Atrasti faktai padės tiksliau diagnozuoti ir numatyti sergančiųjų vadinamąja gėrybine židinine vaikystės epilepsija priepuolius. Paaiškėjo, kad mutacija vyksta prieš 15-ą metų atrastoje chromosomoje. Iki šiol mokslininkams nepavyko išskirti konkretaus geno.
Pažymėtina, kad anksčiau šio geno nesiejo su epilepsija. Paaiškėjo, kad dėl mutacijos prie 16-tos chromosomos 12-os kodų sekos prisideda dar vienas kodas, kuris veikia geną PRRT2. Iš 23-ių šeimų, kuriose buvo sergančių epilepsija, 19-a atvejų konstatuota mutacija.
Įprastai vaikai su minėta mutacija suserga epilepsija nuo pusės iki dvejų metų amžiaus. Augant dėl mutacijos žmogui pasireiškia netikėtos, nevalingos konvulsijos.
Griežtai draudžiama Delfi paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti Delfi kaip šaltinį. Daugiau informacijos Taisyklėse ir info@delfi.lt
Prisijungti prie diskusijos
Rodyti diskusiją