Tačiau neseniai paskelbtame straipsnyje įvardytos konkrečios onkologinės ligos, kurios gali būti perduodamos genetiškai, rašo britų dienraštis „Daily Mail“.
Vašingtono universiteto mokslininkai nustatė 12 vėžio formų, kurias gali sukelti paveldėtos mutacijos.
Tai kiaušidžių, skrandžio, krūties, prostatos, dviejų rūšių plaučių vėžys, glioma, galvos ir kaklo, endometrioidinis, inkstų vėžys, glioblastoma ir ūminė mieloleukemija. Be to, mokslininkai ištyrė, koks BRCA genų mutacijų – dar vadinamų Angelinos Jolie genu – vaidmuo sergant kitomis (ne tik krūties ir kiaušidžių) vėžio formomis. BRCA1 ir BRCA2 mutacijos dažniausiai siejamos su krūties ir kiaušidžių vėžiu. Apie šių genų mutacijų poveikį šioms ligoms imta plačiai kalbėti, kai paaiškėjo, kad Holivudo žvaigždei Angelinai Jolie diagnozuota šių genų mutacija.
Kai gydytojai pranešė A. Jolie, kad jai gresia 87 proc. tikimybė susirgti krūties vėžiu – aštuoniskart didesnė nei statistinei moteriai gresianti šios ligos rizika – aktorė, turinti šešis vaikus, ryžosi dvigubai mastektomijai ir kiaušidžių šalinimo operacijai.
Vašingtono universiteto mokslininkai išsiaiškino, kad šios genų mutacijos taip pat nulemia didesnę tikimybę susirgti skrandžio ir prostatos vėžiu, be to, gali turėti įtakos ir kitoms vėžio formoms.
Mokslininkai tikisi, kad šis atradimas padės padidinti egzistuojančių genetinių testų, nustatančių vėžio riziką, tikslumą. Taip pat tikimasi patobulinti egzistuojančius testus, įtraukiant ir kitų navikų tikimybę.
Tyrimo autorė dr. Li Ding sako: „Mes žinojome, kad kiaušidžių ir krūties vėžys yra labiau genetiškai paveldimas, nei kitos vėžio formos, pavyzdžiui, ūminė mieloleukemija ar plaučių vėžys. Bet mums pirmą kartą pavyko tokiu mastu nustatyti „kaltuosius“ genus ar net konkrečias genų mutacijas, kurios nulemia paveldimumo riziką.“
Mokslininkai ištyrė daugiau nei 4 tūkstančių žmonių, sergančių onkologinėmis ligomis, genetinę informaciją, nurodytą „The Cancer Genome Atlas“ projekte.
Ankstesniuose vėžio genomo tyrimuose buvo lyginami sveiki paciento audiniai ir navikai. Paaiškėjo, kad navikuose yra genų mutacijų, ir tai padėjo mokslininkams nustatyti, kokie konkrečiai genai turi įtakos onkologinėms ligoms. Tačiau šie tyrimai nenurodo skirtumo tarp įgimtų ir įgytų mutacijų.
Naujajame tyrime mokslininkai siekė išsiaiškinti, kokie konkretūs komponentai sukelia vėžio paveldimumo riziką. Jie ištyrė normalias pacientų ląsteles, kuriose glūdi genetinė informacija, paveldėta iš abiejų tėvų. Žvelgdami į šią informaciją mokslininkai galėjo ištirti paciento genų, kokie jie buvo gimimo metu, genetinę bazę ir sužinoti, ar tuo metu jo organizme jau buvo su vėžiu siejamų mutacijų. Mokslininkai taip pat ištyrė retas bazinių genų mutacijas, siejamas su vėžiu.
Paaiškėjo, kad net jei viena genų kopija, paveldėta iš vieno iš tėvų, jau gimimo metu yra mutavusi, antroji normali kopija, paveldėta iš kito iš tėvų, dažnai kompensuoja šį defektą.
Tačiau žmonėms su tokiomis mutacijomis gresia daug didesnė tikimybė susirgti vėliau.
Pasak dr. Li Ding, tyrimo metu mokslininkai tyrinėjo onkologines ligas nulemiančius genus ir ieškojo mutacijų. Jos teigimu, net jei mutaciją pavykdavo aptikti, tai nebūtinai reikšdavo, kad žmogus susirgs vėžiu – susirgdavo tie žmonės, kurių mutavusių genų koncentracija buvo didesnė.
Iš 114 genų, kurie, kaip jau yra žinoma, yra susiję su vėžiu, mokslininkai atrado retas bazines mutacijas 12-oje vėžio formų.
Didžiausią dėmesį mokslininkai skyrė mutacijai, kai genas sutrumpėja, nes dauguma sutrumpėjusių genų negali funkcionuoti.
Paaiškėjo, kad 19 proc. kiaušidžių vėžio atvejų diagnozuotas retas kamieninio geno sutrumpėjimas.
O tarp ūmine mieloleukemija sirgusių pacientų tik 4 proc. turėjo sutrumpėjusius genus.
Taip pat paaiškėjo, kad 11 proc. skrandžio vėžio sirgusių pacientų turėjo sutrumpėjusio geno mutaciją. Tai mokslininkus nustebino, nes šis skaičius yra beveik toks pat, kaip ir krūties vėžio atveju.
Dr. Ding pasakė: „Mes taip pat atradome labai daug sutrumpėjusio geno mutacijų BRCA1 ir BRCA2 genuose pacientų, kuriems buvo diagnozuotos kitos nei krūties ir kiaušidžių vėžio formos, pavyzdžiui, skrandžio ir prostatos vėžys. Tai parodo, kad mes turėtume tirti šiuos genus ir diagnozuodami kitas vėžio formas.“
Tarp pacientų, kurie kamieniniuose genuose turi BRCA1 geno mutaciją, 90 proc. turi daug mutavusių genų navike, nepriklausomai nuo vėžio formos.
Įrodyta, kad moterims, kurioms gresia krūties vėžio rizika, atliekamas genetinis BRCA1 ir BRCA2 genų ištyrimas yra itin veiksminga prevencinė priemonė.
Verta pastebėti, kad genetiniai tyrimai gali taip pat atskleisti ir kitas genetines mutacijas, kurių pasekmės nėra žinomos, o tai reiškia, kad šių rūšių vėžio atsiradimo rizika negali būti prognozuojama.
Šiuo tikslu mokslininkai ištyrė 68 nenustatyto reikšmingumo BRCA1 geno mutacijas.
Nustatyta, kaip BRCA1 baltymas gali atlikti DNR atkūrimo funkcijas. Mokslininkai išsiaiškino, kad dėl šešių mutacijų genas tampa visiškai neveiksnus.
Tos pačios mutacijos aptiktos ir navikuose, o tai reiškia, kad jos gali prisidėti prie vėžio atsiradimo.
„Svarbu sugebėti parodyti, kad šios šešios nenustatyto reikšmingumo mutacijos iš esmės yra funkcionavimą stabdančios mutacijos“, - patikino dr. Li Ding.
Mokslininkų teigimu, būtina surinkti daugiau informacijos tam, kad šie rezultatai būtų patvirtinti, nes tik tada pacientai juos galės panaudoti priimdami sprendimus dėl savo sveikatos būklės.
Tyrimas paskelbtas leidinyje „Nature Communications“.