Knyga skirta visuomenės sveikatos specialistams, besidomintiems genomine epidemiologija arba norintiems pradėti ją taikyti savo darbe. Autoriai skaitytojus supažindina su esminiais genominės epidemiologijos principais, įrankiais ir genominės stebėsenos sistemų diegimu bei taikymu praktikoje.
Kas yra genominė epidemiologija? Pasak vieno iš autorių dr. G. Dudo, genomų ir epidemiologijos sujungimas praktikoje reiškia mokslo šaką, siekiančią atsekti, kaip plinta įvairios užkrečiamosios ligos, remiantis tų ligų sukėlėjų genomais.
„Epidemiologiją, kaip mokslo sritį, turbūt daug kas suvokia kaip bandymą suprasti ligas, jų paplitimą populiacijose ir veiksnius, atsakingus už tas ligas. Genomai – visa vieno ar kito organizmo genetinė medžiaga – galbūt mažiau girdėtas, bet suprantamas terminas. Genominė epidemiologija neegzistuotų be nuolat tobulėjančių ir pingančių sekoskaitos (kartais vadinamos genoskaita, arba angliškai sequencing) technologijų, dabartiniais laikais leidžiančių nuskaityti bet kurio viruso, bakterijos ar grybo, sukeliančio ligą, genomą“, – pasakoja dr. G. Dudas.
Genominės epidemiologijos nauda
Pasakodamas apie genominę epidemiologiją VU Gyvybės mokslų centro mokslininkas siūlo įsivaizduoti situaciją, jei vieną vasarą smarkiai padaugėtų erkinio encefalito atvejų. „Vien iš didesnio atvejų skaičiaus mes galime kelti tik klausimą: kas nutiko? Ar atkeliavo agresyvesnė erkinio encefalito atmaina? Galbūt sveikatos apsaugos sistemos pradėjo naudoti naujesnius diagnostikos metodus ir geba aptikti atvejus, kurie anksčiau būtų praslydę pro akis? Genominė epidemiologija yra vienas iš informacijos šaltinių, kurie gali gerokai apriboti galimybių skaičių“, – apibūdina jis.
Per Vakarų Afrikos Ebolos viruso epidemiją 2013–2016 m., kai sekoskaitos technologijos buvo jau ganėtinai patobulėjusios, genominė epidemiologija įvairiais etapais prisidėjo prie trijų labiausiai paveiktų regiono šalių (Gvinėjos, Siera Leonės ir Liberijos) atsako į šią hemoraginę karštinę. Vien atsakius į klausimą, ar šią epidemiją sukėlusi Ebolos viruso atmaina visuomet cirkuliavo regione nepastebėta, ar yra atvykusi iš kitur, paaiškėjo, kad ši konkreti Ebolos viruso linija į regioną pateko iš Centrinės Afrikos (Ebolos virusui daug įprastesnio arealo) kažkuriuo metu per dešimtmetį nuo maždaug 2004 iki 2013–2016 m.
Epidemijos viduryje būtent dėl genominės epidemiologijos jau buvo galima pasakyti, kad Ebolos virusu užsikrėtę keliautojai prie ligos plitimo tarp gyvenviečių prisidėjo daug daugiau nei, pavyzdžiui, viso regiono urbanizacija, kuri buvo unikali šiai Vakarų Afrikos epidemijai. Iki tol įprastai Ebolos virusas cirkuliuodavo sunkiai prieinamuose mažuose Centrinės Afrikos kaimuose atogrąžų miškuose. Vėlesniuose etapuose Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) Vakarų Afrikoje naudojo genominę epidemiologiją, kad atskirtų paskutines vis dar cirkuliuojančio Ebolos viruso perdavimo grandines – aptikus naują atvejį buvo galima nustatyti, ar jis priklauso infekcijų grandinei, apie kurią PSO jau žinojo ir sekė, ar naujai, kuri iki šiol buvo praslydusi pro akis ir kuriai atsekti reikėtų skirti papildomų išteklių.
Padės sveikatos specialistams mokytis
Genominė epidemiologija išsivystė kaip akademinių mokslo sričių – populiacijų genetikos ir filogenetikos – atšaka, todėl didžioji dalis genominės epidemiologijos tyrimų vis dar yra atliekami mokslininkų, o ne visuomenės sveikatos specialistų, nes pastariesiems trūksta reikiamų žinių. COVID-19 pandemijos metu genominės epidemiologijos nauda tapo daugiau nei akivaizdi ir net šalys, anksčiau neturėjusios panašių programų, pradėjo plėtoti savo sekoskaitos pajėgumus ir turimais ištekliais prisidėjo prie COVID-19 sukėlėjo – SARS-CoV-2 – sekoskaitos.
Vėliau kilęs sekoskaitos duomenų cunamis (šiuo metu visame pasaulyje yra nuskaityta per 16 milijonų SARS-CoV-2 genomų) buvo tiek beprecedentė proga sužinoti daugiau apie šį virusą, tiek iššūkis dabar egzistuojantiems metodams. Genominė epidemiologija anksčiau ar vėliau privalės tapti rutinine kiekvieno visuomenės sveikatos darbuotojo darbo dalimi, tačiau jos mokymasis vien iš akademinių publikacijų nėra tvarus sprendimas ir būtent šią pagrindinę spragą siekia užpildyti ši knyga.
Dr. A. Black ir dr. G. Dudo knygą „The Applied Genomic Epidemiology Handbook: A Practical Guide to Leveraging Pathogen Genomic Data in Public Health“ išleido Jungtinės Karalystės leidykla „Chapman & Hall“.
Nors knyga yra skirta visuomenės sveikatos specialistams, besidomintiems genomine epidemiologija (ar galbūt svarstantiems ją diegti), informacija yra pateikta paprasta kalba, suprantama ir platesnei visuomenei. Knygoje rasite esminių genominės epidemiologijos teorinių idėjų aptarimą, pavyzdžiui, kaip greitai vienomis ar kitomis aplinkybėmis mikroorganizmų genomuose atsiranda mutacijos, kada galima atmesti epidemiologines sąsajas tarp dviejų ligos atvejų. Taip pat aptariamos genominės stebėsenos sistemos, reprezentatyvios mėginių imties sudarymas ir pan. Įsisavinus šias žinias, knygoje apžvelgiami keletas praktinių genominės epidemiologijos taikymo pavyzdžių (įskaitant Lietuvoje aptiktos SARS-CoV-2 linijos B.1.620 atradimo istoriją). Knygą užbaigia šiuo metu genominėje epidemiologijoje plačiai naudojamų įrankių ir problemų, kurias analizėms gali sukelti tikrų biologinių duomenų įmantrybės, aptarimas.
Dr. Allison Black šiuo metu vadovauja JAV Vašingtono valstijos Sveikatos departamento molekulinės epidemiologijos veikloms. Mokslininkė įgijo mokslų daktaro laipsnį Vašingtono universitete, Sietle, Trevor Bedford laboratorijoje. Doktorantūros metu dr. A. Black siekė geriau suprasti Zika viruso epidemiją Amerikose ir Ebolos viruso epidemiją Šiaurės Kivu provincijoje (Demokratinė Kongo Respublika), taip pat skyrė daug laiko genominės epidemiologijos plėtojimui JAV.
Dr. Gytis Dudas dirba VU Gyvybės mokslų centre. Mokslininkas disertaciją apsigynė Edinburgo universitete, Andrew Rambaut laboratorijoje. Doktorantūros metu dr. G. Dudas daugiausia tyrinėjo Vakarų Afrikos Ebolos viruso epidemiją ir MERS-CoV protrūkius Arabijos pusiasalyje.