Per socialinius tinklus ir žiniasklaidą nuvilnijančios SRA sergančių kūdikių ir jų šeimų istorijos sukrečia. Skaičiuojama, kad ši liga kasmet nustatoma vidutiniškai dviem naujagimiams mūsų šalyje. Nuo šių metų pradžios kiekvienas naujagimis Lietuvoje gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų, tarp jų – ir SRA. Medikams tai leidžia greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti taikyti gydymą. Kai dar neseniai ši liga buvo įvardijama kaip dažniausia vaikų neuroraumeninė liga, dėl kurios miršta mažyliai iki dvejų metų.
Suaugusiųjų liga lengvesnė, bet irgi progresuojanti
Gydytoja neurologė Evelina Grušauskienė atkreipia dėmesį, kad liga gali būti diagnozuota ir suaugusiam pacientui, todėl labai svarbu atkreipti dėmesį į tam tikrus požymius. Esant reikalui, tokie pacientai turėtų būti nukreipiami specialistams, besispecializuojantiems nervų ir raumenų ligose: gydytojui neurologui ar gydytojui genetikui, kurie nuspręs, ar reikia atlikti genetinį tyrimą, nes tik jo duomenys gali patvirtinti ligą. Toks genetinis gydymas yra atliekamas Lietuvoje.
Specialistai paprastai skiria dvi pacientų grupes: sergančiuosius nuo vaikystės, kūdikystės ir tuos, kuriuos liga ima varginti jau suaugus. Suaugę pacientai serga lengvesne ligos forma, liga progresuoja lėčiau ir ne taip pavojingai, lyginant su pacientais, kuriems simptomai atsiradę vaikystėje. Iš viso šiuo metu Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Nervų ir raumenų centre, kuris priklauso Europos referencijos tinklams, šiuo metu prižiūrima keliasdešimt SRA sergančių pacientų, bet Lietuvoje pacientų gali būti ir daugiau. Suaugę pacientai, kuriems liga dar nediagnozuota, jaučia, kaip silpsta jų raumenys ir mažėja jėga, bet negali suprasti tikrosios to priežasties, nes nėra girdėję apie šią ligą. Todėl jie nepasiekia reikiamų specialistų.
Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė E. Grušauskienė teigia, jog patys pacientai savarankiškai atpažinti SRA negali. Anot pašnekovės, jeigu asmuo jaučia progresuojantį raumenų silpnumą, pastebi, kad mažėja galimas fizinis krūvis, darosi sunkiau lipti laiptais, vargina mėšlungis ar raumenų trūkčiojimai – gali būti reikalinga gydytojo neurologo konsultacija. Tačiau pats žmogus nustatinėti savo diagnozės neturėtų. Ligos nustatymas ir gydymas turėtų būti patikėtas Nervų ir raumenų ligų centro specialistų komandai.
Žinių trūksta net medikams
Vis dėlto pirmiausia pacientas turi pasikonsultuoti su savo šeimos gydytoju. „Šeimos gydytojai turėtų suklusti, jeigu pacientas sako, kad patiria progresuojantį kojų silpnumą, ryškiausiai pasireiškiantį šlaunyse. Būna, kad dėl to sergantiems žmonėms sunku išlaikyti pusiausvyrą, jie griuvinėja, kliūva kojos, sunku lipti laiptais“, – dėsto E. Grušauskienė ir sutinka, kad retą ligą žino ne visi šeimos gydytojai ir net ne visi gydytojai neurologai, nes jie tiesiog nėra per savo praktiką susidūrę su tokiais pacientais dėl ligos retumo.
„Retų ligų diagnostika užtrunka ilgiau negu dažniausiai pasitaikančiųjų. Bet jeigu kyla nors menkas įtarimas, reiktų nukreipti pas specialistus ir atlikti genetinius tyrimus“, – pataria gydytoja.
Anot pašnekovės, Kauno klinikose pacientui teks bendrauti su Nervų ir raumenų ligų centro komanda: neurologais, genetikais, elektrofiziologais, radiologais, kineziterapeutais. Šių centrų specialistai puikiai pažįsta vieni kitus ir darniai bendradarbiauja. Šiuolaikinės tyrimų galimybės sudaro sąlygas genetinio tyrimo atsakymą gauti per kelias dienas.
Dalis sergančiųjų nežino tikrosios diagnozės
Genetiniai tyrimai, kurie leidžia nustatyti SRA ligą, Lietuvoje pradėti daryti prieš kelerius metus. „Iki tol tyrimai nebuvo itin svarbūs, nes nuo šios ligos nebuvo sukurta vaistų. Liga buvo nustatoma kliniškai, atlikus elektroneuromiografiją ar raumenų biopsiją. Manoma, kad Lietuvoje vis dar yra dalis pacientų, kurių klinikinė diagnozė nėra patvirtinta genetiniu tyrimu. Gali būti atvejų, kad suaugusiems SRA pacientams yra nustatyta visai kita liga. Genetinis tyrimas pateiktų tikslią diagnozę ir leistų pritaikyti tinkamiausią gydymą.
E. Grušauskienės teigimu, Lietuvoje ir pasaulyje yra pasiekta akivaizdi SRA priežiūros ir gydymo pažanga. Dėl to pacientai gyvena daug ilgiau, palyginti su situacija, kuri buvo prieš kelis dešimtmečius. Šiuolaikiniai slaugos, priežiūros metodai ir nauji vaistai padeda pasiekti ženkliai geresnę gyvenimo kokybę.
„Kiekvieno paciento gydymą užtikrina komandinė, daugiadalykė priežiūra. Kad ligos progresavimas būtų sustabdytas, su pacientu dirba neurologai, kineziterapeutai, gydytojai pulmonologai, kardiologai bei, esant reikalui, ir kiti specialistai. Be šio komandinio mechanizmo, net skiriant modernų medikamentinį gydymą, itin gero efekto nebūtų pasiekta. Žinoma, labai svarbi yra ir paties paciento motyvacija. Spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai itin motyvuoti ir išties deda daug pastangų sveikti, kartu motyvuodami ir medicinos personalą“, – pastebi Nervų ir raumenų ligų centro vadovė.
Vaistų yra, bet jie labai brangūs
Palyginti neseniai sukurti ir pacientams Lietuvoje prieinamais tapę vaistai žymi naują gydymo erą. Tarptautinė medikų bendruomenė šį proveržį vadina didžiausia sėkme genetinių ligų gydymo istorijoje.
Iš viso pasaulyje yra žinomi trys vaistai, bet jie yra vieni iš brangiausių medikamentų pasaulyje. Suaugusiems pacientams Lietuvoje nė vieni iš vaistų nėra automatiškai kompensuojami. Dėl kiekvieno paciento yra kreipiamasi į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją, kuri nusprendžia, ar valstybė gali kompensuoti gydymą, pacientui sergančiam reta liga, tarp jų ir sergančiajam SRA. Pasak E. Grušauskienės, patirtis rodo, kad dalis prašymų nėra patenkinama, tad vieni pacientai gydymą gauna, o kiti – kol kas ne.
„Yra siekiamybė, kad ateityje kompensaciją gautų visi“, – tvirtina medikė.
Kauno klinikų Nervų ir raumenų centro vadovė įsitikinusi, kad Lietuvoje yra visos galimybės ir diagnozuoti, ir gydyti retą genetinę ligą, taip pat – suteikti daugiadalykę priežiūrą pacientui. Tačiau, kad patyrusių specialistų komanda galėtų efektyviai padėti, pirmiausia pats sergantis žmogus turėtų nedelsti – pasikonsultuoti su šeimos gydytoju ir pakliūti pas tretinio lygio gydytoją neurologą. Kuo anksčiau liga bus pastebėta ir nustatyta, tuo didesni bus suaugusio paciento šansai išsaugoti visavertį gyvenimą.