Genetikai: nuo 42 metų vyrams didėja rizika pradėti genetine liga sergantį vaiką

Pastaruoju metu labai daug kalbama apie tai, kad vyresnio amžiaus moterys, atidėdamos savo gimdymą, rizikuoja pagimdyti nesveiką vaiką, tačiau genetikai pabrėžia, kad ir vyresnių nei 42 metų vyrų sperma taip pat gali lemti genetinius vaisiaus apsigimimus.

Moteriai persileidimas gali įvykti ir dėl vyro amžiaus kaltės

Pasak Lietuvos akušerių ginekologų draugijos prezidento dr. Vlado Gintauto, dažniausiai pasitaikantys apsigimimai susiję su vadinamosiomis chromosominėmis anomalijomis. Bene dažniausiai pasitaiko Dauno, Edvardso ir Patau sindromai. Tai įgimtos sunkios ligos, nulemiančius vaiko raidos sutrikimus. Visi šie sindromai susiję su moters amžiumi – kuo ji vyresnė, tuo rizika didesnė. Tuo tarpu vyro amžius šioms anomalijoms neturi įtakos.

„Vyro amžius turi įtakos ne chromosominėms anomalijoms, bet genetinėms ligoms, pavyzdžiui, Marfano sindromui. Vienas iš šio sindromo atstovų – kompozitorius N. Paganinis. Tai gana aukšto ūgio, tačiau smulkaus sudėjimo žmonės, turintys ilgus pirštus. Dažnai jie turi širdies ydas ir gyvena neilgai. Iš viso genetinių ligų yra apie 600. Tarp jų susijusių su vyrų amžiumi tikrai yra. Kita vertus, genetinės anomalijos – sporadiniai, atsitiktiniai ir reti dalykai, pasitaikantys iš dešimčių ar šimtų tūkstančių. Tačiau kiekvienas toks gyvenimiškas atvejis – atskira istorija ar tragedija ir su vyrų amžiumi anomalijų tikimybė, aišku, didėja. Deja, tyrimų, kurie nustatytų riziką pagimdyti vaiką su genetiniu apsigimimu, kol kas nėra. Mat vyrų spermoje taip pat su amžiumi gali įvykti įvairios atsitiktinės mutacijos. Taigi vaikus planuoti reikia jauname amžiuje“, - teigė Kauno klinikų akušeris ginekologas.

Moters tikimybė pagimdyti per savo gyvenimą vaiką su Dauno sindromu yra 1 iš 600-700. Jei moteris 20-metė, jos rizika siekia vos 1 iš 1800, 35 metų moteriai rizika jau yra 1 iš 300, 40-metei – 1 iš 80. Tuo tarpu Edvardso sindromo – maždaug 1 iš 10-20 tūkst.

Pasak mediko, minėtos trys chromosominės anomalijos, iš kurių dažniausia – Dauno sindromas, dažniau pasitaiko todėl, kad šie individai neretai būna gyvybingi, todėl išgyvena. Kitais atvejais dažnai įvyksta persileidimas.

„Daug moterų persileidžia net nežinodamos, kad yra nėščios. Apskritai ne mažiau kaip 60 proc. persileidimų per pirmuosius tris mėnesius susiję su apsigimimais. Organizmas paprasčiausiai atmeta tokį vaisių“, - sakė pašnekovas.

Šiuo metu laikomasi nuostatos, kad optimalus moters amžius gimdymui – 20–29 metai, o jei moteris pirmą kartą gimdo būdama 35 m., jau laikoma vėlyvu gimdymu. Lietuvoje pirmą kartą gimdančių moterų amžiaus vidurkis – 27 metai, per pastarąjį dešimtmetį jis padidėjo 3 metais.

Vadinamieji liliputai – taip pat gimsta pas vyresnius tėvus

Pasak Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktoriaus prof. Algirdo Utkaus, vyrams rizikos riba turėti vaiką su genetine liga – 42 metai. Statistiškai paskaičiuota, kad tokių vyrų šeimose, nors ir nežymiai, padidėjusi kai kurių vadinamųjų monogeninių ligų, atsirandančių dėl vieno geno pakitimo, rizika.

„Viena iš tokių ligų – achondroplazija. Pagrindinis jos požymis – žemas ūgis. Vyrai auga maždaug iki 1,40 cm, moterys – iki 1,30 cm. Tai labai žemo ūgio žmonės, bet jų intelektas normalus. Buitine kalba jie vadinami liliputais – neretai juos galime pamatyti vaidinančius filmuose, dirbančius cirke. Su šia liga gimsta 1 iš 10 tūkst. kūdikių, taigi Lietuvoje kasmet gimsta 1-2 tokie vaikai“, - pasakojo genetikas.

Osifikuojantis miozitas – dar retesnė liga, tačiau tikrai nemaloni. Ji pasireiškianti sukaulėjimo židiniais raumenyse. Aperto sindromo atveju neretai būna ne tik organų pakenkimas, bet ir protinė negalia, būna suaugę rankų ir kojų pirštai, reikia operuoti. Taip pat šiam sindromui būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių sukaulėjimas, deformuota kaukolė bei veidas, kartais nustatoma įgimta glaukoma, iš bendrų sutrikimų pasitaiko širdies, plaučių, inkstų sistemos anomalijos.

Osteogenesis imperfecta – trapių kaulų sindromas, lemiantis dažnus kaulų lūžius. Galimus kaulų lūžius nuspėti gali būti sunku, nes kartais kaulai lūžta po tokios nežymios traumos, kad nepastebimi jokie lūžių požymiai ir lūžiai diagnozuojami atsitiktinai. Sergant šia liga pakinta sąnarių struktūra, akių baltymas, dantys.

„Senstant silpnėja reparacinių (pataisos) sistemų veikla ir nesugebama ištaisyti genome atsiradusių klaidų. Sporadinių mutacijų atsiradimui turi įtakos ir aplinkos veiksniai: radiacija, cheminės medžiagos, virusinės infekcijos. Pavyzdžiui, buvo pastebėta, kad po Černobylio avarijos padaugėjo vaikų, gimstančių su Dauno sindromu. Taigi manoma, kad radiacija turi įtakos šiam sindromui, jeigu apšvitinimas įvyksta prieš pat apvaisinimą“, - sakė medikas.

Vyrų amžius didina autizmo, dėmesio sutrikimo ir hiperaktyvumo riziką

Mokslinėje literatūroje galima rasti duomenų, kad vyresnis vyro amžius gali padidinti riziką, kad vaikas gims su autizmo sutrikimu. Motinos amžius susijęs su vaiko autizmo rizika dar labiau. Nustatyta, kad 40-metės motinos vaiko autizmo rizika yra 50 proc. didesnė nei 25-29 metų moters.

Taip pat pasirodė studija, kuri gana aiškiai paneigė nuostatą, kad vyrų sperma apsaugota nuo nuo DNR pažeidimų, kadangi ji gaminasi visą laiką. Iki tol buvo manoma, kad visos vaiko genetinės ligos susijusios tik su moters organizmu, kadangi kiaušialąsčių rezervas su kiekvienu reprodukciniu ciklu neatsinaujina, todėl kiaušinėliuose gali įvykti genetinės mutacijos. Po revoliucinio 2012 m. genetinio tyrimo, atskleidusio netikėtą spontaniškų mutacijų procesą vyresnio amžiaus vyrų spermoje, mokslininkai stengėsi geriau ištirti ir aprašyti šią riziką. Nors vieni tyrimai patvirtino tokį ryšį, kitos studijos jokio sąryšio neaptikdavo.

Indianos universiteto psichologijos ir smegenų mokslų profesorius Brianas D’Onofrio su kolegomis tyrinėjo, kokią įtaką vyrų amžius turi vaikų psichinėms ligoms ir mokymuisi. Jie pasitelkė Švedijos gimimų registro duomenis ir lygino to paties tėvo vaikų psichinę sveikatą bei kitus mokslinius rodiklius. Iš viso studija apėmė 1,4 mln. vyrų ir 2,6 mln. jiems gimusių vaikų.

Tai, ką mokslininkai aptiko, taip nustebino, kad jie dar du mėnesius iš naujo tikrino visus duomenis.
Nors ankstesni genetiniai tyrimai rodė, kad vyresnio amžiaus tėčių DNR gali nulemti maždaug 15 proc. autizmo atvejų, B. D’Onofrio komanda nustatė, kad šios ligos rizika 45 metų ir daugiau sulaukusių vyrų vaikams yra 3,5 karto didesnė negu jaunesnių vyrų palikuonims.

Vyresnio amžiaus tėčių vaikams taip pat būdinga 13 proc. didesnė dėmesio deficito bei hiperaktyvumo sutrikimo rizika, 25 proc. didesnis bipolinio sutrikimo pavojus ir dvigubai didesnė psichozių tikimybė. Tokie vaikai taip pat dvigubai dažniau tapdavo priklausomi nuo alkoholio ar kvaišalų, be to, iki 60 proc. išaugdavo tikimybė, kad mokykloje jie mokysis nepatenkinamais balais. 

„Taigi ši studija rodo, kad vyresnis tėčių amžius gali kelti kur kas didesnę grėsmę, negu iš pradžių manėme“, - teigė B. D’Onofrio.