Skaudi statistika rodo, kad pusė retų ligų paliečia vaikus. Retos ligos atsakingos už 35 proc. mirčių pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais, o 30 proc. vaikų, kuriems diagnozuota reta liga, neišgyvena ilgiau nei iki penkerių metų.
Anot Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos IFPA valdybos pirmininkės Jūros Smilgaitės, susirgimas Europoje priskiriamas retoms ligoms tuo atveju, jei juo suserga mažiau nei 1 iš 2000 žmonių.
„Retų ligų gydymą apsunkina tai, kad šios ligos ne tik skiriasi viena nuo kitos – skirtingi pacientai, sergantys ta pačia reta liga, ją išgyvena taip pat labai skirtingai. O informacijos ir mokslinių žinių trūkumas apie retas ligas lemia vėlyvą jų diagnostiką bei brangų gydymą. Tad nenuostabu, kad vaistų retoms ligoms gydyti kol kas yra tik keli šimtai. Vaistų gamintojai dirba kurdami naujus medikamentus, tačiau reikia atminti, kad naujo preparato kūrimas trunka apie 10-15 metų ir pareikalauja didelių investicijų”, - sakė ji.
Štai 10 faktų, kuriuos apie retas ligas turėtume žinoti visi.
1. Jei visi pasaulio retomis ligomis sergantys žmonės gyventų vienoje šalyje, tai būtų trečia pagal populiaciją šalis pasaulyje. Vien tik Europos sąjungoje nuo retų ligų kenčia ne tiek jau mažai – apie 30 milijonų – žmonių. Palyginimui – vėžys Europoje kasmet diagnozuojamas maždaug 3,7 mln. žmonių. Nors retos ligos pasitaiko nedažnai, didelis jų skaičius – 6000 žinomų ligų – suburia plačią bendruomenę, kurios narius liečia šie susirgimai.
2. Retai ligai diagnozuoti gali prireikti daugybės metų. Daugelis retų ligų turi simptomus, būdingus daugeliui kitų susirgimų, pvz., skausmas, silpnumas, galvos svaigimas. Dėl to jas sunkiau diagnozuoti. Diagnozę apsunkina ir tai, kad ligos pasitaiko retai, tad gydytojas gali būti niekada gyvenime nesusidūręs su šia liga ar net nežinoti, kad ji egzistuoja.
3. Tik 5 procentams retų ligų jau yra sukurti vaistai. Kadangi rinkoje tokių vaistų paklausa maža, retoms ligoms gydyti skirtų medikamentų tyrimus ir kūrimą skatina vyriausybės. Pavyzdžiui, Jungtinės valstijos 1983 metais įsteigė retų ligų vaistų plėtotės biurą. Praėjusią savaitę paaaiškėjo, kad jam padedant viena iš vaistų kompanijų sukūrė preparatą retos formos vėžiui gydyti.
4. Genetiniai testai gali padėti diagnozuoti kai kurias retas ligas, bet ne visas. Genetiniai testai padeda išsiaiškinti 25-30 proc. retų ligų atvejų. Tačiau net ir žinant diagnozę gydymas gali būti dar neprieinamas, nes vaistai kol kas sukurti ne visoms ligoms gydyti. Visgi ligos išsiaiškinimas padeda pacientui jaustis šiek tiek ramiau.
5. Dėl retų ligų kai kur tiriami visi naujagimiai. Vis daugiau šalių priima sprendimus visus naujagimius tirti dėl cistinės fibrozės, pjautuvinės anemijos ir kitų susirgimų, kuriems esant ankstyva diagnostika ir gydymas gali apsaugoti vaiką nuo neįgalumo.
6. Sparčiai tobulėja prenataliniai retų ligų tyrimai. Nėščios moterys paprastu kraujo testu nuo 10 savaitės jau gali ištirti vaisius dėl kai kurių retų ligų, tokių kaip Edvardo sindromas ar Patau sindromas. Vis daugiau retų ligų galima diagnozuoti vaisiui dar esant įsčiose.
7. Kai kurie vėžiniai susirgimai yra retos ligos. Kai kurios vėžios formos tokios neįprastos, kad jos patenka į retų ligų kategoriją. Jungtinių valstijų Vėžio draugijos duomenimis, tai – liežuvio, skydliaukės, sėklidžių vėžys.
8. Sirgti reta liga – labai brangu. Vizitai pas daugybę skirtingų gydytojų, kelionės į kitus miestus ar net šalis pas retos ligos specialistus, brangūs testai ir vaistai, jeigu jie yra, sergančiajam ir jo šeimai gali kainuoti itin daug.
9. Bendravimas gali palengvinti gyvenimą sergančiajam. Reta liga gali izoliuoti ligonį ir jo šeimą nuo visuomenės, ypač jei susirgimas diagnozuotas vaikui. Tačiau radimas panašiai besijaučiančių ar tą pačią ligą turinčių žmonių yra gyvybiškai svarbus ne tik emociniam gerbūviui, bet ir informacijos dalinimuisi.
10. Retų ligų diena švenčiama rečiausią dieną. Retų ligų diena minima kartą per ketverius metus kalendoriuose atsirandančią vasario 29-ąją (kitais metais ji iš 29-osios simboliškai perkeliama į 28-ąją).