Genetiškai paveldima, kraujavimą sukeliančia liga Lietuvoje serga apie 150 žmonių. Visame pasaulyje ši liga yra diagnozuojama vyrams, kadangi hemofilijos genas yra X chromosomoje ir dažniausiai mama perduoda jį sūnui, rašoma pranešime spaudai.
Hemofilija sergančių žmonių kraujas kreša daug lėčiau arba visiškai nekreša, todėl pacientams po nedidelės traumos gali prasidėti nekontroliuojamas kraujavimas. Tokiu būdu prieš daugelį metų paaiškėjo ir Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacijos vadovo E. Šliaužio diagnozė.
„Kai išmokau vaikščioti, lipau laiptais, nugriuvau ir prisikandau liežuvį. To pakako, kad prasidėtų užsitęsęs kraujavimas. Tuomet Kauno klinikose man buvo nustatyta sunki hemofilija A, kuria sergama, kai žmogui trūksta VIII krešėjimo faktoriaus“, – sako E. Šliaužys.
Egidijaus vaikystė nebuvo lengva, kadangi tuo metu pacientai neturėjo profilaktinio gydymo, kuris leižia išvengti kraujavimų ir yra taikomas šiandien. Tačiau vyras sako, kad suvokti pačią ligą nebuvo sunku.
„Nors ir būdamas labai mažas, tu greitai suvoki, kokia tai liga. Jeigu susitrenki, nesvarbu ką – kelį, ranką, alkūnę, tau prasideda vidinis kraujavimas – ištinsta sąnarys, apima didžiulis skausmas. Taip nutinka, nes kraujas neturi kur išsivaikščioti, kelias dienas negali miegoti, kadangi labai skauda. O jeigu rimtesnė trauma – keliauji į ligoninę, kur praleidi dvi ar tris savaites“, – savo vaikystę prisimena vyras.
Tuo laikotarpiu, kai Egidijus susirgo, nebuvo inovatyvių gydymo metodų ir hemofilija sergantys pacientai pagalbos sulaukdavo tik ligoninėje, į kurią patekdavo patyrę kraujavimą.
„Kraujavimai galėjo būti labai įvairūs – į didžiuosius ar mažuosius sąnarius, vidaus organus – kur tik įmanoma. Nesigydant profilaktiškai, galėjai pradėti kraujuoti bet kur ir bet kada“, – pasakoja E. Šliaužys.
Šiandien galėtų būti visiškai sveikas
Nors hemofilija yra nepagydoma liga, šiandien ji yra puikiai kontroliuojama, o ja sergantys pacientai gali gyventi visavertį gyvenimą. Kartu su inovatyviais gydymo metodais 2007 metais į Lietuvą atėjo profilaktinis hemofilijos gydymas, iš esmės pakeitęs pacientų gyvenimus.
„Atsiradus profilaktiniam gydymui, mes nebeleidžiame pacientui kraujuoti savaime ir užkertame tam kelią, reguliariai suleisdami jiems trūkstamo krešėjimo faktoriaus. Šiandien Lietuvoje visiems pacientams yra taikomas naujausias gydymas, kuris leidžia išvengti spontaninių kraujavimų bei jų sukeltų komplikacijų ir tokiu būdu padeda visapusiškai sukontroliuoti ligą“, – sako vaikų hematologė dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė.
Anksčiau, kuomet gydymas būdavo taikomas tik esant kraujavimui, pacientai neišvengdavo ligos pasekmių. Sąnarių pažeidimai laikui bėgant vis ryškėdavo, kai kuriems pacientams ilgainiui reikėdavo keisti sąnarį, tačiau būdavo ir tokių, kuriems komplikacijos sukeldavo neįgalumą.
E. Šliaužys sako, kad dėl atsiradusio profilaktinio gydymo, spontaninio kraujavimo nebuvo patyręs nuo 2009 metų.
„Jeigu toks gydymas būtų buvęs mano vaikystėje, šiandien aš būčiau visiškai sveikas. Nebūtų nei pažeistų sąnarių, nei kitų komplikacijų, kurios atsiranda dėl blogai gydomos hemofilijos“, – tikina vyras.
Nauji pacientai neišsiskiria iš kitų
Lietuvoje hemofilija kasmet diagnozuojama 1-2 vaikams. Pirmieji požymiai – spontaninės kraujosrūvos, mėlynės – paprastai pasireiškia iki 1-erių metų amžiaus.
Šiandien, sužinojus apie hemofilijos diagnozę, svarbu žinoti, kad vaikas galės gyventi visavertį gyvenimą ir neišsiskirs iš kitų savo bendraamžių.
„Mokslininkai nuolatos ieško būdų, kaip galėtų palengvinti sudėtingomis ligomis sergančių pacientų gyvenimus. Labai svarbu, kad hemofilijos atveju inovacijos padėjo pasiekti tokį progresą, jog pacientai gali gyventi kokybišką gyvenimą. Džiaugiamės, kad gydymo ir jo prieinamumo prasme neatsiliekame nuo kitų Europos valstybių. Galime užtikrinti, kad Lietuvos pacientai gautų naujosios kartos vaistus, kadangi hemofilijos gydymas yra visiškai kompensuojamas. Tikimės, kad inovacijų, kurios pagerins hemofilija sergančių pacientų gyvenimo kokybę, ateityje Lietuvoje tik daugės”, – sako Agnė Gaižauskienė, Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorė.
Naujausias gydymas nėra lengvas, tačiau dr. S. Šaulytės-Trakymienės teigimu, pacientai ir jų artimieji puikiai su tuo susitvarko.
„Profilaktinio gydymo metu vaistai yra skiriami į veną ir turi būti leidžiami 3-4 kartus per savaitę. Sudėtinga, kai žinai, kad liga truks visą gyvenimą, tačiau mes labai padedame pacientams ir jų artimiesiems. Išmokome suleisti vaistus į veną, kad jie viso gyvenimo profilaktinį gydymą galėtų realizuoti namuose ir į ligoninę atvyktų tik sunkių kraujavimų metu“, – sako gydytoja.
Profilaktinį gydymą gaunantys vaikai yra sveiki, kadangi jiems reguliariai suleidžiama tai, ko organizme trūkta, todėl tikrai gali gyventi įprastą gyvenimą. Tyrimai rodo, kad jų gyvenimo trukmė tapo tokia pat, kaip ir sveikų žmonių.
Gydytojos teigimu, labai svarbu, kad ir visuomenė šiandien pasikeistų bei supratų, jog hemofilija sergantys pacientai neturi būti išskirti iš kitų ir reikia leisti jiems sėkmingai integruotis į socialinį visuomenės gyvenimą.