„Sūnus užsigavo koją ir mes niekaip nesupratome, kodėl nesiliauja verkti. Paprastai būdavo ramus, neturėdavo pretenzijų, tad nuvažiavome į ligoninės priimamąjį“, – pasakojo mama.
Gydytojai nieko blogo neįžvelgė, tad vaikiukas buvo grąžintas namo. Mama jį stebėjo. Įtarių sukėlė sūnelio vangumas, kad ropodamas velka koją, negali sutinusiu keliu remtis į grindis. Kitą dieną vėl važiavo į ligoninę.
- Kaip sekėsi antrą kartą?
- Parodėme gydytojams į sumuštą koją. Pagalvojome, kad gal lūžo. Tačiau rentgeno nuotrauka to nepatvirtino. Tada mus nusiuntė į Santariškių onkohematologijos skyrių.
- Išsigandote?
- Taip. Be to priėmime, į kurį visų pirma važiavome, mums bandė aiškinti, kad mušame savo vaiką. Keli daktarai sustoję grasino informuoti Vaiko teisių apsaugos tarnybą. Kaip vėliau paaiškėjo, kraujosrūvas ant kūnelio išsėjo liga.
Tas mėlynes buvau rodžiusi ir savo šeimos gydytojai, tačiau ji nesuprato, kodėl atsirado ir patarė stebėti vaiką. Gumbeliai ant kūno pradėjo matytis maždaug nuo šešto mėnesio.
- Bendrieji kraujo tyrimai nieko blogo nerodė?
Priėmime tik vienas gydytojas, išklausęs, kad nutiko vaikui ir kad mes kaltinami mušę 9 mėnesių kūdikį, įtarė hemofiliją ir iš karto nusiuntė pas onkohematologus.
Paguldė į palatą ir liepė laukti ryto. Vyras grįžo namo pas vyresniąją dukrą, o aš likau su sūnumi. Kitą dieną padarė visus tyrimus ir sužinojome diagnozę.
- Buvote girdėjusi apie hemofiliją?
- Apie kraujo nekrešėjimą žinojau, nes mėgstu skaityti, o literatūroje hemofilija minima ir plačiai aprašoma. Tik tiek, kad nežinojau ligos simptomų, kaip ji pasireiškia ir kaip kas vyksta.
Gydytojai pasakė: „Ką padarysi. Žinokite, kad vaikas negalės nei dviračiu važinėti, nei futbolo žaisti, nei dūkti su bendraamžiais“. Tuo metu hemofilija sergantiems vaikams nebuvo taikoma tokia profilaktika, kokia prieinama dabar. Krešumo faktoriai buvo suleižiami tik po traumos, kad būtų sustabdytas kraujavimas.
Dabar kraujo krešumą palaikančius faktorius sūnums į venas leidžiu du kartus per savaitę. Jie viską gali – ir važinėti dviračiu, ir dūkti su bendraamžiais.
- Ką dar sužinojote iš onkohematologų?
- Kad sūnui sunki ligos forma ir kad hemofilija B, nes yra dvi šios ligos rūšys. Ligoninėje jam į kraują pradėjo leisti krešėjimo faktorių ir iš karto palengvėjo. Vaikas pradėjo ropinėti, atsigavo, skruostai paraudo.
Pasirodo, kai užsigavo kojytę, per kelias dienas neteko daug kraujo, kuris nekrešėdamas nesiliovė tekėti ir kaupėsi kelio sąnaryje. Tuo metu jo hemoglobinas buvo nukritęs iki 60 (norma apie 120 – DELFI), tad gydytojai net svarstė, ar nevertėtų perpilti kraujo.
- Jeigu būtumėte ne vilniečiai, o gyventumėte nuo gydymo centrų nutolusioje vietovėje, kas būtų atsitikę vaikui?
- Aš asmeniškai vis tiek būčiau važiavusi į Vilnių, nesėdėčiau užkampyje. Esu girdėjusi apie hemofilija sergančius vaikus, kurių tėvai gal nesirūpina ar stokoja socialinių įgūdžių, tai jie tiesiog guli ir guli lovoje su prikraujavusiais sąnariais, nes negali judėti.
- Kaip liga pakeitė šeimos gyvenimą?
- Apvertė pasaulį. Sužinojusi, kad sūnui nekreša kraujas, pagalvojau, Dieve, kaip jis gyvens? Kiekvienas sužeidimas gali būti mirtinas. Baisiausia – galva. Jeigu jis susimuštų galvą, net ir dėl menkesnio smūgio galėtų prasidėti kraujo išsiliejimas į smegenis. Ir tai labai greitai vyktų, nes kraujas visai nekreša.
Jeigu žmones ištinka insultas, iš kraujagyslės ištekėjęs kraujas sukreša. O sūnui niekada nebesustotų tekėjęs, bėgtų ir išbėgtų. Aš nežinau, kaip viskas vyktų mediciniškai, bet tuomet man viskas atrodė taip.
- Gyvenote bandydama numatyti dešimt žingsnių į priekį?
Vidurį nakties yra tekę važiuoti į Santariškes susileisti vaistų, dieną taip pat. Ėjo, stuktelėjo į stalo kampą ir iš karto pradėjo tinti lūpa. Kraujas juk nekreša. Įvykių buvo oi oi oi kiek.
Svarbiausia laiku nuvažiuoti susileisti krešėjimo faktorių. Onkohematologiniame skyriuje buvome nuolatiniai ir visiems pažįstami klientai.
- O kaip su darželiais, mokykla?
- Tada maniau, kad sūnaus nei į darželį leisiu, nei į mokyklą. Viskas atrodė labai juoda. Tačiau susiradome specialųjį darželį „Žolynėlis“, sūnų priėmė į penkių vaikų grupę. Ten su judėjimo negalią turinčiais vaikais mūsų sūnus ramiai socializavosi.
Išmokau pati į veną leisti vaistus ir mūsų problemos baigėsi. Tam didelės įtakos turėjo pasikeitęs hemofilijos gydymo būdas – vaikams krešėjimo faktorius jau galima leisti profilaktiškai, o ne tik po traumos.
Abiems sūnus du kartus per savaitę – pirmadieniais ir ketvirtadieniais – prieš mokyklas ir darželius suleidžiu į veną vaistų ir galime būti ramūs.
- Nebijojote dar kartą gimdyti, žinodama, kad pirmam sūnui genetinė kraujo liga?
-Žinoma, išgyvenome. Labai tikėjomės, kad trečias vaikas to išvengs, nors tuomet jau buvome išmokę su liga gyventi.
Tikimybė susilaukti hemofilija sergančo vaiko mums buvo 25 proc. Bandėme „įšokti“ į likusius 75 proc., tačiau nepavyko.
Kai laukiausi, gydytojai sprendė, ar leis gimdyti natūraliai, ir padarė vaisiaus kraujo tyrimą. Paaiškėjo, kad turėsime tokį pat berniuką.
- Jau ramiau priėmėte žinią?
- Ne. Bet susitaikėme. Padarė Cezario pjūvį ir ačiū Dievui, nes antrasis sūnus gimė 5 kg. svorio. Nežinau, kaip pati būčiau pagimdžiusi. Dabar – viskas gerai.
Gerai todėl, kad hemofilija sergantiems vaikams atsirado galimybė gauti profilaktinį gydymą. Jis užtikrina, kad susižeidę nenukraujuos. Dabar suleidžiu vaikams krešumo faktorių ir pamirštame, kad jie serga.
Sergantiems hemofilija kontaktinės sporto šakos nerekomenduojamos. Kaip sakė viena daktarė, tokiems vaikams reikia diegti, kad jie pinigus uždirbs galva, o ne raumenimis, fizine jėga.
Vyresnysis lanko muzikos mokyklą, groja pianinu, nori mokytis dailės. Žinoma nori ir tų visų futbolų. Dėl to dabar pas mus kasdien vyksta derybos.
- Ką pasakytumėte žmogui, kuris išgirdęs hemofilijos diagnozę nežino, ką daryti
- Aš pati išgirdusi apie šią ligą labai norėjau pasikalbėti su tokia pat mama, kaip aš. Susiradusi hemofilija sergančių žmonių asociaciją prašiau kontakto.
Galbūt neatsirado galinčių su manimi pabendrauti, tad per skaipą susisiekiau tik su mama, kurios hemofilija sergančiam sūnui buvo jau 20 metų. Ta moteris iš tiesų buvo perėjusi pragarą, nes kai susirgo jos sūnus, išsiliejus kraujui į sąnarius, jam tiesiog kaskart perpylinėdavo kraują. Galima sakyti, iš ligoninių jie neišeidavo.
Tada man tas pokalbis tikrai nepadėjo. Tai atsimindama aš pati mielai pakalbėčiau ir net padėčiau žmonėms išmokti leisti vaistus, jei į mane kreiptųsi. Jaučiu pareigą dalintis informacija. Prireikus ligoninėje onkohematologai duoda žmonėms mano kontaktus.
Vos prie7 metus buvo pasmerkti neįgalui
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų koordinacinio centro duomenimis, Lietuvoje hemofilija A serga 129 pacientai, hemofilija B – 20 pacientų, sunkia hemofiljos forma apie 60 proc. šių žmonių. Hemofilija diagnozuota 48 vaikams.
Šiai retų ir sunkių ligų grupei taip pat priskiriama von Willebrand liga, kuria serga apie 100 žmonių Lietuvoje, dar tiek pat turi kitų kraujo krešėjimo sutrikimų.
Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų koordinacinio centro vadovės dr. Sonatos Šaulytės-Trakymienės teigimu, prieš septynerius metus sunkia hemofilijos forma sergantys pacientai buvo pasmerkti visiškai neįgalaus žmogaus gyvenimui: net ir paprastos buitinės traumos galėjo tapti pražūtingos, hemofilija sergantiems vaikams kildavo sunkumų lankyti darželius ir mokyklas.
Gaudami profilaktinį gydymą, ligoniai išvengia gyvybei pavojingų kraujavimų ir kraujavimo į sąnarius.
„Šį itin brangų gydymą visiškai kompensuoja valstybė, tačiau tik toks gydymas lemia žmogaus gyvenimo kokybę ir ilgesnę gyvenimo trukmę“, – pabrėžė gydytoja hematologė, nuo 2007 m. dirbanti su hemofilija sergančiais vaikais.
Paplitusi Europos karališkose šeimose
Hemofilija – paveldima liga, pasireiškianti nepakankamu krešėjimo faktorių aktyvumu. Kaip rašoma literatūroje, ją galima įtarti visiems berniukams, kuriems reiškiasi hematominis kraujavimas ir pažeistas judamasis aparatas (sąnariai).
Hemofilijai būdinga pailgėjęs krešejimo laikas, kartais didesnio ar mažesnio laipsnio anemija. Įtarus hemofiliją atliekama detalus kraujo tyrimas (eritrocitų, trombocitų, leukocitų kiekis, leukograma, kraujo krešėjimo ir kraujavimo laikas).
Apie berniukus, kurie po apipjaustymo nesustabdomai kraujavo ir mirė, rašyta dar prieš mūsų erą, Talmude. Manoma, kad jie buvo hemofilijos geno nešiotojai. Pirmasis gana išsamus hemofilijos aprašymas pasirodė 1803 metais, jo autorius Johnas Conradas Otto apibendrino ligos simptomus ir komplikacijas. Hemofilijos terminą 1828 metais pirmasis panaudojo Ciuricho universiteto studentas Friedrichas Hopffas.
Teigiama, jog dabartinėje Didžiosios Britanijos karališkojoje šeimoje sergančiųjų šia liga nėra, nes vyriausias Viktorijos sūnus karalius Edvardas VII nepaveldėjo hemofilijos geno ir neperdavė jo savo palikuoniams.
Paveldima su X chromosoma
75 proc. atvejų hemofilija paveldima su X chromosoma. Normaliai žmogus turi 46 chromosomas (23 chromosomų poras). 23-oji chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Ligą sukeliantis genas yra šios poros X chromosomoje.
Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po vieną lytinę chromosomą: iš motinos – visada X, o iš tėvo – arba X (tada gimsta mergaitė), arba Y chromosomą (tokiu atveju gimsta berniukas). Kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo. Jeigu motina yra ligos nešiotoja (turi viena normalią, o kitą pakitusią X chromosomą), ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą (tikimybė 50 proc.). Visos jos dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolimesnėms kartoms.
Jei gimsta berniukas, yra 50 proc. tikimybė, kad bus sveikas. Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos (nes sūnus gauna iš jo Y chromosomą), bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos (gauna iš tėvo tik pakitusią X chromosomą).
Mergaitės hemofilija serga išimtinai retai. Retais atvejais ligos priežastis gali būti naujai atsiradę chromosomų pokyčiai (spontaninė mutacija), kurių priežastis neaiški.