spinalinė raumenų atrofija

Tikslią ligos diagnozę vilnietė Diana išgirdo maždaug prieš ketverius metus. Genetinis tyrimas patvirtino neurologų įtarimus dėl spinalinės raumenų atrofijos (SRA). Reta genetinė nervų ir raumenų liga leido paaiškinti, kodėl ilgus metus moteris jautėsi silpnesnė negu bendraamžiai, turėjo mažiau ener...

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė doc. Rūta Navardauskaitė teigė, kad kai kurias ligas, galinčias ateityje lemti neįgalumą ar net mirtį, galima suvaldyti, jeigu laiku parenkamas gydymas ar pritaikoma tinkama mityba. Pasirodo, šias klastingas ligas galima apti...

Šiuo metu Kauno klinikose prižiūrima ir gydoma daugiau nei 40 vaikų ir suaugusiųjų, sergančių reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Milda Dambrauskienė, Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė, sako, kad pusė čia gydomų pacientų vartoja geriamą preparatą, kita...

Spinalinė raumenų atrofija (SRA) – tai reta genetinė liga, kurios požymiai pasireiškia įvairaus amžiaus žmonėms. Tyrimais nustatyta, kad SRA serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tačiau liga gali pasireikšti ir brandaus amžiaus žmonėms. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų ...

Pasaulyje per 7,5 metų, pasitelkiant genų terapiją, gydyta daugiau nei 3 tūkst. vaikų, sergančių reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Šiandien pirmą kartą šis gydymo metodas pritaikytas ir Kauno klinikose. Simona Stankevičiūtė, Kauno klinikų gydytoja klinikinė farmakologė, sako, ...

Didžiulio susidomėjimo ir geros valios žmonių palaikymo sulaukusi mažosios Milanos kovos su sunkia liga istorija atkreipė visuomenės dėmesį į iki tol mažai pastebėtas retas ligas bei jų gydymą. Taip pat ir į šios srities finansavimą bei problemas, su kuriomis tenka kasdien susidurti labai retomis li...

Penktadienį Sveikatos apsaugos ministerija pranešė džiugią žinią – pavyko suderėti ženklią nuolaidą vaistams, reikalingiems kone visoje Lietuvoje jau žinomai mergaitei Milanai Patenko.

Milana Patenko prieš metus ir 4 mėnesius gimė kaip ir visi kiti sveiki vaikai. Tuo metu mažai mergaitei niekas neįtarė jokios piktos ligos. Tačiau po 2 pirmųjų mažylės mėnesių šiame pasaulyje tėvai pradėjo matyti pirmuosius ligos ženklus.

„Kas vyksta Kaune“ pasiekė širdį veriantis pagalbos prašymas – vos vienerių metų Milanai yra reikalinga gyvybiškai svarbi injekcija, tačiau pastaroji kainuoja 2 mln. dolerių. Dėl to tėvai sukūrė iniciatyvą, kuria tikisi surinkti reikiamą pinigų sumą ir išgelbėti jų pirmosios atžalos gyvybę.

Nuo sausio naujagimiai papildomai bus tiriami dėl aštuonių retų ligų, tarp jų – cistinės fibrozės, spinalinės raumenų atrofijos, paveldimų medžiagų apykaitos ligų, per spaudos konferenciją Seime antradienį patvirtino Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovė.

Motorines nervų ląsteles veikianti spinalinė raumenų atrofija (SRA) nustatoma maždaug 1 iš 10 tūkst. naujagimių ir yra viena dažniausių genetiškai nulemtų jų mirties priežasčių. Šiandien šią ligą jau galima valdyti, taip stabdant neįgalumą ir išvengiant mirties. Medikų teigimu, tam būtina įgyvendint...

Emiliui buvo vos 5 mėnesiai, kai jam buvo nustatyta negailestinga diagnozė – spinalinė raumenų atrofija. Tai liga, dėl kurios raumenys ima nykti. Reikia vartoti specialius vaistus, kurie pristabdo ligos progresą. Bet kad vaikas gautų vaistus, turi atitikti tam tikrus kriterijus. Vienas jų – pakankam...

Prieš trejus metus gimęs Vakaris – kaip ir kiekvienas vaikas – buvo tikra dovana. Krykštaujantis, sveikas ir guvus berniukas niekam nekėlė įtarimų, kad gali turėti genetinę ligą. Deja, po kelių mėnesių pasimatė pirmosios problemos. Berniukas negalėjo laikyti galvytės, judesiai darėsi vis vangesni, p...

Kauno klinikų pacientė, 50-ies metų Jolanta, yra pirmoji Lietuvoje, kuriai trečio tipo (lėtai progresuojanti) spinalinė raumenų atrofija nusinerseno injekcijomis pradėta gydyti jai esant suaugusiai. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovės, gydytojos neurologės Evelinos Grušauskienės teigi...

Spinalinė raumenų atrofija – tokią negailestingą diagnozę išgirdo Emilijaus tėvai, kai sūnus buvo vos poros mėnesių. Berniuko organizmas negamina raumenims reikiamo baltymo, dėl to jo raumenys silpnėja ir nyksta. Emilijui yra reikalingi specialūs mišiniai, kurie vieninteliai padeda priaugti svorio. ...

Trejų metukų Domantė serga spinaline raumenų atrofija. Nors reta nervų ir raumenų ligos diagnozė į mergaitės šeimą atnešė daug nežinomybės ir nerimo, šiandien Domantė jau žengia pirmuosius savarankiškus žingsnius. „Visada žinojau, kad mano dukra vaikščios, o dabar tik dar labiau tuo tikiu“, – sako m...

Trejų metukų Domantė serga spinaline raumenų atrofija. Nors reta nervų ir raumenų ligos diagnozė į mergaitės šeimą atnešė daug nežinomybės ir nerimo, šiandien Domantė jau žengia pirmuosius savarankiškus žingsnius. „Visada žinojau, kad mano dukra vaikščios, o dabar tik dar labiau tuo tikiu“, – sako m...

Žiūrint į gražiai žaidžiančią metukų ir 4 mėnesių Domantę nė neįtartum, kad prieš metus vaikui diagnozuota labai reta ir pražudanti liga – spinalinė raumenų atrofija. Mergaitė guvi, protinga, tik dar nestovi – kineziterapeute dirbanti mama sako, kad prieš akis – dar daug darbo.

Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Iki šiol ši liga neturėjo jokių vaistų, nors ji yra dažniausia genetinė priežastis, dėl kurios miršta vaikai iki dvejų metų.