Pirmieji ligos simptomai Arijui pradėjo ryškėti dar jam negimus. Berniuko mama Indrė prisimena, kad 30-ąją nėštumo savaitę gydytoja ultragarsinės patikros metu vaisiui pastebėjo labai didelę šlapimo pūslę.
„Šio patikrinimo ypatingai laukėme, nes tikėjomės sužinoti vaikelio lytį, bet išgirdome ką kita ir taip atsidūrėme Kauno klinikose“, – istorija dalijasi moteris.
Arijui gimus, jam dažnai kartojosi šlapimo takų infekcijos, šlapimo susilaikymo epizodai, todėl šlapimas pradėtas nuleidinėti per kateterį. Sulaukus šešerių mėnesių, išryškėjo ir kitas simptomas – nesituštinimas.
„Maitindavome viskuo, kad turėtų padėti išsituštinti, bet vis nesisekdavo. Sūnelis vemdavo, pilvelis būdavo išsipūtęs, nuolat važiuodavome į ligoninę“, – pasakoja Indrė.
Dėl nuolat pasikartojančių tuštinimosi problemų, Kauno klinikose berniukui pašalintas visas storasis žarnynas, suformuota tuštinimuisi dirbtinė anga per pilvą – ileostoma.
„Taip pat išryškėjus virškinimo problemoms, suformuota gastrostoma, per kurią išleidžiamas susikaupęs ir nesuvirškintas maistas, – aiškina dr. A. Lukošiūtė-Urbonienė. – Laikui bėgant, pradėjo vystytis mitybos nepakankamumas, todėl suformuotas specialus centrinės venos kateteris, skirtas parenteriniam maitinimui tiesiai į kraujotaką, aplenkiant virškinamąjį traktą.“
Įvertinus paciento būklę, varginančius simptomus ir bendradarbiaujant su Japonijos Keio universitetu atliktas egzomo tyrimas bei nustatyta ACTG geno mutacija.
„Molekuliniais genetiniais metodais patvirtinta retos ligos diagnozė – didelės šlapimo pūslės – mažos gaubtinės žarnos – sumažėjusios žarnos peristaltikos sindromas“, – teigia dr. A. Lukošiūtė-Urbonienė.
Gydytojos teigimu, turint šį sindromą, dėl inervacijos (nervų ir nervinių skaidulų pasiskirstymo audinyje ar organe) sutrikimų neveikia skrandžio, žarnų ir šlapimo pūslės raumenys, todėl pacientai negali tinkamai maitintis, šlapintis ir tuštintis.
„Sindromui būdingi nuolat pasikartojantys žarnyno obstrukcijos požymiai, šlapimo susilaikymo ir infekcijų požymiai, – kalba dr. A. Lukošiūtė-Urbonienė. – Tai daro įtaką tiek vaiko, tiek jo tėvų gyvenimo kokybei, nes gydytojo priežiūros dažniausiai prireikia visą gyvenimą.“
Kol kas ši liga nepagydoma ir galima pritaikyti tik simptominį gydymą, skiriamą daugiadalykės komandos.
„Kalbant apie Arijaus gydymą, suformavus ilgalaikį centrinės venos kateterį, jis gauna visas reikalingas maisto medžiagas tiesiai į kraują, per gastrostomą pašalinamas susikaupęs skrandžio turinys, o per ileostomą – žarnos turinys. Taip pat reguliariai ištuštinama šlapimo pūslė“, – sako gydytoja vaikų chirurgė.
Pritaikius reikiamą simptominį gydymą, berniukui pradėjo augti svoris, išnyko mitybos nepakankamumas, o maisto perteklius pašalinamas per gastrostomą. Berniuko mama šypsosi, kad per visą laikotarpį Kauno klinikos jau spėjo tapti namais, o gydytojai ir slaugytojos – draugais.
„Dabar esame reti svečiai, tačiau personalas nuolat džiaugiasi, koks didelis Arijus jau užaugo, – neslepia Indrė. – Esame labai dėkingi visam medicinos personalui, kuris padėjo užauginti tokį protingą, supratingą ir gerą sūnų, nepaisant jo diagnozės.“
Dr. A. Lukošiūtė-Urbonienė priduria, kad nors ši reta liga neturi priežasties gydymo ir jo nustatymas nepakeičia paciento priežiūros taktikos, tačiau nustatyta diagnozė suteikia aiškumo tiek tėvams, tiek gydytojams.
„Gydytojų darbas yra ne tik gydyti retomis ligomis sergančius pacientus, bet ir paaiškinti, kaip su liga gyventi tiek pacientui, tiek jo artimiesiems, bei nuolat stengtis pagerinti gyvenimo su liga kokybę“, – pažymi ji.
Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 1 iš 2000 žmonių. Lietuvoje apie 200 tūkstančių pacientų susiduria su retomis ligomis. Šios ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau.
Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Pagrindinis šių centrų tikslas – teikti visavertes sveikatos priežiūros paslaugas atskiromis retomis ligomis sergantiems pacientams. Įvairių sričių Kauno klinikų specialistų patirtis leidžia sėkmingai padėti ir tiems pacientams, kurie serga sudėtingomis ir keletą organų pažeidžiančiomis retomis ligomis, taip pat tiesiogiai ir sklandžiai perduoti pilnametystės sulaukusių retomis ligomis sergančių vaikų sveikatos priežiūrą suaugusiųjų ligų specialistams.
Tradiciškai Kauno klinikose Retų ligų dienos proga vyko gydytojams, slaugytojams, kitiems sveikatos priežiūros specialistams ir pacientams skirti renginiai. Jų metu buvo aptartos retų ligų aktualijos ir Europos referencijos tinklų, kuriems priklauso Kauno klinikos, naujienos.