Baisiausia buvo nežinomybė
14-mečio Pauliaus mama Kristina sako, kad sūnus jau gimė su šia liga – įgimta pūsline epidermolize.
„Ką tik gimusio sūnaus kojyčių oda atrodė tarsi nudegusi. Tose vietose Pauliui atsivėrė žaizdos – būtent toks odos pažeidimas būdingas sergantiems šia liga“, – prisimena mama.
Moteris sako, jog gydymas prasidėjo jau nuo pirmųjų mažylio gyvenimo dienų.
„Buvo sudėtingas metas. Sūneliui teko taikyti narkozę – jos reikėjo žaizdoms perrišti. Iš ligoninės namo grįžome po mėnesio. Žaizdas toliau gydėme patys“, – pasakoja moteris.
Kristina sako, jog tada buvo labai baisu, nes anuomet apie labai retą ligą – įgimtą pūslinę epidermolizę – nieko nežinojo ne tik jie, tėvai, bet iššūkis buvo ir medikams.
„Labai ypatinga yra tokio vaiko odos priežiūra. Net ir ligoninėje begulint nutikdavo taip, kad vaikas būdavo sužalojamas tiesiog nuimant pleistrą – jis nusiplėšdavo kartu su vaikelio oda. Vyras nuolatos ieškojo informacijos internete ir ją nešdavo medikams, tardavosi, kaip reikia elgtis su tokiu ligoniu, – prisimena dabar jau 14-mečio paauglio mama. – Pūslinė epidermolizė yra nepagydoma liga. Pakinta genas, todėl negaminamas baltymas, kuris yra atsakingas už odos tvirtumą, taigi oda labai greitai atplyšta, reikia labai saugotis, nesusižeisti, nenugriūti, negauti kokio nors smūgio. Tai labai skausminga liga, todėl vaikas nuolatos geria nuskausminamuosius.“
Pūslės atsiranda net nuo stipresnio suspaudimo
Moteris prisimena, kad iš pradžių net galvojo, jog berniukas negalės vaikščioti, nes kojų žaizdos niekaip negijo.
„Po kiek laiko pavyko užgydyti tas žaizdas ant kojyčių, tačiau pūslės kildavo kitur, ant viso kūno. Ši liga pasižymi tuo, kad nuo didesnio suspaudimo, stipresnio smūgio iškart atsiranda pūslė, kurią reikia būtinai atverti, kad ji neplistų, nes antraip toje vietoje būtų didesnė žaizda. Atsivėrusią žaizdą taip pat būtina gydyti“, – apie gyvenimą su vaiko liga pasakoja Kristina.
Ji sako, kad vaikas ir visa šeima tokiu ligos ritmu gyvena jau 14 metų: „Tam tikros kūno vietos yra išopėjusios. Ši liga yra labai įvairių formų ir rūšių. Mūsų sūnaus yra sunkesnė ligos forma, kai pažeidžiama ne tik oda, bet ir vidaus organai. Todėl Pauliui nuo 5 metų atliekamas stemplės bužavimas, nes nuo žaizdų ir randėjimo stemplė siaurėja, ir vaikas negali valgyti. Todėl turime vykti keletą kartų per metus į Santaros klinikas ir ten atlikti stemplės plėtimo procedūrą.“
Dėl kiekvienos procedūros ir priemonės tenka kovoti
Daugelio įgimtų retų ligų, dažnai pažeidžiančių kelių organų sistemas, gydymas dar nėra sukurtas ir jų simptominiam valdymui reikalinga daug priemonių bei medikamentų, kurie paprastai nėra kompensuojami. Pacientams ir gydytojams reikia įveikti daugybę biurokratinių pinklių, sugaišti daug laiko, kad nors šiek tiek pagerintų reta liga sergančiojo gyvenimo kokybę.
Kristina sako, kad ieškant priemonių, kurios palengvintų sūnaus gyvenimą, tenka ne tik ieškotis informacijos, bet ir pakovoti dėl ligos eigą palengvinančių priemonių prieinamumo. Viena tokių – specialūs nelimpantys tvarsčiai, kurie nepažeidžia šalia žaizdų esančios odos, kaip būna naudojant įprastinius.
„Mes esame Lietuvos retomis odos ligomis sergančių pacientų draugijos nariai, ilgai rašėme sveikatos apsaugos ministerijai raštus, prašydami skirti kompensaciją specialiems tvarsčiams. Džiaugiamės, kad pavyko įtikinti, jog jie tikrai būtini šiems ligoniams. Dabar prašome kompensuoti reabilitacijos paslaugas“, – kalba pašnekovė.
Po sanatorijos Paulius būklė pagerėja
Kristina sako, jog retkarčiais pavyksta gauti siuntimą į sanatoriją dėl sūnaus žaizdų kontraktūrų (sutrinka sąnarių judrumas – red.), bet ne dėl pačios ligos:
„Kai žaizdos nuolat toje pačioje vietoje gyja ir vėl atsiveria, sutrikdomi kai kurie judesiai, pavyzdžiui, peties, kelio sąnarių, o tai apriboja vaiko judėjimą. Sanatorijoje skiriamos procedūros padeda greičiau užgydyti žaizdas.
Labai gelbėja lengva kineziterapija, įvairios mankštos, nes kūno kultūros pamokose sūnus negali dalyvauti, o raumenų stiprinimas yra labai svarbus“, – aiškina paauglio mama.
Anot jos, sanatorijoje sustiprėja sūnaus imunitetas, todėl visus metus jis mažiau serga peršalimo ligomis, priauga reikalingo svorio, pagerėja bendra būklė. Tiesa, į sanatoriją Paulius vyksta dar tik trečius metus, tačiau mama džiaugiasi akivaizdžiu pagerėjimu: „Nors liga nepagydoma, tačiau sanatorijoje sūnaus būklė akivaizdžiai pasitaiso.“
Pašnekovė pasakoja, jog pieš keletą metų dalyvavo „Išsipildymo akcijoje“. Sukauptomis lėšomis apmokami sūnui reikalingi maisto papildai, nes jo mityba skurdesnė nei galėtų būti – dėl skausmo burnoje ar stemplės siaurumo Paulius ne visada ir ne viską gali valgyti.
Mama teigia, jog apmokamas ir kitokių medikamentų įsigijimas bei dantų taisymas. Sūnus gali mažai išsižioti, todėl dantų gydymas yra gana sudėtingas.
Liga neatima paauglystės ir gyvenimo
Nors šeima ir susidūrė su itin reta jaunėlio sūnaus liga, tačiau stengiasi gyventi įprastą gyvenimą.
„Mes abu su vyru dirbame. Paulius labai sėkmingai lanko mokyklą, nors yra tokia liga sergančių vaikų, kurie mokosi tik iš namų. Žvelgiant į Paulių net sunku pasakyti, kad jis yra ligonis, viskas juk slepiasi po drabužiais. Sūnus jau didelis, žaizdas tvarkosi pats, – apie šeimos kasdienybę kalba Kristina. – Mums jau natūralu taip gyventi. Šeimoje dar auga vyresnysis sūnus Mantas. Paulius su juo vaikystėje dūkdavo, važinėdavo dviračiais... Kai jie augo, niekada nesipešdavo, Mantas niekada nėra grubiau palietęs, pastūmęs brolio. Keista, kad broliai užaugo visiškai nesipešdami. Dabar jie jau paaugliai ir turi kitokių veiklų“.
Medikai ir tėvai norėtų daugiau kompensuojamų paslaugų
Gydytoja dermatovenerologė doc. Vesta Kučinskienė, LSMU ligoninės Kauno klinikų Retų odos ligų centro vadovė sako, kad įgimta pūslinė epidermolizė yra genų mutacijų nulemta liga. Tai labai reta liga – jos sergamumas nurodomas 1 atvejis 125 tūkst. Europos populiacijos.
„Kiek Lietuvoje yra tokių ligonių, tiksliai pasakyti negaliu. LSMU ligoninės Kauno Klinikų Retų odos ligų centre, kuris yra akredituotas narys Europos referencijos tinklo sveikatos priežiūrai retoms odos ligoms (ERN-Skin), lankosi apie 20 įvairaus amžiaus šia liga sergančių pacientų, – sako gydytoja. – Būdami ERN-Skin referentiniu centr,u stengiamės įgyti kuo daugiau medicininių žinių, praktinių įgūdžių gydydami retas odos ligas. Tuo pačiu stengiamės telkti šiomis ligomis sergančius pacientus, bendradarbiauti su įvairių sričių – tiek Kauno klinikų, tiek užsienio – gydytojais specialistais, kad galėtume konsultacijų ar kitų susitikimų su pacientais metu pasidalyti įgytomis žiniomis, aktualiomis mokslo naujovėmis, jiems pagelbėti.“
Pasak doc. V. Kučinskienės, labai svarbu, kad jau kompensuojami specialūs tvarsčiai.
„Žinoma, vien tvarsčių nepakanka, kad pagerintume sergančiųjų gyvenimą. Reikalingi įvairūs medikamentai, adaptuotos priemonės kasdienei veiklai, pavyzdžiui, dantų šepetukai, tvarsčių laikikliai, emolientai, maisto papildai. Priklausomai nuo simptomų išreikštumo, reikalingi niežėjimą ar skausmą slopinantys vaistai. Kadangi pūslinės epidermolizės eiga ir forma skiriasi, atvejai individualūs, tai ir priemonių bei vaistų ligos valdymui kiekvienam pacientui reikia skirtingų“, – vardija gydytoja dermatovenerologė
Specialistė tvirtina, jog reabilitacijos procedūros svarbios visiems įgimta pūsline epidermolize sergantiems ligoniams, tačiau kol kas jos nėra kompensuojamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis.
„Šių pacientų reabilitacijai galėtų būti skiriamos tinkamai parinktos ergoterapijos, kineziterapijos, fizioterapijos procedūros, jiems būtina gerinti rankų, kojų funkciją. Šiose srityse dažniausiai formuojasi žaizdos, randai, pirštų sąaugos, todėl sutrinka šių kūno dalių veiksnumas“, – apie būtinas procedūras pasakoja gydytoja.
Doc. V. Kučinskienė primena, kad nors šia liga sergančių vaikų tėvai yra labiausiai jais besirūpinantys žmonės, tačiau pacientams reikalinga ir socialinio darbuotojo, ir psichologo pagalba. Pasak jos, šių specialistų dažniausia pasigendama tada, kai vaikai pradeda lankyti mokyklą, užklasines veiklas.
„Bioderma“ kartu su Rimanto Kaukėno paramos fondu liepos–gruodžio mėn. organizuoja paramos projektą vaikams, sergantiems pūsline epidermolize (4 vaikai). Perkant „Atoderm“ linijos produktus bus prisidedama prie šių vaikų gydymo išlaidų.
Taip pat jiems galima padėti, pervedant norimą pinigų sumą:
Rimanto Kaukėno paramos grupė
Įmonės kodas: 302721009
Sąskaitos nr. (IBAN): LT147290099086499744
Bankas – Citadele
SWIFT: INDULT2X