Jau kelerius metus jos dukroms nei Vilniaus, nei Kauno medikai negali nustatyti retos ligos ar būklės. O jei neturi diagnozės, iškrenti iš sistemos: nėra gydymo ir kompensuojamųjų vaistų, netgi socialinių garantijų.
Mokykloje gerai besimokiusios ir į Vilniaus dailės akademiją įstojusios dvynės Agnė ir Simona praktiškai negali nei mokytis, nei dirbti: vienai jų nustatytas 30, kitai – 40 proc. darbingumo lygis. Tačiau, kokia liga kamuoja merginas gydytojai negali diagnozuoti iki šiol.
Siunčia nuo vienų prie kitų specialistų
Dar besimokydamos dvyliktoje klasėje Agnė ir Simona, kurioms dabar po dvidešimt trejus, pradėtos gydyti Santariškių ligoninės Dermatovenerologijos centre. Iš pradžių įtarta rožinė, žvynelinė, odos vaskulitas.
R. Bakševičienė sako, kad sunku ir suskaičiuoti, nuo kokių vis pasikartojančių ligų dukros buvo gydomos skirtinguose ligoninės skyriuose: pankreatitas, infekcinis dermatitas, sepsis, sepsinis šokas ir taip toliau.
„Dukros niekada nebuvo gydomos kompleksiškai. Kas kartą man tekdavo tiesiog „įsiprašyti“ tai į vieną, tai į kitą skyrių, gauti šeimos gydytojo siuntimus. Juos išrašant būdavo sakoma: „Ieškok gal ten, gal dar ten.“
Pastaruosius trejus metus teko tiesiog važiuoti su greitosios pagalbos automobiliu į priimamąjį ir laukti, kuriame skyriuje, tiesiogine to žodžio prasme, gydytojai sugalvos paguldyti, nes tikrai niekas nenorėdavo imti pacienčių sakydami: „Nežinome, kaip gydyti.“
Dažnai tekdavo dukras itin blogos būklės parsivežti namo, kol jau visiškai nebūdavo tragiškos situacijos“, – pasakoja dvynių mama.
Pablogėdavo tai vienos, tai kitos sesers sveikata. R. Bakševičienei net baisu pagalvoti, kiek buvo gydoma Agnės sesuo Simona ir pati Agnė per tuos metus ir kiek pastangų visa tai kainavo.
„Nežinau, ar pajėgsiu pamiršti tą siaubą ir nuoskaudą, kai mačiau, kad mano vaikas miršta, o jos niekas nenori guldyti ir kritinės būklės išsiunčia. Jei būčiau ne Vilniuje, o kur rajone ir mano vaikas būtų suaugęs, mergaitė taip ir būtų numirusi arba dėl negrįžtamų procesų likusi „daržove“,“ – sako R. Bakševičienė.
Būtent taip nutiko užpernai, kai Agnę visą savaitę, kaip tvirtina mama, greitoji pagalba vežė į Santariškes, ten neguldė, tuomet nuvežė į Vilniaus universitetinę ligoninę ir ten ją ištiko koma, sepsinis šokas. Ji buvo tuoj pat paguldyta į reanimaciją.
Diagnozė – mįslė medikams
Pacientės buvo konsultuojamos Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro medikų. Jokios genetinės ligos nerasta. Netrukus buvo kreiptasis į Kauno klinikų specialistus.
„Būtent Kaunas siuntė tirti genomą į Kanadą, kartojo siuntimą į Japoniją, manydami, kad galbūt šios šalies mokslo genetikos centras ras.
Tačiau Kaune mergaičių nematė kelerius metus, per tą laiką Simonai įstatytas širdies stimuliatorius, situacija „nuvažiavusi“, daugybė „lydinčiųjų“ simptomų. Jei Santariškės būtų ėmęsi bendrai galvoti dar prieš kelerius metus, manau, situacija nebūtų tokia tragiška“, – sako mama.
Iškrenta iš sistemos
R. Bakševičienė pernai gegužės mėnesį kreipėsi raštu į Retų ligų komisiją prie Sveikatos apsaugos ministerijos, tačiau jų reakcija nusivylė.
„Jame būtent ir prašiau, jog suorganizuotų bendrą gydytojų pasitarimą tam, kad apskritai ši komisija svarstytų retos ligos ar būklės klausimą. Minėjau, kad kol nėra tretinio lygio ligoninės kreipimosi į šią komisiją, šioji negali konstatuoti retos ligos, retos būklės ir ieškoti galimybių gydyti. Toks yra sveikatos apsaugos ministro įsakymas. Į Retų ligų komisiją turi kreiptis būtent ligoninė. Iki šiol atsakymo iš šios komisijos aš neturiu. Niekas tokio pasitarimo neorganizavo.
Pagaliau negaliu ir neturiu laiko prie kiekvienų durų belstis ir maldauti pati. Tam reikia laiko ir jėgų. Kitaip tariant, reikia mesti darbą ir užsiimti vien rašymu, prašymu, vežiojimu po ligonines. Bet kas tuomet elementariausiai pamaitins ligones ir pripirks joms tepalų, kurie per abi (visas kūnas žaizdotas) baigiasi tiesiog per dieną“, – sako R.Bakševičienė.
Viltis – referentinių centrų tinklas
Lietuva nuo kovo mėnesio prisijungia prie Europos referencijos centrų tinklo, skirto sergantiems retomis ligomis. Tačiau tai nereiškia, kad pacientai bus siunčiami ir gydomi užsienio centruose.
Pagrindinė referencijos centrų idėja – specialistams telekomunikacijų pagalba užtikrinti galimybę konsultuotis su to paties tinklo nariais dėl neišsprendžiamo atvejo. Kai kuriais atvejais bus galima paciento mėginius nusiųsti į kitas šalis diagnostiniams tyrimams, kad bendromis jėgomis pavyktų rasti atsakymą.
„Nediagnozuotos ligos, tarp kurių didžioji dalis yra retos – didelė problema ne tik Lietuvoje, bet ir pasaulyje. Kai kuriais atvejais jos lieka nediagnozuotos, nes pacientai „užstringa“ sveikatos priežiūros sistemose ir nepatenka į specializuotus retų ligų diagnostikos centrus (šiuo metu tokių retų ligų kompetencijos centrų mes turime per 30). Vis dėlto, didelės dalies retų ligų šiuo metu tiesiog neįmanoma diagnozuoti jokioje pasaulio klinikoje“, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Kompetencijos centrų koordinatorė gydytoja genetikė Birutė Tumienė.
Anot jos, praeis dar nemažai laiko, kol bus surinktos visos įmanomos žinios apie genetines žmogaus ligas.
„Šiuo metu pats išsamiausias genetinis tyrimas, taikomas klinikinėje praktikoje pažangiausiose pasaulio klinikose – viso egzomo tyrimas. Klinikinio egzomo tyrimą (4813 genų tyrimą vienu kartu) taikome ir klinikose, nes šis tyrimas apima veik visas monogenines žmogaus ligas, kurias šiuo metu įmanoma diagnozuoti. Taikant šį tyrimą, diagnozė nustatoma iki 50 proc. pacientų, kuriems įtariamos retos genetinės ligos. Deja, kita pusė lieka be diagnozės arba, kaip kartais vadina pasaulio mokslininkai – su bevarde genetine liga.
Kadangi genetikos mokslas iš tiesų labai sparčiai žengia į priekį, tikėtina, kad per kelis ateinančius metus nemaža dalis šių pacientų gaus atsakymus į savo klausimus“, – viliasi B. Tumienė.
SAM atsakymas
Norime pabrėžti, kad būtinybė Labai retų žmogaus sveikatos būklių išlaidų kompensavimo komisijai gauti tretinio lygio ligoninės kreipimąsi dėl gydymo užsienyje nėra iš piršto laužta.
Visų pirma dėl to, kad Lietuvos medikų kompetencija yra neabejotinai aukšta ir pirmiausia siekiama išnaudoti visas gydymo Lietuvoje galimybes, pradedant nuo kreipimosi į šeimos medicinos gydytoją, kuris siunčia pacientą konsultacijos pas reikiamą specialistą. Šios pacientės buvo gydytos Santariškių ir Kauno klinikose, joms atlikti tyrimai ne tik Lietuvoje, bet ir Norvegijoje, Vokietijoje, Kanadoje (mama informuota, susirašinėjime dalyvavo).
Kita vertus, niekas kitas už gydantį gydytoją geriau negali žinoti, kas tinkamiausia pacientui, todėl Labai retų žmogaus sveikatos būklių išlaidų kompensavimo komisija, negavusi tretinio lygio gydymo įstaigos specialistų rekomendacijos gydyti pacientus užsienyje, nemano galinti spręsti, koks gydymas ir kokioje gydymo įstaigoje turėtų būti taikomas toliau.
Komentaras
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė prof. Milda Endzinienė:
– Tiksli diagnozė – atspirties taškas pacientui ir jo artimiesiems, tad noras gauti aiškius atsakymus visiškai suprantamas, nes tuomet galima skirti specifinį gydymą, saugotis rizikingiausių komplikacijų, planuoti ateitį.
Kauno klinikų ir Santariškių klinikų patekimas į Europos referencijos centrų tinklus šią užduotį dar palengvins, nes bus galima su aukščiausio lygio centrų ekspertais bendradarbiauti dar glaudžiau.
Simonos atveju jau dabar užtikrinama visa reikalinga pagalba pagal šiuo metu vyraujančius simptomus ir sutrikimus. Tai, ką pacientai vadina „ilgu ligų sąrašu“, iš tiesų yra simptomai, kuriuos tiksliai įvardijus galima tikėtis nustatyti diagnozę, prižiūrėti visas organų sistemas, rizikingiausius organus, kuriuose gali pasireikšti komplikacijos.
Į Simonos gydymą įsitraukęs visas būrys patyrusių specialistų: dermatologai, gastroenterologai, alergologai-klinikiniai imunologai, hematologai, nefrologai, reumatologai ir kt.
Šis sudėtingas dvynių atvejis žinomas su retomis ligomis susiduriančiai medikų bendruomenei ir akivaizdu, kad yra daug genetinį sindromą liudijančių požymių. Tobulėjant genetikos mokslui, visi tikimės, kad pavyks merginoms nustatyti jų ligos priežastį ir atsakyti į iki šiol atsakymų neturinčius klausimus.