– Aptarkime, kokie yra genetiniai vaisiaus tyrimai?
– Visų pirma svarbu nustatyti, dėl kokių ligų ar būklių reikalingi genetiniai tyrimai. Jeigu šeimoje yra genetiniai susirgimai, žinome, kad tėvai yra tam tikrų genetinių klaidų nešiotojai, tuomet renkamės tuos diagnostinius įrankius, kurie leis įvertinti, ar vaisius paveldėjo šiuos specifinius pakitimus. Jeigu konkrečių genetinių susirgimų šeimoje nėra, tačiau yra padidėjusi rizika genetinių ligų, sietinų su vyresniu tėvų amžiumi, dirbtinio apvaisinimo procedūromis, buvusiais persileidimais ar šeimos noru daugiau sužinoti apie vaisiaus sveikatos būklę, tyrimams ir diagnostikai naudojame. Yra dvi didelės tyrimų grupės – invaziniai ir neinvaziniai. Vaisiaus ištyrimas pradedamas visada pradedamas nuo neinvazinių: ultragarsinio, mamos kraujo. Vaisių tiriant ultragarsu metu vertinama bendra būklė tiriamos tam nėštumo laikui susiformavusios ar besiformuojančios sistemos ir organai, taip pat vertinami konkretūs chromosominių ligų žymenys, kurie gali būti būdingi sergant tam tikroms genetinėms ligoms. Kita neinvazinių tyrimų grupė – besilaukiančios mamos kraujo tyrimai. Šių tyrimų spektras šiai dienai yra pakankamai didelis. Ypač plačiai naudojami atrankiniai genetiniai tyrimai tokioms ligoms kaip Dauno sindromas, Patau, Edvardso.
Kokius tyrimus pasirinkti, priklauso nuo to, kodėl mes juos darome. Ar dėl to, kad moteris patenka į tam tikrą rizikos grupę, tarkime, jei yra vyresnio amžiaus, ar ankstesnių nėštumų metu buvo nustatytos patologijos, ar vaikutis gimė su vienokia ar kitokia genetine liga, šeimoje yra genetiniai susirgimai. Tai pirmas tikslas yra nustatyti ar apskritai moteriai yra padidėjusi rizika susilaukti vaiko su genetinėmis ligomis, kokiomis ligomis, ir tada jau parenkami genetiniai tyrimai.
– Kada jie atliekami?
– Jei kalbėsime apie vyresnes moteris ar moteris po dirbtinio apvaisinimo, ar tas, kurioms buvo du ir daugiau persileidimų, dažniausiai tokios moterys yra tiriamos dėl padidėjusios rizikos chromosominėms ligoms: Dauno, Edvardso ir Patau sindromų. Pirmiausia yra atliekamas ultragarsinis tyrimas tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės ir 18-22 savaičių. Vertinama vaisiaus struktūra. Atrankiniai kraujo tyrimai atliekami tarp 11 ir 14 savaičių. O jei kalbame apie vaisiaus DNR tyrimus iš mamos kraujo, jie gali būti daromi nuo 10 savaitės.
– Ką pasako tie atrankiniai tyrimai?
– Jų tikslas yra nustatyti ar moteris yra padidėjusios, vidutinės, ar mažos rizikos grupėje pagimdyti sergantį vaikutį. Tyrimai neatsako „taip“ ar „ne“, tiesiog nustato, kiek moterų, su tokiais pačiais parodymais, gimdė sveikus vaikus, ir kiek – ne. Tai nėra aiškus atsakymas, bet leidžia nustatyti, ar reikalingi tolimesni tyrimai.
– Jei nustatomi, kad reikalingi, kas tuomet?
– Jei nustatome, kad rizika padidėjusi, reikalingi vaisiaus DNR tyrimai. Tuomet, priklausomai nuo situacijos, renkamės. Galimi invaziniai: nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės – choriono ląstelių biopsija, virš 16 savaičių – vaisiaus vandenų tyrimais, amniocentezė, kai su ultragarso kontrole įeinama su adata į gimdos ertmę ir paimama arba placentos dalis arčiau vaisiaus arba vaisiaus vandenys. Kitas neinvazinis tyrimas – NIPT – tai neinvazinė prenatalinė diagnostika, kai vaisiaus DNR surenkamas iš mamos kraujo. Šiuo tyrimu tiriama ne tik chromosomų skaičiaus pakitimų nulemtos ligos, tokios kaip Dauno, Edvardso, Patau, lyties chromosomų skaičių pokyčiai, bet skruktūros pakitimai – dalies chromosomų praradimai – mikrodelecijos, gali būti tiriamos atskirų genų mutacijos – monogeninės ligos. Šiuolaikinių technologijų pritaikymas labai išplėtė saugias neinvazinės vaisiaus DNR diagnostikos galimybes.
– Kurie tyrimai yra tikslesni?
– Šiandien prenatalinėje diagnostikoje auksiniu standartu pripažįstama amniocentezė – tai yra vaisiaus vandenų tyrimas. Tačiau neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimų jautrumas ir specifiškumas, priklausomai nuo naudojamų technologijų, yra didelis. Tarkim, Dauno sindromo NIPT tyrimo patikimumas yra 99 proc.
– Dauguma baiminasi, kad po tų invazinių procedūrų gali atsirasti komplikacijų, persileidimas. Kiek čia yra tiesos?
– Čia yra tiesos. Yra rizika persileisti, gali būti vaisiaus žūtis, infekcijos įnešimas. Persileidimo rizika yra 0,5- 1 proc. Tačiau vis tik ji išlieka. Būtent dėl to visi genetiniai pasiekimai, naujų technologijų atradimai labai stipriai buvo nukreipti į neinvazinių vaisiaus DNR tyrimų paieškas. Ir tos paieškos buvo gana ilgos, truko apie 15 metų ir tik naujų technologijų atėjimas leido atrasti jautrius tyrimus. Šiandien NIPT nustato daugelį patologijų labai patikimai. Dirbama ir dėl kitų genetinių ligų. Tai svarbu ypač toms moterims, kurios yra vidutinės rizikos grupėje, nes jei rizika didelė, kai kuriais atvejais rekomenduojame atlikti amniocentezę, kad rizika persileisti būtų mažesnė nei rizika, kad gimtų nesveikas vaikutis.
– Kaip suprasti tų neinvazinių tyrimų rezultatus?
– Dažniausiai yra parašoma nustatyta arba nenustatyta, bet reikia turėti galvoje, kad jautrumas nėra 100 proc., amniocentezės tyrimas taip pat negarantuoja 100 proc., nes yra specifinės biologinės būklės, kurių prenataliai nepavyksta nustatyti. Jei rizika yra labai maža, turi būti nurodytas metodo jautrumas, jeigu nenustatyta ir jautrumas yra 99,9 proc., tai reiškia, kad mums lieka 0,01 proc., kad patologija gali būti. Tik labai svarbu, kad neinvazinę prenatalinę diagnostiką skirtų gydytojas ir jis paaiškintų rezultatus.
– O jei atsakymas yra nustatyta. Kokie yra tolimesni veiksniai?
– Šiandien, pagal galiojančią tvarką, jei atliekant neinvazinę prenatalinę diagnostiką nustatoma vaisiaus genetinę patologija, tolimesnis žingsnis yra invazinė procedūra – vaisiaus DNR tyrimas iš vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių. Jeigu diagnozuota liga sukelia sunkią negalią, nesuderinama su gyvybe, gydytojų konsiliumo sprendimu, jeigu šeima to pageidauja, nėštumas gali būti nutrauktas iki 22 savaitės. Didžioji dalis chromosominių ligų, tarp jų ir Dauno sindromas, yra liga, kuri dažnai baigiasi ankstyva vaiko mirtimi, sukelia sunkią negalią. Be abejo, būna įvairių Dauno sindromo formų – ne visus vaikus reikia operuoti dėl širdies ydų, bet, deja, daugumos vaikučių netenkama dėl įvairių ligų. Literatūros duomenimis, daugelis vaikų su Dauno sindromu gyvena iki 18 metų, kiti miršta nesulaukę penkerių. O vaikai su sunkesnėmis ligomis – Patau ir Edvardso sindromais – miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Kitų ligų atveju tiksli ligos diagnozė padeda tinkamai pasiruošti vaikučio gimimui.
– O jei NIPT tyrimu nenustatyta patologija, ar tikslinga moteriai vis tiek darytis amniocentezės tyrimą?
– Amniocentezė – invazinė procedūra, kuri atliekama tik esant medicininėms indikacijoms, tai yra padidėjusi konkrečiom ligoms. Jeigu nustatoma didelė rizika, jei yra ultragarsiniai žymenys, yra struktūros pakitimai, tai gal ne visada ir NIPT‘as turi būti pirmo pasirikinimo. Tuo tarpu NIPT yra saugus tyrimas, kuris gali būti atliktas saugiai bet kuriai moteriai. NIPT tyrimai patikimi yra dėl tų trijų genetinių ligų, bet viskas priklauso nuo to, kokią technologiją renkamės.
– Ar daug moterų Lietuvoje darosi genetinius tyrimus?
– Negaliu pasakyti tikslių skaičių, tačiau genetinių konsultacijų ir tyrimų poreikis yra didelis. Daugėja moterų, gimdančiu vaikučius vyresniame amžiuje, šeimos labai atsakingai žiūri ir į savo ir į planuojamų vaikų sveikatą. Tai pat pagalbiniai apvaisinimo būdai šeimoms, negalinčioms susilaukti vaikučių tampa efektyvesni ir labiau prieinami. Todėl genetinių tyrimų vaisiui atliekama kasmet vis daugiau. Vis daugiau šeimų renkasi saugius neinvazinės diagnostikos tyrimo būdus. Ir labai smagu, Kad dauguma prenatalinės diagnostikos galimybių yra Lietuvoje.