Šia žinia tiesioginėje DELFI TV konferencijoje pasidalijo Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Birutė Tumienė, primindama, jog Lietuvoje visus be išimties naujagimius valstybės lėšomis apsispręsta tirti dėl keturių veiksmingai gydomų ligų.
Kaip reta liga sergančiam pacientui „atrasti“ savo gydytoją, kur ieškoti pagalbos, jei pirminėje grandyje nepavyksta nustatyti diagnozės, patarė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė, prof. Milda Endzinienė.
DELFI skaitytojai daktarių klausė, ar įmanoma išvengti genetinių ligų ir jei taip, kas padėtų to pasiekti, ar nuo apsigimimų iš tiesų apsaugo folio rūgštis, kur link mokslas žengia siekdamas suteikti daugiau vilties nepagydomai sergantiems ligoniams.
Kaip išmokti gyventi su liga konferencijoje pasakojo Bendrosios praktikos slaugos studentė Aistė Balkelytė, su bendraminčiais įkūrusi Suaugusių žmonių, sergančių įgimta širdies yda, asociaciją. Koks jos tikslas ir kodėl šiųmetinės retų ligų dienos šūkis „Pacientų balsas“ - tiesioginiame pokalbyje su DELFI viešniomis.