– Pradėkime nuo to, kas yra paveldima, o kas ne?
– Kalbant apie paveldimumą, galėtume sakyti, kad tam tikri dalykai yra griežtai paveldimi genetiškai ir jiems aplinkos veiksniai neturi įtakos, bet yra kiti, kurie nėra vien tik genetiškai apspręsti. Tarkime, intelektas – jam paveldimumas turi įtakos apie 30-40 proc.
– Teko skaityti, kad intelektas paveldimas iš mamos. Ar tai tiesa?
– Taip sakyti tikrai negalima. Genų kopijas gauname ir iš mamos, ir iš tėčio, turime 46 chromosomas, tai yra 23 poras. Visos chromosomos yra porinės, išskyrus lytines: X chromosoma – iš mamos, Y – iš tėčio. Yra dar viena DNR dalis, kuri vadinama mitochondrine. Ją gauname tik iš mamos. Ji turi įtakos organizmo funkcionavimui, bet tikra 100 proc. neapsprendžia žmogaus intelekto. Be to, 60-70 proc. įtakos intelektui turi kiti veiksniai, aplinka. Reikia pabrėžti, kad svarbiausi yra pirmieji 3-4 žmogaus gyvenimo metai. Tuo metu itin sparčiai formuojasi žmogaus smegenys ir vaikas kaip asmenybė. Visi tėvai turėtų tą prisiminti ir skirti vaikams kuo daugiau laiko.
– O kaip dėl ligų? Kiek rizika susirgti vienokiomis ar kitokiomis ligomis yra paveldima?
– Kalbant apie genetines ligas, yra tos, kurios nulemtos vieno geno pakitimo. Žmogus paveldi jas, kai vienas iš tėvų serga, arba abu tėvai sveiki, bet yra to patologinio geno nešiotojai. Tokiu atveju vaikui susirgti yra 25 proc. tikimybė. Bet didžioji dalis susirgimų yra kompleksinės ligos, kai įtaką turi ir tam tikri genai, ir aplinka: gyvenimo būdas, žalingi įpročiai, mityba, fizinis aktyvumas. Kalbu apie tokias dažnas ligas, kaip širdies kraujagyslių, psichikos, cukrinį diabetą, onkologines ligas. Jų atsiradimui turi įtakos ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai.
– Dar vienas mitas, kad onkologinės ligos persiduoda kas antra karta. Ar tai tiesa?
– Taip nėra. Kaip bebūtų, vaiko genetinė struktūra yra 50 proc. mamos, 50 proc. – tėčio. Vaikui svarbiausi yra jo tėvai, koks jų genomas, ar yra pakitimų, ar ne. Kalbant apie onkologines ligas – ta pati situacija. Negalima sakyti, kad jei sirgo senelė ar senelis, bus pavojus ir anūkui. Jei šeima nori įsivertinti, kokia yra rizika gyvenimo eigoje susirgti onkologine liga, turėtų labai detaliai pasibraižyti giminės medį, prisiminti visus savo giminaičius. Pažiūrėti, kokiomis ligomis jie sirgo, ar buvo kokių onkologinių ligų, kokių, kokio amžiaus jos prasidėjo. Turint tokią informaciją, galima kreiptis į specialistą ir kartu žiūrėti, ar yra rizika. Gydytojas genetikas galės įvertinti teorinę riziką ir pasakyti, ar reikia daryti genetinius tyrimus. Bet net ir nustačius pakitimus, negalima 100 proc. teigti, kad susirgsite vėžiu. Tiesiog reikės sistemingai tikrintis, kad liga būtų laiku diagnozuota ir pradėtas gydymas. Šiandien vėžys nėra mirtina diagnozė.
– Ar pagal tuos genetinius tyrimus galima nustatyti riziką ir kitoms ligoms?
– Taip. Mes Medicininės genetikos centre Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose daugiau orientuojamės į genetines ligas, kurios yra dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimų, genų pokyčių. Geriausiai žinoma tokių ligų yra Dauno sindromas, kai žmogus turi priedinę 21 chromosomą. Dažniausiai tai yra atsitiktinis dalykas, bet rizika didėja šeimoje, kurioje yra vyresnio amžiaus mama. Būtent dėl to moterims, sulaukusioms 35 ir daugiau metų, rekomenduojama darytis tyrimus nėštumo metu, kurie parodo, ar nėra kokių nors problemų vaisiuje.
– Sakoma, kad tai aktualiau, kai sulaukusi 35-erių ar daugiau laukiesi pirmojo vaiko...
– Tai yra klaida. Visiškai nesvarbu ar tai pirmas, ar dešimtas vaikas. Rizika su mamos amžiumi didėja. Vyrų amžius taip pat gali turėti įtakos genetinėms ligoms. Vyresnio amžiaus tėvas yra laikomas vyras, kuriam yra 42 ir daugiau metų. Tokioje šeimoje didėja rizika kitokios genetinės patologijos, vadinamos atsitiktine dominantine mutacija, kuri įvyko lytinėje ląstelėje prieš apvaisinimą. Yra tikimybė, kad vaikui bus genetinė liga dėl vieno dominantinio geno pakitimo. Pavyzdžiui, achondroplazija, kai sutrinka žmogaus augimas. Tai labai žemo ūgio žmonės – suaugęs vyras būna iki 140 cm, moteris – 120 cm. Intelektas tokių žmonių yra normalus, bet yra sutrumpėjusios rankos, kojos, liemuo, galvos apimtis didesnė.
Iš viso genetinių ligų suskaičiuota apie 8 tūkst. Mūsų centre yra atliekama visuotinė naujagimių patikra. Tai reiškia, kad visi naujagimiai yra tikrinami dėl keturių paveldimų medžiagos apykaitos ligų: fenilketonurijos, galaktozemijos, adrenogenitalinio sindromo ir įgimtos hipotirozės. Iš gimdymo stacionaro gauname sauso kraujo vaikų mėginukų, iš kurių nustatome, ar yra pakitimų. Labai svarbu anksti diagnozuoti šias ligas ir laiku pradėti gydymą. Siūlome šeimoms ir komercinį tyrimą. Ištiriame naujagimį dėl 30 genetinių ligų. Jo kaina – 72 eurai. Jei viskas gerai, šeimos neinformuojame, jei randame pakitimus, kviečiame ir darome papildomus tyrimus.
– Ar pagalbinis apvaisinimas gali padėti išvengti genetinių ligų?
– Taip. Praėjusiais metais kol kas vieninteliai Lietuvoje pradėjome teikti paslaugą, vadinamą preimplantacine diagnostika. Po pagalbinio apvaisinimo, kai būsimasis žmogus yra sudarytas vos iš 4-8 ląstelių, kai dar nesiformuoja joks organas, vieną ląstelę paimame ir atliekame tyrimus. Jei viskas gerai, žmogutis įsodinamas į gimdos sienelę ir toliau nėštumas vystosi natūraliai. Jei randame pakitimų, šeimai yra suteikiama konsultacija, ką reiškia tie pakitimai ir kokius sutrikimus, įgimtus defektus jie gali duoti. Šeima pati apsisprendžia ar tokį žmogutį įsodinti, ar ne. Lygiai taip pat ir dėl tyrimų, kurie atliekami nėštumo metu. Jei vaisiuje nustatomi pakitimai, šeimai labai detaliai paaiškinama, ką tai reiškia, kokios gydymo galimybės po gimimo. Taigi galimybės užbėgti ligoms už akių yra ir, gerėjant technologijoms, tos galimybės tik didės.
– Visiems labai įdomu, kaip bus ateityje – ar visa tai neišsivystys į situaciją, kai vaiką iš norimų genų galėsime susidėlioti patys?
– Apie tai diskutuojama ir kalbama, bet visų genetikų pozicija yra labai aiški: tokių dalykų daryti negalima ir jie yra visiškai nepateisinami. Žinoma, galbūt atsiras pseudomokslininkų, kurie bandys tai kurti, kaip kad jau girdėta Kinijoje, kur lyg ir buvo sukurti vaikučiai genų inžinerijos pagalba. Bet visas Vakarų pasaulis yra kategoriškai pasisakęs prieš bet kokias manipuliacijas ir tokį dirbtinio žmogaus sukūrimą. Technologijos tą leis padaryti, jau ir dabar galima tam tikrus genus koreguoti, juos iškirpti, įdėti, ypač toje raidos stadijoje, kai žmogus sudarytas vos iš 4-8-16 ląstelių, bet, kaip sakiau, rekomendacijos yra labai aiškios ir niekas iš Vakarų pasaulio mokslininkų tuo neužsiims.
– Grįžkime į dabartį. Minėjote, kad intelektas nėra nulemtas vien genų. O kaip dėl pomėgių, polinkių? Ar muzikų šeimoje gali gimti vaikas negabus muzikai?
– Kaip ir dėl intelekto, taip ir dėl pomėgių. Tai nėra nulemta vien tik genetinių veiksnių. Šeimoje, kurioje abu tėvai yra rašytojai, dukra taip pat gali būti puiki novelistė. Šeimoje, kurioje tėvas yra priklausomas nuo alkoholio, suaugęs sūnus taip pat gali turėti tokias pačias problemas. Šeimoje, kur abu partneriai yra nutukę, jų vaikai taip pat gali būti nutukę. Ar tai paveldima? Ar tai aplinkos veiksnių nulemti dalykai? Tai yra visuma. Jei tėvai yra muzikantai, dailininkai, vaikas toje aplinkoje būna, jis mato, girdi, tėvai gal ir pamoko. Visa tai susideda ir suformuoja pomėgius.
– O polinkis į alkoholizmą nėra genų nulemtas?
– Yra tam tikri genai, susiję su neurotransmiterių funkcionavimu centrinėje nervų sistemoje. Neurotransmiteris yra baltymas, o baltymus gamina genai. Tokio geno turėjimas didina riziką būti priklausomu, bet net ir turint tam tikrą polinkį, be palaikančios aplinkos, netapsi priklausomas. Kaip ir dėl antsvorio. Yra genai, kurie turi įtakos. Bet ar, tarkime, bado metu mes matėme bent vieną nutukusį? Ne. Bet tarp jų tikrai buvo žmonių, kurie turėjo tą polinkį. Todėl, kai žmonės sako, kad nevalgau, bet storėju – taip nebūna. Meluoji pats sau. Visa tai gali reguliuoti. Ir daugelį dalykų mes galėtume puikiai reguliuoti, jei neapsileistume. Gamta mus taip sutvėrė, kad žmogus galėtų išgyventi maždaug iki 120 metų. Bet tam turėtų būti idealios gyvenimo sąlygos.
– O kalbant apie fizines savybes, ar galima apskaičiuoti, kaip atrodys būsimas vaikas?
– Šiuos požymius lemia ne vienas genas. Pavyzdžiui, net musės akių spalvą lemia 60 genų funkcionavimas. Reikėtų tirti didelį skaičių genų, bet kol kas šito niekas neakcentuoja ir nėra norinčių žiūrėti tokius dalykus. Svarbiausia, ar bus sveikas vaikas. O ar turės vienokią ar kitokią kraujo grupę – ne taip svarbu. Būna, kad abiejų tėvų yra rezus plius, o vaikas gimsta su rezus minus. Taip gali būti, kai abu tėvai yra recesyvaus geno nešiotojai, kuris tą ir lemia. Arba tėvai tamsiaplaukiai susilaukia šviesaus vaiko. Vadinasi, jie turi užslėptą geną.
– O kaip dėl ūgio?
– Ūgiui turi įtakos ir genai, ir kiti veiksniai, tarkime, mityba. Tiek iki gimimo, tiek po gimimo. Antro pasaulinio karo metais buvo pastebėta, kad olandės moterys pradėjo gimdyti mažesnio svorio vaikus. Kitas pavyzdys – kinai. Kinų populiacija iki šiol buvo žemesnio ūgio, bet kai pradėjo vartoti daugiau gyvulinės kilmės produktų, mėsos, jų ūgis ėmė kisti. Taigi genai lemia ne viską. Todėl kai kas nors, pažvelgęs į kūdikį, sako, kad iš akies trauktas tėvas ar mama, tegul pagalvoja dar kartą. Tikrieji bruožai išryškėja vaikui augant. Lygiai taip pat ir dėl charakterio – nuneigti genų negali, bet dar yra šeima, mokykla, aplinka.