Itin reta genetinė liga – adrenoleukodistrofija – jam buvo diagnozuota pačiu laiku, nepridariusi nepataisomos žalos organizmui.
Pirminės grandies gydytojai jos neatpažino, ramino mamą, kad viskas gerai, tačiau ji nenusileido – ieškojo priežasčių, kodėl sūnus ne tik dažnai serga, bet ir atrodo, kaip ką tik iš kurorto, o sunegalavusiam oda patamsėja iki bronzos spalvos.
Pajuodus keliams ir patamsėjus plaštakų raukšlėms bei kojų pirštų sąnariams, Timotis buvo paguldytas į ligoninę. Kaip prisimena mama, kepenų ir inkstų fermentų tyrimas nieko blogo neparodė, tačiau ji paprašė endokrinologo konsultacijos ir antinksčių hormonų kiekio kraujyje tyrimo.
Kaip spaudos konferencijoje retų ligų dienai paminėti pasakojo Sandra, jos broliui, kuris išgyveno tik iki 30 metų, taip pat buvo nustatytas antinksčių nepakankamumas ir taikoma pakaitinė hormonų terapija.
Moteris įžvelgė brolio ir sūnaus sveikatos būklės panašumų, ypač tai, jog abiejų odos spalva buvo tamsesnio pigmento. Ant sūnaus dantenų pastebėjusi juodas dėmes mama pakartotinai kreipėsi į endokrinologę, kuri nustatė Adisono sindromą – sunkią lėtinę ligą, naikinančią antinksčių hormoninę funkciją.
Klinikiniai jos simptomai paprastai išryškėja tik tuomet, kai sunaikinama 90 procentų antinksčių žievės. Pagrindinis simptomas – patamsėjusi bronzinio atspalvio ligonio oda ir tamsios dėmės gleivinėse.
Sandra žinojo, kuo baigiasi ši liga: „Brolis kentė kojų sunkumą, paskui pradėjo trikti kalba. Galiausiai atėmė rankas. Iškeliavo, kai buvo 30 metų... Manyčiau, buvo ir jo kaltės, nes su gydytojais reikia kalbėtis, visko, kas rūpi, klausti. Kaip vėliau sužinojau, sergant šia genetine liga negalima nei fiziškai, nei morališkai pervargti. O brolis dirbo teisininku ir tam atiduodavo visą save, nepailsėdavo, net ligoninėje dirbo“, – prisiminė Sandra.
Kiek žinoma, dabar Timotis – vienintelis Lietuvoje pacientas, kuriam diagnozuota adrenoleukodistrofija.
Šią diagnozę berniukui patvirtino Vilniaus Santariškių genetikai, kuriems parodyti sūnų Sandrai patarė kauniečiai, ir užsienio laboratorija, kurioje buvo atlikti Timočio kraujo tyrimai.
Kaip pabrėžė medikai, tik mamos atkaklumas ir gydytojų profesionalumas lėmė, kad vaikui diagnozė nustatyta ankstyvoje stadijoje, todėl ir prognozės – geros.
Adrenoleukodistrofija – reta ir sunki genetinė liga, tačiau ją galima išgydyti, o tai genetikoje pasitaiko palyginti retai. Pagrindinis šiuo metu pacientams taikomas gydymo metodas – kaulų čiulpų transplantacija, po kurios ant kojų jau bando stotis Timotis.
Kad nereikėtų važinėti, Klaipėdą iškeitė į Vilnių
„Mes iš Klaipėdos, bet šiuo metu gyvename Vilniuje, kad nereikėtų kelis kartus per savaitę važinėti į Santariškes, - DELFI pasakojo berniuko mama Sandra Martinonytė. - Kol viskas stabilizuosis, būsim čia. Nuomojamės butą arčiau Santariškių, kad nelaimės atveju galėtume greitai nuvykti į priėmimo skyrių. Sūnui dažnai pasipila kraujas iš nosies, kiek galiu pati užkišu, apdedu ledais, vaiką ant rankų ir važiuojame į ligoninę, kad sustabdytų kraujavimą. Susipilam trombocitų, leukocitų ir mus paleidžia namo“.
Paklausta, ar daug kainuoja vaistai, mama pripažįsta, kad daug: „Vienus vaistus mums kompensuoja, kitų ne. Po kaulų čiulpų transplantacijos, turėjome gerti priešgrybelinius vaistus, kurių kaina aštuonioms dienoms 921 euras. Mes suvartojome šešis buteliukus, tai įsivaizduojate kokie pinigai. Gerai, kad turime gerą šeimą, kuri mums padeda ir butą nuomotis ir už viską susimokėti. Kas šeimoje turi sergančių artimųjų, žino, kiek viskas kainuoja. O ypač tie, kurie turi sunkių ligonių“.
Pinigai, kuriuos mama gauna už Timotį – 324 eurai per mėnesį. Be artimųjų paramos niekaip neišsiverstų.
Paklaustų, kokios daktarų prognozės, Sandra sako, kad geros. Didžiuosius sunkumus jau ištvėrė. Atlaikė kaulų čiulpų transplantaciją ir sunkiausias komplikacijas po jos.
„Sunkiausia buvo du kartus pasikartojusi žaibinė ligos prieš transplantantą forma ir ją lydinčios potransplantacinės bėdos – hemoraginis cistitas, įvairios Adeno viruso kopijos, taigi, žarnynas, kepenys, inkstai, oda, viskas buvo pažeista, kas įmanoma“, – sakė mama.
Vis dėlto, stebėdama sūnaus nuotaiką, savijautą, ji mato progresą, nors būna pablogėjimų, atgulimų į lovą, po kurių sunku keltis, eiti.
„Per transplantaciją ir po jos Timotis neteko 11 kg svorio. Kol kas sunkiai sekasi vaikščioti, tačiau džiaugiuosi, jau lipa laiptais. Gyvename trečiame aukšte, tad į pirmą jau užlipa pats. Kitą kartą reikia užnešti, tačiau bando lipti laiptais. Valios tikrai turi daug, nors bėgioti kol kas negali“, – pasakojo viena sūnų auginanti S. Martinonytė.
Sandra tiki, kad sustiprėjęs Timotis grįš į mokyklą, tik reikia baigti įveikti šį sunkų laikotarpį. Sutvirtėti. Reikia baigti vartoti vaistus. „Tikiuosi, per pora metų kraujodara atsistatys ir jis grįš ne tik į mokyklą, bet ir tęs karate treniruotes, nori pradėti lankyti muzikos mokyklą, groti pianinu“, – sakė mama.
Kai prasidėjo didieji pokyčiai, berniukas buvo trečioje klasėje. Po Naujųjų jau nebelankė mokyklos. Prieš kaulų čiulpų transplantaciją svarbu nepasigauti net slogos, tad teko apriboti bendravimą, būti namuose.
„Tyrimai ir gydymas prasidėjo 2014 m. vasarą ir jei ne komplikacijos po kaulų čiulpų transplantacijos, jau būtų baigęsi. Galėtume gyventi Klaipėdoje, sūnų mokytų ateinanti mokytoja. Mes tikėjomės, kad bus sunku, bet nemanėme, kad taip labai“, – pripažino DELFI pašnekovė.
Kaip ir visi vaikai, Timotis norėtų bendrauti, žaisti su vaikais, bet kol kas to negali daryti. Nebent ligoninėje, kur turi kelis draugus. „Po truputį viskas sprendžiasi, tik tiek, kad pats gydymas – kaip darbas, po kurio reikia pailsėti. Dėl inkstų pažeidimo sūnui dažnai tenka keltis naktį, ryte neišsimiegojęs vyksta į ligoninę. Nelengva rutina „vaistai maistas vaistai maistas“, – sūnų užjaučia mama.
Pati S. Martinonytė savus darbus atidėjo į šalį. Biomedicinos studijas taip pat. Pinigai, kuriuos gauna susirgus vaikui – 324 eurai per mėnesį, tačiau pradėti dirbti kol kas neplanuoja.
„Nesu supermama, galinti ir dirbti, ir vaiką slaugyti. Ne, taip tikrai neišeina. Iš pradžių bandžiau bandyti suderinti, bet greit supratau – persiplėšti negali. Geriau laisvą laiką skirsiu žaidimui su Timočiu, praskaidrinsiu jam dieną. Ačiū Dievui, turim gerą šeimą“, – dar kartą pakartojo mama.
S. Martinonytė taip pat prašė viešai padėkoti visam būriui daktarų: Santariškių onkohematologijos skyriaus gydytojoms, visų pirmą Timočio daktarei Ramunei Pasaulienei, Jelenai Rascon, Godai Elizabetai Vaitkevičienei, kurias ji vadino gydytojomis iš didžiosios raidės. Taip pat minėjo neurologę Rūtą Praninskienę, genetikę Birutę Tumienę. Gerų žodžių mama negailėjo Kauno klinikų vaikų endokrinologijos skyriaus vedėjai, sūnų konsultavusiai Kauno klinikų neurologe. „Lietuva turi puikių, aukšto lygio specialistų ir tėvams tik reikia bendradarbiauti su jais, patiems domėtis gydymo galimybėmis, naujovėmis ir nebijoti prašyti pagalbos“, – sakė S. Martinonytė.
Moterys – tik geno nešiotojos, serga vyrai
Adrenoleukodistrofija, kuri buvo nustatyta jos sūnui – paveldima, su x chromosoma susijusi genetinė liga. Moterys tik geno nešiotojos, ligos simptomai pasireiškia vyrams. Tikimybė paveldėti ligą siekia 25 proc.
Manoma, jog adrenoleukodistrofijos priežastis gali būti riebalų rūgščių apykaitoje dalyvaujančių fermentų genų mutacijos. Požymiai: odos hiperpigmentacija, hipogonadizmas, spazminė paraplegija, išplitusi ataksija, kalbos sutrikimai, protinio vystymosi atsilikimas, padidėjusi ilgagrandžių riebalų rūgščių koncentracija kraujo plazmoje. Ligos sinonimai: Zimerlingo-Kroicfelto liga, melanoderminė leukodistrofija, Šilderio bronzinė liga.
Apskaičiuota, kad retomis ligomis serga apie 6 proc. populiacijos (1 iš 17 asmenų); Europos Sąjungos šalyse narėse tai sudarytų apie 30 milijonų gyventojų, Lietuvoje – apie 180 000 gyventojų.
Kai reta liga pasireiškia būdingais simptomais ir požymiais, ją atpažinti lengviau. Tačiau kartais ji tarsi beveidė. Šiuo metu žinoma per 400 genetinių sindromų, pasireiškiančių vadinamąja nesindromine intelektine negalia (pacientui stebimas tik raidos atsilikimas vaikystėje ar protinis atsilikimas paaugus, bet nėra jokių kitų būdingų požymių). Dažnu atveju reta liga pacientą lydi visą gyvenimą, tad itin svarbu išmokti su ja gyventi, bendradarbiauti su medikais, kad būtų suvaldyti ligos simptomai bei užtikrinta geriausia įmanoma sveikata.
Įkūrė informacijos apie retas ligas portalą Orphanet
Ilgai retoms ligoms nebuvo skiriama pakankamo dėmesio. Vis dėlto 1997 m. Prancūzijoje buvo įkurtas informacijos apie retas ligas portalas Orphanet. Dabar tai – didžiulė organizacija, vienijanti daugiau nei 40 pasaulio šalių atstovus. Portale pateikiama išsamios informacijos apie beveik visas retas ligas – jų diagnostinius tyrimus ir laboratorijas, specialistus ir klinikinius centrus, pacientų organizacijas ir mokslinius tyrimus.
„2004 m. retų ligų veikla pradėta ir Lietuvoje. Jos pradininkas – VUL Santariškių klinikų Medicinos genetikos centras. Santariškių klinikose įkurti retų ligų kompetencijos ir koordinaciniai centrai. Šiuo metu VUL SK įkurti per 30 vaikų ir suaugusių kompetencijos centrų, kuriuose teikiama kvalifikuota pagalba visiems Lietuvos gyventojams, sergantiems retomis ligomis“, – ketvirtadienį spaudos konferencijoje pasidžiaugė Santariškių klinikų direktorė valdymui Elena Jurevičienė.
Doc. R. Čerkauskienė: nebereikia belstis į visas duris
Ketverius metus Santariškių klinikų filiale Vaikų ligoninėje veikia Vaikų retų ligų koordinavimo centras. 14-oje kompetencijos centrų vaikams iki 18 metų, sergantiems retomis ligomis, suteikiama reikalinga medicinos pagalba.
Pasak Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovės doc. dr. Rimantės Čerkauskienės, sunkia reta liga susirgusiam vaikui ir jo tėvams ar globėjams nebereikia belstis į visas sveikatos priežiūros įstaigas ieškant pagalbos. Vaikų ligoninėje įsikūrusiame centre šiuo metu prižiūrima per 100 retomis ligomis sergančių vaikų, jiems suteikiama individuali priežiūra bei specialistų konsultacijos dėl retų ligų profilaktikos, gydymo, reabilitacijos vieno langelio principu. Reta liga sergantis ir individualiai stebimas pacientas, sulaukęs pilnametystės, perduodamas suaugusiųjų kompetencijos centrams.
Santariškių klinikų Medicinos genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus atkreipė dėmesį į naujus, pažangius tyrimus (molekulinio kariotipavimo, naujos kartos sekoskaitos). Pacientą vienu kartu galima ištirti dėl keliolikos, kelių šimtų ar net kelių tūkstančių genetinių ligų. Tiksli diagnozė padeda skirti tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį gydymą. Taip pacientas išvengia tolesnių, kartais skausmingų, sudėtingų ir brangių diagnostikos procedūrų.