„Jau metus laiko gyvenu su reta liga - polineuropatija. Tai yra negrįžtamas ir progresuojantis nervų laidumo pažeidimas. Pirmieji simptomai yra rankų ir kojų tirpimas. Ligai progresuojant, žmogus nebevaikšto, ima nevaldyti rankų, kitaip tariant, tampa invalidu. Svarbu paminėti, jog aš dar galiu vaikščioti, eiti į darbą, atlikti buities darbus ir džiaugtis gyvenimu. Galima apsimesti, kad viskas gerai, kadangi liga progresuoja pakankamai lėtai, tačiau ateitis nėra aiški.
Žiniasklaidos dėka sužinojau, jog šiai ligai gydyti skiriamas imunoglobulinas. Polineuropatijai gydyti šis vaistas kitose valstybėse yra NR 1. ir yra kompensuojamas. Deja, apie jį gydytojai man net neužsiminė, greičiausiai dėl to, kad jis nėra kompensuojamas Valstybinės ligionių kasos ir yra labai brangus (nuo ~5600€/dozė).
Aktorės D. Stubraitės atvejis parodė, jog viešumas duoda vaisių - ji ir dar keli sergantys gavo minėto vaisto kompensavimą ir gydymas jau davė vaisių. Todėl labai svarbu sergantiems šia liga vienytis ir nebijoti viešumo. Kasmet šią diagnozę išgirsta apie 200 žmonių, todėl mūsų nėra vienetai. Mano tikslas - jog šis vaistas taptų kompensuojamas, tačiau vienas lauke - ne karys“, - feisbuke rašė moteris.
Liga progresuoja, tačiau moteris pasiduoti neketina
Susisiekus su Lina paaiškėjo, kad per metus liga jau ženkliai progresavo.
„Viskas prasidėjo nuo vienos kojos, o dabar jau abiejų kojų pėdos yra nejautrios. Jausmas skiriasi nuo to, kai kojos paprasčiausiai nutirpsta. Visas pėdos paviršius ir po truputį kylant blauzda, ypač per čiurną, nejautrus. Tai sukelia diskomfortą vaikštant, jaučiu tarsi tempimą, tarsi adatėlių pojūtį. Kartais skauda ir visą blauzdą, pasitaiko, kad ir naktį miegant nutirpsta rankos. Bet nepasiduodu, vaikštau“, - pasakojo ji.
„Pasidaro sunku kalbėti ir jei reikia ilgesnį sakinį pasakyti, pavargstu, dūstu. Būna, kad užsikosau iki ašarų. Kartais dūstu ir eidama. Širdis „šokinėjo“, - simptomus vardijo pašnekovė.
Pirmąkart pas Alytaus gydytojus moteris apsilankė dėl galvos svaigimo ir „mėtymo į šonus“. Paskyrus vaistus, situacija nepagerėjo.
„Vieną rytą pabudau ir jaučiu, kad koja nutirpus. Išsigandau, kad tai sukėlė vaistai, lioviausi juos gerti. Neurologė pasakė, kad ne vaistai kalti. Apsilankiau pas kitą gydytoją. Iš pradžių tikrino galvos, nugaros smegenis, bet nieko blogo nerado. Kiek dažnai gali vaikščioti pas gydytojus, kai dirbi?“, - retoriškai klausė alytiškė.
Sužinojo, kad vaistų nėra
Retą ligą diagnozavo sostinės Santariškių klinikose.
„Patikrino gydytoja vieną koją. Sako, nieko nesuprantu, duokite kitą koją. Tiria ir tą, kurioje dar jokių simptomų nejaučiau. Galiausiai ji ištyrė abi rankas ir abi kojas ir mato, kad viskas blogai. Klausia, kaip aš dar vaikštau“, - prisimena moteris.
Gruodžio 8 d. vyko gydytojų konsiliumas. Tada, pasak Linos, ji ir sužinojusi, kad vilties nebėra.
„Kai planinei hospitalizacijai guliausi į ligoninę, nuėjau pas gydytoją ir ligos lape pamačiau, kad pakeistas ligos kodas, kuriame pažymėtas ligos pablogėjimas. Man paaiškino, kad dabartinei mano ligai mano norimi vaistai – imunoglobulinas – nepadės. Atlikus dar vieną tyrimą, man paaiškinta, kad ši liga prasidėjo jau seniai“, - sakė ji.
Moteris sako konsiliumo metu išgirdusi, kaip kitas gydytojas tiesiog pasiūlęs susitaikyti su likimu.
„Susitaikyti su kuo? Kad tapsiu invalidė ir nieko negalėsiu daryti? Klausiu, kaip man toliau gydytis, ką daryti, tačiau atsakymas vienas – liga nepagydoma. Tik pokalbio pabaigoje sužinau, kad aš sergu Šarko-mari liga. Pirmąkart girdžiu šią diagnozę! Pirminė išvada buvo kitokia - g63.8 lėtinė neaktyvios eigos sensomotorinė distalinė rankų ir kojų polineuropatija. Vadinas, jie man pakeitė diagnozę į paveldimą ligą. Juk aš tyriausi pas genetikus ir viskas buvo tvarkoje. Esą kasmet atsiranda koks mutavęs genas ir tiek. Priimta išvada, kad sergu paveldima motorine sensorine polineuropatija, nors mano šeimoje niekas ir nesirgęs šia liga“, - negalėjo patikėti Lina.
Lina turi dokumentų kopijas, kuriose įrašyta pirminė diagnozė.
Po konsiliumo internete ieškodama informacijos moteris suprato, kad išties daugelis Šarko-Mari ligos požymių jai atitinka. Visgi ir šiandien ji netiki serganti būtent šia liga.
„Taip, požymių yra, tačiau gydytojai patys ligas nustatinėja atmetimo būdu. Jei genetikai patvirtino, kad nebuvo jokių mutacijų, staiga pasikeičia diagnozė. Šiandien vilties nebeturiu – gydymo nėra. Rekomenduojama fizioterapija, kitokios procedūros. Visgi, kai paklausiau, ar jos padės ką, gydytoja pripažino, kad nelabai. “, - reziumavo alytiškė.
Specialistas: vaistų nėra
VUL Santariškių klinikų Neurologijos centro vadovas prof. Gintaras Kaubrys DELFI sakė, kad polineuropatija yra bendrinis terminas, kaip, pavyzdžiui, infekcija. Kaip infekcijų egzistuoja tūkstančiai, taip ir skirtingų polineuropatijų yra tūkstančiai.
Abi minėtos ligos yra polineuropatijos. Abi šios polineuropatijos labai skiriasi ir klinikiniais simptomais, ir elektroneuromiografijos tyrimų rezultatais. Pacientei niekada nebuvo nustatyta daugiažidininė motorinė neuropatija (čia ta, kuriai IVIG tiktų)“, - sakė G. Kaubrys.
Neurologijos centro vadovas patikino, kad pacientė jau anksčiau buvo konsultuota VUL SK genetikų būtent dėl Šarko-Mari-Tuto ligos.
„Ir ne tik konsultuota. Jai buvo ištirti 2 genai (iš kelių dešimčių, kurių mutacijos gali sukelti Šarko-Mari-Tuto ligą). Mutacijų tuose 2-juose genuose nebuvo rasta, bet genetikė savo išraše aiškiai ir paprasta kalba rašo, kad šių genų mutacijos paaiškina tik 15-20% Šarko-Mari-Tuto ligos atvejų. Už kitus atvejus atsakingi dešimtys kitų genų. Visų ištirti nėra galimybės. Tačiau nėra ir prasmės – nei vienas Šarko-Mari-Tuto ligos variantas (o tokių irgi yra daug) šiuo metu neturi gydymo, kuris galėtų ligą sustabdyti. Galima taikyti reabilitacines ir bendras nervų sistemą stiprinančias priemones, tačiau specifinio vaisto Šarko-Mari-Tuto polineuropatijos sustabdymui nėra“, - pripažino G. Kaubrys.
Specialisto teigimu, šią informaciją galima lengvai patikrinti Europos vaistų agentūros tinklalapyje. Ši organizacija – European Medicines Agency (EMA) - registruoja visus vaistus, kuriuos galima skirti vienai ar kitai ligai Europos Sąjungoje. Analogiška informacija apie Šarko Mari-Tuto ligos gydymą analogiškoje JAV organizacijoje – Food and Drug Administration (FDA).