Ši Ispanijoje gyvenanti moteris yra žemo ūgio, gimusi sirgo mikrocefalija (kai galva yra neproporcingai maža, palyginti su kūnu) ir turėjo keistų odos žymių. Tačiau intelektualiai ji yra puikios būklės, teigia mokslininkas Miguelis Urioste, vadovavęs Ispanijos vėžio tyrimų centro (CNIO) Šeimos vėžio skyriui, rašo elpais.com.
„Mes atsekėme jos šeimos medį ir viskas atrodė tvarkoje – tėvai ir seserys neturėjo jokių problemų, taigi jos atvejis neatitiko jokio žinomo klinikinio vaizdo“, – sakė jis.
Mokslininkai išanalizavo keletą pacientės genų, ieškodami bendrų mutacijų, kurios didina navikų riziką. Nė vienoje iš jų nebuvo nustatyta defektų. Taigi jie pradėjo jų ieškoti naudodami technologiją, kuri yra prieinama tik pirmaujančiose molekulinės biologijos tyrimų laboratorijose: vienos ląstelės sekos nustatymą. Ši sistema leidžia iš paciento ir jo giminaičių kraujo išskirti tūkstančius ląstelių ir perskaityti visą kiekvienos iš jų genomą.