Tai buvo katės kniaukimo sindromas. Šį ligos pavadinimą tėvai pirmą sykį išgirdo, kai mergaitei buvo šeši mėnesiai.
„Pusę metų auginome sveiką mergaitę“
„Sunkiausia buvo diena, kai apsilankėme pas genetikę. Išėjome ir likome tik su savo mintimis. Niekas nieko neaiškina, kol nėra tyrimų rezultatų. Paklausus genetikės, ką įtaria, gydytoja pasakė „cri du chat“ (tarptautinė pavadinimo versija – red.) sindromas. Parodė panašių atvejų nuotraukas… Buvo labai sunku persiorientuoti. Pusę metų auginome sveiką mergaitę, o dabar viskas verčiasi kitu kampu. Nežinomybė, kokia ji bus, kaip bus, ar vaikščios, kokio laipsnio bus psichinis atsilikimas ir panašiai. Ypač sunkus buvo ir pirmasis mėnuo, kuomet laukėme diagnozės patvirtinimo. Pas gydytoją genetikę išgirsti tyrimų rezultatų vykome vis dar tikėdami, kad jei ir bus patvirtinta ši liga, galbūt pasireikš labai lengva forma“, – prisiminė mergaitės mama.
Pasak Santariškių klinikų gydytojos genetikės Birutės Tumienės, sunkiausias laikas yra nežinia, kai reikia laukti tyrimų rezultatų. Tokiais atvejais gydytojai rekomenduoja psichologo konsultacijas. Tačiau kol diagnozė nepatvirtinta, išsamesnės informacijos gydytojai teikti negali, nes diagnozei nepasitvirtinus šeimai bus dar vienas stresas. Blogiausia, kai atsakymo į klausimą “kodėl?” tenka laukti ilgus metus, liga nediagnozuojama, tuomet nežinia vargina ir pacientą, ir gydytoją. Liepos atveju tyrimai buvo paskirti tiksliai, diagnozė nustatyta labai greitai – per mėnesį.
Mergaitei nustatyta liga – katės kniaukimo sindromas – yra tikrai retas genetinis susirgimas. Tai atsitinka, kai 5-ojoje chromosomoje dingsta genetinė informacija. Šis sindromas pasitaiko kiek mažiau nei vienam iš 50 tūkst. gimusių vaikų. Vos gimę šį sindromą turintys kūdikiai verkia specifiniu, katės kniaukimą primenančiu verkimu. Balsas silpnas, aštrus, spiegiantis, monotoniškas, beveik oktava aukštesnis už įprastinį. Vėliau šių žmonių balsas dažniausiai sunormalėja arba tampa visiškai normalus, nors kartais „kniaukimas“ gali pasireikšti susijaudinus arba išsigandus.
Šį sindromą turinčių vaikų psichomotorinė raida sulėtėjusi: sėdėti šie vaikučiai pradeda tik antrais, vaikščioti – ketvirtais ar penktais gyvenimo metais. Vaikai taria pavienius paprastus žodžius, bet iš jų nemoka sudaryti sakinio.
Keliavo nuo gydytojo pas gydytoją
Šiuo metu Liepai yra kiek daugiau nei pusantrų metų. Mergaitės ligą diagnozavusi gyd. Birutė Tumienė teigia, jog jau pačioje kūdikystėje galima pastebėti keletą dažniausiai pasitaikančių įgimtą genetinę ligą žyminčių simptomų. 3–4 mėnesių Liepa neaugo taip sparčiai, kaip įprasta jos amžiaus vaikui, nelaikė galvytės, garsiai kvėpavo. Vaikų gydytoja pastebėjo ir silpną mergaitės raumenų tonusą. Kai mergaitei buvo 6 mėnesiai, neurologė jai nustatė mikrocefaliją (mažesnė nei įprasta galva), nors vaikų gydytoja to ir nebuvo pastebėjusi.
Apsilankius pas genetikę, pastaroji įvardijo ir kitus Liepai būdingus katės kniaukimo sindromo požymius: plačiai išsidėsčiusios akys, epicanthus („trečias vokas“), delne viena lenkimo linija, žema nosies nugarėlė, retrognatija (įgimtas didesnis kaktos atsikišimas į priekį negu žandikaulių), displastiškos (su vystymosi arba augimo sutrikimo požymiais) ausys.
Šie požymiai buvo aptikti dar iki kraujo tyrimo, kuris galutinai patvirtino įtarimą. Tačiau Liepos tėvams už aiškumą reikėjo pakovoti. „Apsilankėme pas daugelį medikų, Šeimos gydytojas rašė siuntimus, kur paprašydavome, Liepą stebėjo neurologas. Vienintelė gydytoja, kuriai pasirodė, kad Liepa turi tam tikrus, „kitokius“ bruožus, buvo kardiologė Ramunė Vankevičienė. Ji taktiškai paklausė, ar kreipėmės į genetikus. Tuo metu kaip tik laukėme eilėje“, – pasakojo vilnietė.
Kai dukrytei buvo šeši mėnesiai, ją apžiūrėjo Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Birutė Tumienė. Po mėnesio buvo patvirtintas sindromas.
Liga neišgydoma
„Mūsų dukrytės atveju gydymo, deja, nėra. Žinome, kad tokios genetinės ligos nėra pagydomos. Liepos padėtį gali palengvinti tik įvairios reabilitacijos. Savarankiškai pirkome procedūras – specialias mankštas, baseino pratimus – sanatorijoje „Pušyno kelias“. Ankstyvoji reabilitacija vyko Vilniaus sutrikusio vystymosi kūdikių namuose, Centro poliklinikoje, Vaiko raidos centre, sanatorijoje „Saulutė“, lankėme tam tikras procedūras Santariškėse“, – sakė moteris.
Sunkiausia, jos teigimu, kad vaikus su retomis genetinėmis ligomis auginantys tėvai lieka vieni. Po Liepos diagnozės gydytoja tėvams suteikė informacijos apie ligą ir nurodė šaltinius, kuriuose gali rasti patikimos informacijos, pateikė ir keletos užsienio pacientų organizacijų adresus. Tačiau labai trūko bendravimo, , atsakymų į tam tikrus su vaiko auginimu susijusius klausimus.
„Šeimoms nesuteikiama operatyvi pagalba. Jei tau reikia pagalbos ieškokis pats, domėkis ir panašiai. Labai norėjosi pasikalbėti su šeimomis auginančiomis tokius vaikučius, tačiau tokios informacijos niekas neteikia. Lietuvoje registruotų atvejų galėtų būti apie aštuonis. Vėliau patys radome vieną šeimą. Užsienio interneto tinklapiuose prisiskaitėme įvairiausios informacijos, kuri tikrai nenudžiugino“, – pasakojo vilnietė.
Tik po kurio laiko Medicininės genetikos centre pradėjo dirbti socialinė darbuotoja, padedanti tėvams spręsti kylančias problemas. Jaustis ne tokiems vienišiems su savo problemomis padeda ir pacientų organizacijos, vienijančios tokio paties likimo ligonius ir jų tėvelius.
Kokios gi šia reta genetine liga sergančios mergaitės perspektyvos, kas jos laukia, kas teikia optimizmo?
„Norime duoti kuo daugiau. Kiekvienas atvejis – labai individualus. Judame į priekį, tačiau labai lėtai. Džiaugiamės kiekvienu jos pasiekimu. Stebuklų nesitikime… Kiek teko domėtis, tokie vaikučiai netampa visiškai savarankiškais ir nuo kitų nepriklausomais žmonėmis. Optimizmo suteikia laikas“, – sakė Liepos mama.
Eilės ir šabloniškas požiūris
Moteris taip pat atkreipė dėmesį, kad į panašią bėdą patekusiems tėvams nėra jokios susistemintos informacijos, kiek kas pagal įstatymą priklauso. Kadangi visi atvejai individualūs, kiekvieną situaciją medikams tenka spręsti individualiai.
„Begalinės eilės. Norint pakliūti į Vaiko raidos centrą, reikia laukti apie 8 mėnesius. Ar tai normalu? Į ankstyvąją reabilitaciją Centro poliklinikoje – laukti 8 – 9 mėn. Įstaigos perpildytos. Neišeiname iš šeimos gydytojo kabineto, nes nuolat reikia siuntimų. Pirmaisiais metais dokumentai dėl neįgalumo išduodami metams, antraisiais metais – dvejiems. Po to vėl turi kartoti procedūrą“, – aiškino moteris.
Vilnietės įsitikinimu, apie retas ligas turi kalbėti medikai. Tokių vaikų tėvams ji pataria kuo daugiau bendrauti, neužsidaryti savyje.
Gydytoja B. Tumienė teigia, jog gydytojams nuolat organizuojami tobulinimo kursai, dėstomos paskaitos studentams, tačiau retų ligų priskaičiuojama 6000 – 8000, jos visos labai skirtingos, tad negalima tikėtis, kad šeimos gydytojas jas galėtų atpažinti. Gydytoja pažymi, jog Liepos atveju, liga įtarta tikrai anksti, vos pasireiškus pirmiems požymiams, ir diagnozuota buvo greitai.
„Ko iš tiesų labai trūksta – tai pacientų aktyvumo, jų vienijimosi. Medikai negali žinoti, kaip kasdien gyventi su reta liga, kokie yra kasdieniai džiaugsmai ir rūpesčiai – tai žino tik šeimos. Todėl labai svarbu, kad jos vienytųsi ir stengtųsi padėti vieni kitiems, be to, būtų tas aktyvus balsas, kuris susistemina savo svarbiausias problemas ir ieško bendrų sprendimų kartu su medikais, socialinėmis, psichologinėmis tarnybomis, politikais ir visuomene“, – sako gydytoja B. Tumienė.
„Viskas praeina – vieniems lengviau, kitiems sunkiau būna. Džiugu, kad 2015 metais įsteigta Vaikų retų ligų asociacija, ji jungia tiek fizinius asmenis, tiek jau įkurtas atskirų ligų organizacijas. Atsiranda forumų, kuriuose gali rasti tam tikrą informaciją. Tiesa, didžioji dalis jų – užsienio kalbomis“, – savo patirtimi dalijosi Liepos mama.
Daugiau sveikatos naujienų rasite ČIA.