Nediagnozuotos ligos – tai tokie susirgimai, kurie mokslo dar nėra aprašyti, pažinti, jų diagnostika nėra patvirtinta ir gydymas dažnai nežinomas.
Tikslios statistikos, kiek lietuvių susiduria su retomis ar sunkiai diagnozuojamos ligomis nėra. Manoma, kad tokių atvejų per metus gali būti apie tūkstantis. Šiame tarpe su tokiomis ligomis susiduria apie 200-300 vaikų.
Du atvejai pasaulyje – jau liga
Nuo trečiadienio Kauno klinikose duris oficialiai atvėrė ir funkcionuoti pradėjo naujasis centras.
„Iki šio turėjome tik retų ligų centrą. Nediagnozotuos ligos tai dar visai nauja mokslo šaka. Ši šaka gimė JAV, o prieš 3-4 metus atsirado ir pasaulinis tinklas, su kuriuo mes pradėjome glaudžiai bendradarbiauti. Pernai gruodį išsiuntėme pirmojo paciento duomenis į Japoniją. Šį mėnesį išsiuntėme jau penkių pacientų duomenis. Tai Japonijos finansuojamas projektas. Šiuo metu laukiame rezultatų, kokia tai liga gali būti“, - kalbėjo Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius. Beje, vienas atsakymas iš Japonijops jau gautas ir liga buvo diagnozuota.
Klinikų vadovas nediagnozuotas ligas išskyrė į dvi dalis.
„Yra dar nediagnozuotos ligos. Žinome atvejų, kai padaromi visi tyrimai, tačiau ligos nerandame. Tačiau yra ligos, kurių yra du atvejai pasaulyje. Jei yra vienas atvejis – tai dar ne liga. Jei du identiški atvejai, tai jau nauja liga. Šie centrai būtent tuo ir užsiima – renka informaciją visame pasaulyje“, - kalbėjo R. Jurkevičius.
Susidūrė asmeniškai
Sausio mėnesį buvo įkurta Lietuvos retomis odos ligomis sergančių pacientų draugija, kuriai vadovauja Berta Gelažė. Jauna moteris draugiją įkūrė po to, kai pati asmeniškai susidūrė su reta liga – ichtioze. Tai yra paveldima sutrikusio odos ragėjimo liga, kuriai būdinga odos sausumas ir į žuvies žvynus panašus odos pleiskanojimas.
„Pati su tuo susidūriau – prieš pusmetį gimė leliukas, kuris sirgo šia sunkia liga. Tiesiog nebuvo jokios informacijos, kaip elgtis susidūrus su tokia liga“, - kalbėjo B. Gelažė.
O kasdienybė susidūrus su ligomis išties sudėtinga.
„Tai yra nekompensuojami jokie vaistai. Tai kasdieninis tepimas, nes oda neturi riebalinio sluoksnio ir jei netepsi specialiu kremu keturis kartus per dieną oda sutrūkinėja“, - kalbėjo B. Gelažė.
Koordinuos veiklą
Naujasis centras perims iki šiol veikusio Retų ligų koordinacinio centro veiklas, tačiau ypatingas dėmesys bus skiriamas pacientams, sergantiems nediagnozuotomis ligomis, jų priežiūrai bei gydymui.
„Norime atkreipti dėmesį į tuos atvejus, kai pacientas mėnesius ar net metus varsto sveikatos priežiūros įstaigų duris, jam yra atliekami tyrimai, pacientas yra nuolat stebimas, siunčiamas kitų specialistų apžiūrai, tačiau ligos diagnozuoti taip ir nepavyksta. Prireikia daug kantrybės, sveikatos, finansų, taip pat yra prarandamas brangus laikas. Tokiais atvejais svarbu pacientą nukreipti tinkamiems specialistams ir sulaukti visos reikalingos pagalbos. Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro veikla bus skirta šiam tikslui pasiekti”, – teigė centro vadovė prof. Milda Endzinienė.
Profesorė taip pat atkreipia dėmesį į kompleksinę retų ir nediagnozuotų ligų gydymo specifiką.
„Retų ligų gydymas remiasi individualizuotos medicinos principais – kiekvienas atvejis yra individualus ir vienetinis, todėl reikalaujantis išskirtinai atidaus medicininio personalo darbo, supratingumo, žmogiškumo. Gydymo ir gijimo procesas yra lyg gydytojo ir paciento partnerystė, mat pacientai, sergantys retomis ligomis, o taip pat ir jų artimieji, tampa savo ligos ekspertais ir su medikais bendradarbiauja kaip lygiaverčiai partneriai”, - sako M. Endzinienė.
Remiantis Europos Sąjungos numatytais kriterijais, retos ligos yra tos, kuriomis serga 5 iš 10 tūkstančių ES gyventojų. Kai kurios ligos yra tokios retos, jog diagnozuojamos tik vienam iš 100 tūkstančių gyventojų. Nors tokių ligų dažnumas yra mažas, tačiau ES jos paliečia 6–8 procentus gyventojų, tai sudaro apie 27–36 milijonus žmonių.
Pagal Tarptautinio nediagnozuotų ligų tinklo informaciją (angl. Undiagnosed Diseases Network International), šiuo metu yra žinoma apie 6000–8000 retų sveikatos sutrikimų, o dar daugiau jų yra nepažinti ir reikalauja tolimesnių tyrimų ir stebėjimų. Vienas pirmųjų centrų retoms ligoms diagnozuoti ir gydyti 2008 metais buvo įkurtas JAV Nacionalinio sveikatos instituto.