Kelios hemofilijos klinikinės formos
Kraujo krešėjimas vyksta dėl sąveikos daugybės faktorių, padedančių išsaugoti pusiausvyrą tarp padidėjusio ir sumažėjusio krešėjimo. Tai baltymai, kuriuos gamina kepenys, kraujagyslių ląstelės, kraujo ląstelės. Jei nors vienas faktorius iš šio sudėtingo komplekso iškrinta, susiformuoja kraujo krešėjimo patologija. Dažniausios hemofilijos klinikinės formos, priklausomai nuo to, kokio krešėjimo faktoriaus trūksta, yra A (labai mažas VIII krešėjimo faktoriaus kiekis kraujyje) ir B (labai mažas IX krešėjimo faktoriaus kiekis kraujyje). Nuo kraujo krešėjimo VIII ir IX faktoriaus koncentracijos dydžio priklauso hemofilijos sunkumo ir kraujavimo laipsnis:
Sunki (faktoriaus aktyvumas iki 1 proc.) – dažniausiai diagnozuojama hemofilijos forma, kai kraujo krešėjimo faktoriaus koncentracija labai maža arba neišmatuojama. Ja Lietuvoje serga apie 60 proc. pacientų. Tuomet rizika nukraujuoti yra itin didelė: be jokios priežasties įvyksta spontaniniai pasikartojantys kraujavimai dažniausiai į sąnarius, minkštuosius audinius, kurie ilgainiui sukelia negrįžtamus kaulų ir raumenų pakitimus, lemiančius paciento negalią.
Vidutinė (faktoriaus aktyvumas 1–5 proc.) – fiksuojami pavieniai spontaninio kraujavimo atvejai, po traumų ar chirurginių intervencijų būdingi užsitęsę arba sunkūs kraujavimai.
Lengva (faktoriaus aktyvumas 5–50 proc.) – sunkus kraujavimas prasideda tik po didesnės traumos arba chirurginės intervencijos, spontaninis kraujavimas retas. Pasak Sonatos Šaulytės-Trakymienės, dėl lengvesnių ligos atvejų anamnezę tenka rinkti itin preciziškai – diagnozę sudėlioti tarsi dėlionės paveikslėlį, nes jų simptomatika nėra ryški. Be to, gali būti, kad sergantiesiems ypač lengva forma, ši liga dar nėra nustatyta.
Paveldima hemofilija sergančių asmenų ligos sunkumo laipsnis visą gyvenimą išlieka toks pat perduodamas iš kartos į kartą.
Diagnozuoti ligą pavyksta anksti
Įprastai sunki hemofilija diagnozuojama per pirmuosius gyvenimo metus. Naujagimiams kraujuoja iš virkštelės, iš kraujo paėmimo vietų, vaikui pradėjus ropoti ir vaikščioti užsigavus išsivysto didesnės, platesnės kraujosruvos. Visuotinės naujagimių patikros dėl hemofilijos nėra, nes liga per reta. Svarbiausias diagnostikos instrumentas hemofilijai įtarti – paciento ir jo šeimos narių kraujavimo istorija. Hemofilijos diagnozė patvirtinama krešėjimo faktorių koncentracijos nustatymu, o vėliau ir genetiniu tyrimu.
Visgi jeigu nežinoma apie šeimoje buvusią krešėjimo patologiją, hemofilija gali būti diagnozuojama vėliau, ypač jos nesunkios formos. Tokiais atvejais paciento ir jo šeimos narių kraujavimo požymiai galėtų leisti įtarti ligą. Į ką reikėtų atkreipti dėmesį?
„Patartina prisiminti buvusių kraujavimų atvejus – jei, tarkime, nebuvo traumos, bet atsirado didžiulė mėlynė – net per pusę šlaunies; jei po operacijų, dantų traukimų, prasikirtus ar pan. buvo kraujavimo komplikacijų; jei dažnai ir ilgai kraujuoja iš nosies, – kraujavimo epizodus vardija gydytoja vaikų onkohematologė dr. S. Šaulytė-Trakymienė. – Nors hemofilija vertinama kaip paveldima liga, gali būti iki trečdalio naujų mutacijų. Tai reiškia, kad iki tol šeimoje šios ligos nebuvo, bet susiformavo nauja genetinė pažaida ir nuo šitos šeimos hemofilija jau bus perduodama iš kartos į kartą.“
Moterys taip pat gali sirgti hemofilija
Ilgą laiką manyta, kad hemofilija – išskirtinai vyrų liga, o moterys yra tik hemofilijos geno nešiotojos. Paaiškinimas buvo paprastas: kadangi pažeistas genas perduodamas su X lytine chromosoma, kurių moterys turi dvi, atsiradus pažaidai vienoje, antroji kompensuoja. Vyrai turi vieną X chromosomą, todėl, jeigu mama turi hemofiliją lemiantį geną, jie visada susirgs. Beje, tėvo, kurio kraujas kreša blogai, sūnūs bus sveiki, o dukros taps 100 proc. ligos nešiotojomis.
Šiandien jau žinoma, kad hemofilija gali sirgti iki trečdalio moterų – geno nešiotojų, kurių viena iš dviejų X chromosomų neaktyvi. Jei atsitinka taip, kad neaktyvi yra sveikoji X chromosoma, krešėjimo faktoriaus koncentraciją lems pažeista X chromosoma kaip ir sergančių vyrų atveju, todėl moteris sirgs hemofilija.
Gydymui naudojamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentratas
Hemofilija A ir B – genetiškai nulemtos krešėjimo patologijos, nuo jų nepasveikstama. Kad išvengtų neįgalumą sąlygojančių sąnarių kraujavimų ar net gyvybei grėsmingų kraujavimų, pacientas visą gyvenimą turi gauti kraujo krešėjimo faktoriaus koncentrato, kurio jam trūksta.
Krešėjimo faktorius ima veikti po 5–10 min., jų gyvavimo pusperiodis nuo 8 iki 12 valandų (hemofilija A) ir nuo 18 iki 24 valand7 (hemofilija B), todėl šie vaistai leidžiami į veną kas antrą ar kas trečią dieną. Šis nelengvasd gydymo būdas vadinamas kraujavimų profilaktika ir Lietuvoje taikomas nuo 2007 metų.
Pasak gydytojos dr. S. Šaulytės-Trakymienės, hemofilija A sergančiųjų gydymas jau lygiuojasi į pasaulinį, tačiau sergantiems hemofilija B dar toks gydymas nėra prieinamas. Nuo to, kaip kruopščiai ir atsakingai bus gydomasi, priklauso sergančiojo ateitis.
Atsiveria vis naujos gydymo galimybės
2018 metais įvyko reikšmingas proveržis hemofilijos gydyme – pradėta poodinė terapija. Ji gelbėja pačius mažiausius pacientus, kuriems suleisti vaistus į veną yra ypač sunku.
„Tai didžiulis iššūkis sergančiojo šeimai. Įsivaizduokit, vos mažylis pradėdavo stotis, vaikščioti, jam iš karto buvo taikomas šis labai sudėtingai atliekamas gydymas. Pacientus įkvėpdavome mintimi, kad jiems vis tiek pasisekė, nes prieš kelis dešimtmečius Lietuvoje nebuvo hemofilijos gydymo ir sergantieji gyvendavo su pastovia kraujavimo rizika“, – prisimena gydytoja dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė. – Kad apsaugotų savo vaiką ir netektų kas antrą dieną dėl injekcijų važiuoti į gydymo įstaigą, tėvams tekdavo patiems išmokti įšvirkšti vaistus, nes tai buvo vienintelis kelias norint išvengti kraujavimų.“
Dabar poodinė terapija taikoma daugiau kaip 30 proc. vaikų, ją kompensuoja ligonių kasos. Paprastai per mėnesį tereikia vienos-dviejų dozių.
„Šį naująjį gydymo metodą mes pasiūlome tiems, kuriems hemofilija diagnozuota pastaraisiais metais, nes viso gyvenimo gydymą sunkiausia realizuoti mažiausiems pacientams. Dauguma vyresnio amžiaus pacientų, kurie yra susigyvenę su savo liga, pripratę prie senosios gydymo technikos į veną ir jos net nenorėtų keisti“, – sako gydytoja.
Nors hemofilija yra viso gyvenimo liga, bet jau galima bent mažą žingsnį žengti pasveikimo link, nes pradėta taikyti genų terapija. Šis daug vilčių teikiantis gydymo metodas dar nėra plačiai paplitęs, vyksta išsamesni tyrimai, kadangi išlieka dar daug neatsakytų klausimų – kokia gyvenimo trukmė, kaip ilgai kepenys galės gaminti trūkstamą krešėjimo faktorių, ar bus galima šį gydymą taikyti pakartotinai.
Sergantieji gali mėgautis visaverčiu gyvenimu
Prieš beveik šimtmetį sergantieji hemofilija išgyvendavo vos 16–20 metų. Gydymo galimybėms sparčiai augant, ypač nuo 1950 metų, kai buvo pradėta taikyti kraujavimo profilaktika, krešėjimo patologiją turinčių pacientų gyvenimo trukmė susilygino su nesergančiųjų.
„VUL Santaros klinikų Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centre taikomos pažangiausios diagnostikos bei gydymo technologijos: laboratorinė, radiologinė, instrumentinė bei molekulinė diagnostika, naujausias medikamentinis ir chirurginis gydymas, – sako VUL Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro gydytoja vaikų onkohematologė dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė. – Dabar krešėjimo patologiją turintiems žmonėms pasiruošus galima saugiai atlikti visas medicinines intervencijas, jie skatinami fiziškai judėti, gali užsiimti aktyvia fizine veikla. Iš esmės, gaunant tinkamą ir veiksmingą kraujavimų profilaktiką, auginami sveiki žmonės.“
Lietuvoje per metus hemofilija suserga ar gimsta 1–3 žmonės, dažniausia vyrai. Mūsų šalyje diagnozuota apie 180 hemofilijos atvejų, iš jų 50 vaikų iki 18 metų. Beveik du trečdaliai serga sunkia forma.