SRA yra progresuojanti genetinė liga, kurią sukelia baltymo, būtino tinkamai nervų ir raumenų veiklai, stoka. Lietuvoje kasmet nustatomi 2–3 nauji SRA atvejai. Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo sudėtingesnė jos forma.
Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vaikų neurologė Milda Dambrauskienė atsiųstame pranešime teigia, kad SRA išsiskiria tuo, jog sergančio vaiko pažintinės funkcijos tobulėja, tačiau motorinė raida sustoja. Pastebėjus pirmuosius ligos požymius, rekomenduojama pagalbos kreiptis į neurologus.
„Pasireiškus ligai ankstyvame amžiuje, kūdikis nekelia galvos, nesispardo, bet dairosi, domisi aplinka. Vyresnis vaikas, kuriam nustatoma lengvesnio tipo liga, neatsisėda, nesistoja, nevaikšto, dar vyresnis – sunkiau vaikšto, nebepabėga, dažniau krenta. Visais atvejais pasireiškia raumenų silpnumas – iš pradžių kojose, vėliau – rankų raumenyse. Būna sunku jas iškelti, pasiekti daiktus, savarankiškai pavalgyti ar atsigerti“, – sako gydytoja.
Ilgą laiką spinalinė raumenų atrofija buvo viena dažniausių naujagimių mirties priežasčių, iki dvejų metų išgyvendavo labai nedidelė dalis pacientų.
Grėsmę galima sustabdyti
Per pastarąjį penkmetį situacija pasikeitė – atsirado gydymas, o šiandien Lietuvoje yra kompensuojamas vienas iš trijų registruotų medikamentų, kuriuo gydomi tiek vaikai, tiek suaugusieji. Tai pakeitė požiūrį į ligą, paskatino greičiau ją atrasti ir užkirsti kelią progresavimui.
„Pažangios šalys dėl SRA jau tiria kiekvieną naujagimį. Lietuvoje kol kas neturime visuotinės naujagimių patikros programos, bet galima savo iniciatyva atlikti mokamą tyrimą. Turėdami galimybę nustatyti ligą anksti, galėtume pritaikyti gydymą, kol nespėjo žūti motoriniai neuronai“, – sako gyd. M. Dambrauskienė.
Šiuo metu Lietuvoje kompensuojamas gydymas vaistais, leidžiamais į stuburo kanalą, skiriamas visam gyvenimui. Artimiausiu metu taip pat laukiama teigiamo kompensavimo sprendimo dėl gydymo geriamaisiais vaistais. Trečiasis registruotas gydymas – genų terapija – svarbus ankstyvo amžiaus pacientams.
„Tikimės, kad ateityje mūsų pacientams bus prieinami visi gydymo metodai ir situacija pagerės. Mes, gydytojai, labai laukiame, kada bus priimti sprendimai, kurie užtikrins ankstyvos diagnostikos prieinamumą ir greitą tinkamiausio gydymo kompensavimą“, – tikina gydytoja.
Liga paskatino suburti bendruomenę
Kristina Antanavičienė, kadaise sužinojusi apie sūnaus diagnozę, išgirdo, kad jo gyvenimas gali trukti iki 8 metų. Tačiau šiandien jis sėkmingai studijuoja universitete, o Kristina aktyviai padeda tiems, kurie susidūrė su panašiomis ligomis.
„Tą akimirką aš nepuoliau verkti, galvojau – ką darysime toliau? Žinojau, kad turiu būti stipri, pasirūpinti vaiku, ieškoti, kaip jam padėti. Prieš beveik 20 metų trūko informacijos, jos paieškos mane nuvedė į konferenciją Italijoje, kurioje supratau, kiek daug pagalbos gali suteikti pacientų asociacijos, tad grįžusi nusprendžiau įkurti „Srauniją“, kuri vienija šeimas, susidūrusias su genetinėmis nervų-raumenų ligomis“, – prisimena Kristina.
Moteris sako, kad išgirdus vaiko ligos diagnozę, tėvams reikia laiko su ja susitaikyti. Tačiau atsiradus gydymui, jie šiek tiek lengviau priima žinią, kreipiasi į asociaciją pagalbos.
„Kai tėvai prisijungia prie mūsų bendruomenės, pamato, kad vaikai puikiai gyvena, tai sumažina stresą. Svarbu suprasti, kad šiandien SRA nebėra verdiktas, medicina tobulėja, o mes turime išlikti stiprūs, nes vaikas gali greitai pajusti tėvų pasidavimą. Ir svarbiausia – nereikia savęs dėl nieko kaltinti. Įvyksta genų klaida ir tu nežinai, kurioje kartoje tai atsitiks ir kas paskatins“, – sako Kristina.
Drąsina neužsidaryti savyje
Pasauliniais duomenimis, su retomis ligomis susiduria apie 5 proc. populiacijos. Šiandien žinoma daugiau kaip 6 tūkst. retų ligų ir dėl medicinos, genetikos mokslo pažangos jų atrandama vis daugiau. Iš visų retų ligų net 72 proc. yra genetinės, o 70 proc., tarp kurių ir SRA, prasideda dar vaikystėje.
Pasak Vaikų retų ligų asociacijos vadovo Dano Čeilitkos, yra tokių ligų, kuriomis Lietuvoje serga vos 1 ar iki 10 žmonių, todėl labai svarbu turėti galimybę kreiptis pagalbos, atrasti vieniems kitus, būti aktyviems.
„Buriame pacientus į bendruomenę, stengiamės jiems suteikti tiek informacinę, tiek psichologinę pagalbą, tačiau didžiausiu iššūkiu tampa mažas žmonių aktyvumas. Pirmiausia žmonėms svarbu išspręsti visus medicininius klausimus, tačiau taip pat norisi paskatinti jungtis į bendruomenes. Juk tam ir veikia įvairios organizacijos – kartu spręsti bendras problemas lengviau, be to, didesnės bendruomenės balsas yra stipresnis“, – sako D. Čeilitka.
Vaikų retų ligų asociacija dalyvauja formuojant sveikatos politiką, tarptautinėje veikloje, vysto paslaugas bendruomenei, padeda pacientams ir jų šeimos nariams atrasti vieni kitus, atsakyti į medicininius ir kitus įvairius klausimus.