Prasidėjo nuo keistų judesių
Nors Hantingtono liga moteriai buvo diagnozuota prieš porą metų, jos dukra Jurgita (41 m.) dabar supranta pirmuosius simptomus įžvelgusi gerokai anksčiau. Dar prieš aštuonerius metus moters dėmesį patraukdavo keisti mamos judesiai.
„Atrodydavo, kad jai sutraukia raumenis – tai koją sulenkia ir ištiesia, tai ranką. Apskritai atsirado kažkoks nesąmoningas daiktų dėstymas iš vienos vietos į kitą“, – pasakojo Jurgita.
Toliau toks elgesys tik dažnėjo ir tokių nekontroliuojamų judesių daugėjo. Būdavo, ramiai sėdėjusi moteris lyg niekur nieko atsistodavo ir vėl atsisėsdavo.
Kaltino alkoholį
Iš pradžių ilgą laiką į tokį Onutės elgesį artimieji labai rimtai nežiūrėjo, nes panašių vaizdų šeimoje jau buvo regėję. Panašūs judesiai užklupdavo pacientės tėvą, ypač kai išlenkdavo taurelę.
„Galvojome, kad dėl to kaltas alkoholis. Į galvą negalėjo ateiti mintis, kad tai galėtų būti kokia liga. Mamos atveju irgi kaltindavome piktnaudžiavimą alkoholiu“, – prisiminė pašnekovė.
Įtarimų, kad tai galėtų būti genetinės ligos požymis, kilo gydytojai, pas kurią Onutė lankydavosi dėl aukšto kraujospūdžio. Nusiuntus pacientę į genetikos centrą buvo diagnozuota reta Hantingtono liga.
Aptemdė ir protą
Pradėjus gerti vaistus situacija kiek pagerėjo. Tačiau kiek daugiau nei prieš metus liga paveikė ne tik moters elgesį, bet ir sąmoningumą.
„Gyvename viename name su atskirais įėjimais. Atsimenu, kai vieną dieną atėjusi normaliai pasisveikinti, kitą dieną mama jau kalbėjo „su dievais“. Toks jausmas aplankė tarsi ją kas „išjungė“, – pasakojo Jurgita. – Tuomet tris dienas vis kviečiau greitąją pagalbą, nes laikėsi labai aukštas kraujospūdis, viršutinis buvo per 200, o apatinis – per 100. Negana to, jos visas kūnas ištino, matyt, buvo „sustreikavę“ inkstai.“
Pašnekovės manymu, šitokią reakciją tuo metu galėjo sukelti vaistų ir alkoholio mišinys.
Stipriai paankstino senatvę
Jurgita pastebėjo, kad liga stipriai paankstino motinos senatvę. „Per pusantrų metų jos išvaizda stipriai pasikeitė. Lyginant su prieš šešerius metus darytomis nuotraukomis atrodo, kad ten ne mama, o vos ne jos anūkė“, – pastebėjo pašnekovė.
Ji pridūrė, kad pastaruoju metu atsirado rijimo problemų. „Mamos liežuvis arba šiek tiek iškištas, arba jį įtraukus vidun atrodo lyg burna pilna vandens būtų. Maistą reikia supjaustyti kuo mažesniais gabaliukais“, – pasakojo Jurgita. Moteris vylėsi, kad galbūt pavyks kuriam laikui motiną išsiųsti reabilitacijai.
Interviu VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė dr. Aušra Matulevičienė:
- Kokie pagrindiniai simptomai lydi Hantingtono ligą?
- Žmonėms, sergantiems šia liga, pasireiškia trys pagrindinės simptomų grupės: motorinių (judesių), kognityvinių (pažintinių) funkcijų sutrikimas bei elgesio (charakterio) pokyčiai. Charakterio pokyčiai sergantiesiems pasireiškia ganėtinai anksti dėl kaktinių smegenų skilčių pažeidimo. Irzlumas, dirglumas, įtarumas, nerimastingumas, greita nuotaikų kaita, pyktis, įmantrus ir ekscentriškas elgesys, pavyduliavimas, netinkamas seksualinis elgesys arba apatija viskam – tai simptomai, būdingi organiniam asmenybės sutrikimui.
Pacientams būdingi Hantingtono ligos prodrominio periodo simptomai: sulėtėjusi reakcija ir judėjimas, kognityvinių funkcijų pablogėjimas, psichinis išsekimas. Tai apriboja darbingumą, dalyvavimą šeimos ir socialiniame gyvenime, laisvalaikio veiklą. Dažnai pasitaiko psichikos sutrikimai, kurie pasireiškia dar iki motorikos sutrikimų ir turi didelės įtakos pacientų adaptacijai ir funkcionavimui. Daugelis iš jų gali būti sėkmingai koreguojami medikamentais.
Kiek vėliau atsiranda neryškūs nevalingi veido bei galūnių judesiai. Iš pradžių judėjimo sutrikimai labiau pastebimi būnant ramybės būsenos. Vėliau nevalingi judesiai dažnėja, o jų amplitudė didėja. Ligai progresuojant nekontroliuojami judesiai vis dažnėja ir didėja, atsiranda tipiškas šios ligos simptomas – chorėja (trumpi, staigūs, nereguliarūs galūnių, veido bei liežuvio judesiai), kuri kartais būna intensyvi ir gali žmogui trukdyti atlikti valingus judesius, išlaikyti pusiausvyrą bei koordinaciją.
- Amžius ligai atsirasti turi įtakos?
- Ankstyvieji ligos požymiai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai – sulaukus 35–55 metų. Apie 5–12 procentų atvejų gali pasireikšti ankstyvoji arba „juvenilinė“ ligos forma, kai pirmieji ligos požymiai atsiranda iki dvidešimties metų amžiaus. Toliau liga pamažu progresuoja, progresavimo intensyvumas ir trukmė yra skirtinga. Dažniausiai laikas nuo ligos simptomų pradžios iki mirties siekia 10–35 metų, juvenilinės Hantingtono ligos atveju – apie dešimt metų. Dažniausiai Hantingtono liga sergantys žmonės miršta dėl plaučių uždegimo, traumų ir sužalojimų griūvimų metu bei įvairių komplikacijų, susijusių su rijimo sutrikimais.
- Kiek efektyvus šiandien Hantingtono ligos gydymas?
- Šiuo metu liga dar neturi veiksmingo specifinio gydymo, galinčio sulėtinti ar pakeisti jos progresavimą. Paprastai gydytojai skiria tam tikrus vaistus ligos simptomams palengvinti. Skiriami medikamentai, mažinantys nevalingus judesius, stabilizuojantys nuotaiką, tačiau ne mažiau svarbią vietą Hantingtono ligos gydyme užima ir alternatyvūs gydymo metodai. Tiek psichoterapija, tiek kitos reabilitacinės priemonės bei kineziterapija – svarbi kompleksinio šios ligos gydymo dalis.
- Ne mažiau svarbūs ir specialūs mokymai integruojant tokius žmones.
- Puikiai suprasdami, kokia sudėtinga yra ši liga tiek pacientams, tiek jų šeimos nariams, Hantingtono ligos koordinacinio centro specialistai jau antrą kartą organizavo tarptautinę mokslinę praktinę konferenciją. Kartu inicijuota ir šia liga sergančiųjų mokykla, kurioje pacientai, jų artimieji buvo supažindinti su alternatyviais Hantingtono ligos gydymo metodais. Tikimės, kad tai taps ilgalaike tradicija, o ateityje bus atrastas efektyvus vaistinis preparatas Hantingtono ligai išgydyti.
Tarp kitko
Hantingtono liga yra reta genetinė neurodegeneracinė liga, kurią lemia vieno geno (HTT, hantingtino), esančio 4-oje chromosomoje, pokytis. Esant pokyčiui šiame gene, sutrinka baltymo hantingtino gamyba, todėl laikui bėgant tam tikrose smegenų struktūrose, vadinamose pamato branduoliais, ir smegenų žievėje, žūsta nervinės ląstelės. Kasmet Lietuvoje diagnozuojama nuo dešimties iki penkiolikos dvidešimties Hantingtono ligos atvejų.