Nespėdavo išgelbėti
Dar visai neseniai dėl didelės nukraujavimo rizikos hemofilija sergantys pacientai turėjo būti saugomi kaip trapios gėlelės, tačiau net ir tai negelbėjo nuo suluošinimo. Dėl dažno kraujavimo į sąnarius ir raumenis, pacientai anksčiau ar vėliau tapdavo neįgalūs.
„Invalidizacija vykdavo greitai. Ir pacientų gyvenimo trukmė buvo žymiai trumpesnė. Nespėdavome net jiems padėti. Pažiūrėjus į dabartinę keturiasdešimtmečių ar penkiasdešimtmečių kartą, matome, kad jie visi turi rimtų sveikatos problemų, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų suaugusiųjų gydytoja hematologė Lina Kryžauskaitė. – Bet šiandien situacija – visiškai kitokia. Medicina tobulėja, ir pažeidimų atvejai stebimi tik paveikslėliuose.“
Vis dėlto traumos hemofilija sergantiems pacientams, išlieka pavojingos.
„Anksčiau buvo aiškiai sakoma: jokio sporto, jokio smarkesnio kontakto. Gali gyventi tik su šalmu ir tarp poroloninių sienų. Dabar, žinoma, žmonės gyvena fiziškai aktyvų gyvenimą. Tačiau svarbu nepamiršti, kad tai – kraujo krešėjimo liga. Faktoriaus, kuris yra esminis kraujo krešėjimo grandyje, jo tiesiog nėra. Todėl bet kokia rimtesnė trauma pacientui gali baigtis mirtimi“, – įspėja Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų suaugusiųjų gydytoja hematologė Lina Kryžauskaitė.
Nešiotojos – moterys
Medikai išskiria dvi klasikines ligos formas: hemofiliją A, kai trūksta XVIII krešėjimo faktoriaus, ir hemofiliją B, esant IX krešėjimo faktoriaus trūkumui.
„Taip pat skiriamos trys ligos sunkumo formos: pati dažniausia – sunkioji, kai pacientas visiškai neturi vieno ar kito krešėjimo faktoriaus. Sunki forma beveik visada diagnozuojama per pirmuosius gyvenimo metus. Du trečdaliai atvejų yra šeiminiai – perduodami iš kartos į kartą. Hemofilijos geno nešiotoja visuomet būna mama, ji geną gali perduoti sūnui ar dukrai. Dukra vėl tampa nešiotoja“, – sako Santaros klinikose dirbanti vaikų onkohematologė dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė.
Tą liudija ir istorija. „Dar nuo karalienės Viktorijos, kuri buvo geno nešiotoja, laikų, nemažai jaunų vyrų mirė tai nuo laiptų, tai nuo arklio nukritę. Jie žūdavo, nes patirdavo traumą, vidinį kraujavimą. Karalienės Viktorijos hemofilijos genas persidavė ir jos anūkei carienei Aleksandrai. Dėl to susirgo ir jos sūnus Aleksėjus. Stebint paveikslus, akivaizdu, kad jo koja sulenkta ne šiaip sau – tai pažeidimas dėl kraujavimo į sąnarius“, – pasakoja gydytoja.
Rizikingesnis nėštumas
Pašnekovių teigimu, dažnai manoma, kad moterys – tik geno nešiotojos, tačiau pačios hemofilija neserga. „Moterys taip pat gali sirgti, – teigia L.Kryžauskaitė. – Gavusios pakitusį geną iš tėvo, jos tampa geno nešiotojomis. Tas „slaptas užtaisas“ moterims gali ir nepasireikšti. Bet pasitaiko ir atvirkštinių atvejų – nešiotoja jaučia ligos simptomus. Kartais tai gali pasireikšti itin gausiomis menstruacijomis. Po operacijų ir intervencijų kraujavimas vėlgi gausesnis. Apskritai moterys dėl gausių mėnesinių dažnai nesikreipia į medikus, neva, tai yra natūralu. Deja, iki 15 proc. moterų, turinčių sunkiai valdomas, gausias menstruacijas, turi ir krešėjimo sutrikimą.
Anot medikių, moterys, nešiojančios hemofilijos geną, atitinkamai turėtų būti ruošiamos ir nėštumui. „Jas stebėti reikėtų atidžiau. Yra tam tikros rizikos. Jeigu šeimoje yra hemofilijos istorija, ja sirgo tėvai, giminaičiai, moteriai planuojant nėštumą, pirmiausiai reikėtų išsitirti“, – pataria L.Kryžauskaitė.
„Pirmiausiai reikėtų nustatyti faktorių – koks jo kiekis, – mintį tęsia S.Šaulytė-Trakymienė. – Pagal jo likutinį kiekį mes galime spręsti apie moters kraujavimo rizikas. Taip pat galima atlikti genetinį tyrimą, atskleidžiantį, ar moteris yra nešiotoja. Visa tai reikia padaryti dar iki nėštumo. Kadangi esu vaikų gydytoja, mamas nešiotojas visuomet būtinai kviečiu išsitirti.“
Gydymas prieinamas ne visiems
Šiandien hemofilijos A gydymas Lietuvoje lengvai prieinamas ir kompensuojamas valstybės. „Žinant, kad 75 proc. pasaulyje hemofilija sergančių pacientų nesulaukia jokio gydymo, esame privilegijuoti. Šiandien mes jau kalbame netgi apie individualizuotą gydymą. Galime rinktis: turime faktorių terapiją, turime faktorių simuliacijos terapiją. Faktoriai gali būti standartinio arba pailginto veikimo, modernizuoti. Prieš dešimt metų skirdavai, kaip atrodė. Dabar atėjo laikai, kai galime susėsti su šeima, įvertinti paciento amžių, gyvenimo būdą, norus, venų prieinamumą, ir nuspręsti, kas pacientui geriausia“, – kalba hematologė S.Šaulytė-Trakymienė.
Sudėtingiausia dalis, anot medikės, yra gydymą realizuoti: „Po diagnozės sakydavome: jums pasisekė, yra gydymas, geras, kompensuojamas. Bet žinote, jums reikės leistis į veną tris kartus per savaitę. O rankose – kelių mėnesių kūdikis. Jūs įsivaizduokite, kiek ašarų išliejama. Tai tikrai sunkiai realizuojamas gydymas. Bet žinote, mes mokame pacientus motyvuoti – tai yra vienintelis jūsų bilietas į sveiką gyvenimą, turite jį paimti.“
Hematologė džiaugiasi, kad Vilniuje esančiuose centruose tėvai kokybiškai apmokomi atlikti intervencines procedūras vaikams. „Vilniečiams paprasčiau, nes gali bet kada atvažiuoti. Bet ilgainiui visi tėvai išmoksta leisti medikamentus savarankiškai, organizuojame specialias stovyklas. Vaikai nuo 10–12 metų jau ir patys sugeba atlikti šią procedūrą. Toks yra jų gyvenimo kelias“, – sako gydytoja.
Visai kitomis nuotaikomis gyvena sergantieji B hemofilijos forma. Nors pasaulyje skiriami vis naujesni ir pažangesni medikamentai, Lietuvoje pacientai gydomi kelių dešimtmečių senumo vaistais. „Nors būtent hemofilija B yra laikoma karalių liga, pacientai yra kur kas labiau nuskriausti. Na, nėra palikti be gydymo, bet palyginti abiejų hemofilijų progresą, tai atotrūkis yra nemažas, – apgailestauja S.Šaulytė-Trakymienė. – A vystymasis – sėkmės istorija, nes jau turime viską, kas geriausia. O hemofilija B – šešis kartus retesnė liga, tad kyla daug kliūčių dėl vaistų prieinamumo.“
„Postūmis pasaulyje yra, tik Lietuvoje dar stringa, – antrina kolegė Lina Kryžauskaitė. – Vis dėlto medicina evoliucionuoja taip greitai, kad jau po dešimties metų galime kalbėti ne tik apie hemofilijos kontrolę, gydymą, bet ir visišką išgydymą.“
Faktas
Lietuvoje hemofilija diagnozuota beveik 200 žmonių. Didžioji dauguma ligonių serga A tipo hemofilija.