Genetinė mutacija sustabdo baltymo α-aktinino-3, kuris yra svarbus skeleto raumenų skaiduloms, gamybą: baltymas randamas tik greitai susitraukiančiose (arba baltose) skaidulose, o ne lėtose (arba raudonose) skaidulose.
Remiantis naujojo tyrimo rezultatais, žmonėms, neturintiems α-aktinino-3, daugiau lėtų raumenų skaidulų, o viena iš pasekmių yra ta, kad kūnas linkęs taupyti energiją, stiprindamas raumenų tonusą susitraukinėdamas, o ne drebėdamas.
„Tai rodo, kad žmonės, kuriems trūksta α-aktinino-3, geriau palaiko šilumą ir, energetiškai, atlaiko sunkesnį klimatą, tačiau anksčiau nebuvo jokių tiesioginių eksperimentinių įrodymų. Tačiau dabar galime parodyti, kad šio baltymo neturėjimas suteikia didesnį atsparumą šalčiui“, – sako fiziologas Håkanas Westerbladas iš Karolinskos instituto Švedijoje.
Tyrime dalyvavo 42 vyrai, kurie turėjo sėdėti 14 laipsnių Celsijaus vandenyje. Tuo metu mokslininkai matavo jų temperatūrą ir raumenis. Vandenyje vyrai turėjo išbūti 20 minučių, tuomet turėjo 10 minučęių pertrauką ir po jos – vėl į vandenį. Tokia procedūra truko 2 valandas.
Dalyvių, galinčių palaikyti kūno temperatūrą virš 35,5 laipsnių Celsijaus, dalis buvo didesnė pas tuos, kurie turėjo α-aktinino-3 mutaciją, palyginti su tais dalyviais, kurie mutacijos neturėjo.
Kitaip tariant, genetinė mutacija padėjo šiems dalyviams efektyviau taupyti energiją ir turėti didesnį atsparumą šalčiui.
Mokslininkų komanda taip pat atliko eksperimentus su pelėmis, turinčiomis tą pačią mutaciją, kad patikrintų, ar šios mutacijos atsiradimas gali būti susijęs su didėjančiomis rudųjų riebalų atsargomis – gerai žinomu šilumą generuojančiu žinduolių audiniu. Tačiau ši hipotezė nepasiteisino.
Žmonės, kurie neturi minėto baltymo, gali lengviau pakęsti šaltą vandenį ar žvarbią žiemą, tačiau tuo pačiu jie yra labiau linkę į nutukimą ir 2 tipo diabetą, jei jie nesportuoja, teigia mokslininkai.
„Mutacija tikriausiai suteikė evoliucinį pranašumą pereinant į šaltesnį klimatą, tačiau šiuolaikinėje visuomenėje šis energijos taupymo gebėjimas gali padidinti [šių] ligų riziką, į tai dabar ir norime atkreipti dėmesį“, – sako Westerbladas.
Kaip parodė ankstesni tyrimai, α-aktinino-3 trūkumas padidėjo visoje populiacijoje, kai žmonės ėmė migruoti iš šiltesnio klimato į šaltesnį. Tačiau kyla klausimų, ar kūdikiai jau gimsta su šia mutacija ir ar tai turi įtakos kūdikių mirtingumui.
Taip pat įdomu, kad sportininkai, kurie naudoja daug jėgos (pavyzdžiui, sprinto bėgikai) dažniausiai neturi mutacijos.
Kalbant apie būsimus tyrimus, komanda nori išsiaiškinti, kaip visa tai gali veikti molekuliniu lygmeniu, taip pat kaip tai gali paveikti raumenų ligas. Kol kas tai yra svarbus naujas atradimas.