Kartais tokie vaikai iš viso nustoja kalbėti ir tampa apatiški. Jų veidas neturi jokios išraiškos, žvilgsnis būna nefokusuotas. Jie nesugeba bendrauti ar naudoti rankų, kad sugriebtų ir palaikytų daiktus. Juos dažnai kamuoja raumenų mėšlungis ir kvėpavimo sutrikimai.
Nors dauguma tokių mergaičių sulaukia pilnametystės, joms ištisą parą reikia priežiūros. Iki šiol medikai nežinojo metodų, kaip gydyti šį sindromą. Tačiau dabar mokslininkams pavyko pasiekti persilaužimą ir apčiuopti būdą, kuris gali pagelbėti gydant tokius vaikus. Tai – kaulų čiulpų transplantacija, rašo „The Daily Mail“.
Virdžinijos universiteto Medicinos fakulteto mokslininkai nustatė, kad Retto sindromą turinčių mergaičių organizmuose būna pažeistos imuninės smegenų ląstelės, vadinamos mikroglijomis.
Norėdami patikrinti savo teoriją, mokslininkai Retto sindromu sergančias peles apšvitino radiacija, kad sunaikintų visas jų imunines smegenų ląsteles, o tada suleido joms sveikų kaulų čiulpų ląstelių.
Vyriškos lyties pelės, kurios neturėjo darbinės geno MECP2 kopijos, nustipo per du mėnesius, tačiau tos, kurioms buvo suleista sveikų pelių kaulų čiulpų, išgyveno iki vienerių metų, teigė šio tyrimo autorius Jonathanas Kipnis.
Jis pažymėjo, kad po šios procedūros pelės pradėjo lengviau kvėpuoti, judėti ir priaugo svorio.
Pelių patelėms, kurios turėjo vieną MECP2 darbinę kopiją, Retto sindromo požymiai pasireiškė vėliau negu patinams, tačiau po kaulų čiulpų transplantacijos jos taip pat pradėjo geriau kvėpuoti, greičiau lakstyti ir priaugo svorio
„Jeigu parodysime, kad Retto sindromu sergančių pacientų organizme imuninė sistema atlieka labai svarbų vaidmenį ir mes ją galime saugiai pakeisti, ateityje galėsime sukurti metodą, kaip gydyti šią ligą”, - sakė J. Kipnis.