Per lėtai augo pilvas
Rusnė šeimoje buvo ilgai lauktas ir planuotas vaikas. Tačiau vos pastojus prasidėjo Vaidos vargų kelias – moteriai buvo diagnozuotas nėščiųjų diabetas, „iš ribų“ išėjo skydliaukės hormonai, nustatyta trombocitopenija. Vis dėlto moteris tikino jautusis visai gerai, nerimą kėlė tik lėtai augantis pilvas.
„Iš pradžių nieko blogo neįtarę gydytojai 32 nėštumo savaitę pastebėjo, kad vaisiui augant pilvukas atsilieka maždaug trimis savaitėmis. Tai – nemažai. Toliau mane nusprendė stebėti ir tyrimą pakartoti po keturių savaičių“, – prisiminė Vaida.
Tačiau jo moteris nebesulaukė mergaitę pagimdžiusi anksčiau laiko – 35 nėštumo savaitę. Rusnė gimė vos 1675 g svorio ir 43 cm ūgio – dar mažesnė, nei rodė echoskopiniai tyrimai.
Iš pradžių įtarė alergiją
„Kai po nepilnos paros iš inkubatoriaus atnešė ją pamaitinti, pasirodė, kad mergaitė nemoka ryti, buvo labai silpnas raumenų tonusas. Bandėme girdyti iš taurelės, tačiau nieko net nenurydavo, užmigdavo“, – prisiminė pašnekovė.
Gležnutė mergaitė tiesiog menko akyse, todėl buvo perkelta į kitą skyrių, kur pradėta maitinti per zondą. „Taip išgulėjome apie penkias savaites – mokėmės valgyti iš buteliuko, pradėjome vos nuo vieno dviejų mililitrų“, – pasakojo Vaida.
Nerimą kėlė ir pastebėtas bėrimas ant dešinės (šiek tiek – ir ant kairės) Rusnės kojytės – juosta bėrimų ėjo palei nervą vidinėje kojos pusėje. Gydytojai pirmiausia įtarė alergiją mamos pienui arba jo mišinukams.
Tačiau pati ne vieną alergiją maistui mačiusi visuomenės sveikatos mokslų išsilavinimą turinti moteris su tokia diagnoze sunkiai galėjo sutikti. „Prisimenu, rodžiau dukros bėrimus, išklausinėjau visų naujagimių skyriaus gydytojų, kol seselė nurodė kreiptis į vieną specialistę, kuri įtarė ligą“, – prisiminė Vaida.
Pažeidžia ne vieną organą
Pirmą kartą išgirdusi dukros diagnozę moteris pagalvojusi apie baltmę, kuri neatrodė baisiausias dalykas. Tačiau pasidomėjus daugiau, kas tai per liga, pasaulis apsivertė aukštyn kojomis.
„Teko susitvardyti suvokiant, kad jei ne aš, niekas kitas dukrele nepasirūpins. Pati susiradusi informacijos supratau, kad sutrikęs valgymas irgi buvo vienas pigmento nelaikymo simptomų“, – pastebėjo pašnekovė.
Sergant šia liga gali būti pažeidžiamias ne vienas organas, todėl mergaitę tenka nuolat stebėti. Būtent bėrimas, kaip tikina mergaitės mama, neigiamus pokyčius organizme ir parodo.
„Pirmasis bėrimas po kelių mėnesių išnyko kaip nebuvęs. Vasario mėnesį ant liemens atsiradęs bėrimas dabar irgi jau beveik pranykęs. Tačiau tai, kas buvo pakenkta, dar reikia surasti. Nors yra konkrečios rekomendacijos, į ką labiau reikėtų atkreipti dėmesį, realybė tokia, kad pažeistas gali būti bet kuris organas ar jų sistema“, – aiškino Vaida.
Nori išsiųsti į Šveicariją
Ypač ši liga pažeidžia akis. Rusnei prieš mėnesį jau buvo nustatytos kairės akies tinklainės naujadarinės kraujagyslės, mergaitei reikalinga lazerinė operacija.
„Kiekviena diena brangi, nes niekas nežino, kaip tos tinklainės kraujagyslės sureaguos. Realiai pakonsultuoti mus galinčių specialistų reikia ieškoti užsienyje. Kaip tik prieš kelias savaites gydytojas informavo, kad planuoja mus išsiųsti į Šveicariją fluorascencinei angiografijai atlikti ir gydytis. Laukiame, ar ligonių kasos galės padengti bent gydymo išlaidas“, – kalbėjo moteris.
Dažnai šia liga sergant ir kiti akių tinklainės, nervų sistemos pažeidimai, atsilikusi raida – vaikai pradeda vaikščioti tik sulaukę 2 metų amžiaus.
„Realiai ant rankų vis dar turiu kelių mėnesių kūdikį – vienerių metukų Rusnė sveria šešis kilogramus, tėra 66 cm ūgio, dar neturi dantukų. Jie gali ir visai neišdygti arba netaisyklingos formos, pavieniai“, – sakė Vaida.
Sunkiai nenuspėjama, ne vieną organą galinčia pažeisti genetine liga sergančios mergaitės mama guodėsi, kad iš valstybės paramos sulaukianti tik ašarų.
„Dukrai dėl raidos atsilikimo suteiktas tik lengvas neįgalumas. Gaunamos išmokos pakanka vien porai savaičių užsiėmimų su kineziterapeutu, o jį į namus turime samdytis kasdien. Jau kaip ir reikėtų ieškoti surdopedagogo arba logopedo. Be to, Rusnei diagnozuotas ir žymus neprigirdėjimas, tad reikės klausos aparato. Ir vėlgi – iš tėvų kišenės“, – kalbėjo moteris.
Tarp kitko
Pigmento nelaikymo liga – reta genetinė patologija, pažeidžianti odą, plaukus, dantis, nagus, akis bei centrinę nervų sistemą. Šia liga pasaulyje serga apie 900 žmonių. Pigmento nelaikymo nereikėtų maišyti su kita odą pažeidžiančia liga – baltme (nuotr.). Ja sergant ant kūno atsiranda šviesios spalvos dėmės ten, kur trūksta melatonino, odai spalvą suteikiančio pigmento. Baltmė be estetinio diskomforto didesnių grėsmių sveikatai nesukelia.
Interviu
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetikė Inga Pocevičienė:
- Kokie simptomai gali padėti įtarti pigmento nelaikymo ligą?
- Liga dažniausiai diagnozuojama jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, pastebėjus tipinius bėrimus ant kūnelio. Taip pat būdingi plaukų pokyčiai (alopecija, garbanoti, vilnos pavidalo plaukai), nagų pokyčiai (nagų duobutės, grioveliai, patys nagai trapūs, smulkūs). Vėliau atėjus dantukų dygimo laikui reikėtų stebėti vaiką dėl jų pakitimų (skaičius bei formos pokyčių). Be to, paminėtina, kad bėrimai su laiku keičiasi: iš pradžių būna pūslelės, vėliau atsiranda į karpas panašūs darinukai, po to – hiperpigmentinės dėmės, o galiausiai – hipopigmentinės dėmės.
- Turime būdų padėti tokiems vaikams?
- Gydymas yra simptominis. Tik nustačius ligą reikalinga akių ligų gydyto intensyvi priežiūra. Odontologai sprendžia dantų problemas. Taip pat reikalinga ir vaikų neurologo konsultacija.
- Kokios galimos grėsmingiausios šios ligos komplikacijos?
- Plaukų, dantų, odos patologija – tai daugiau kosmetinės problemos. Svarbu laiku gydyti odos infekcijas. Itin svarbu sekti akių pakitimus, nes negydant gresia tinklainės atšoka bei aklumas. Ne mažiau svarbu ir centrinės nervų sistemos patologijos gydymas (nustatoma 30 proc. atvejų) – epilepsija, smegenų struktūros pokyčiai, raidos atsilikimas. Berniukai, sergantieji šia liga, dažniausiai neišgyvena.