Nuolat kankinęs peršalimas išdavė retą nepagydomą ligą

„Kvėpavimo takų problemos mane persekiojo nuo studijų laikų. Tačiau po doktorantūros jau buvo neįmanoma gyventi, mat plaučių uždegimas kartojosi nuolat. Šaltąjį metų sezoną visada pradėdavau ligos patale, temperatūra beveik nenukrisdavo. Daug laiko praleisdavau lovoje, o vos išėjus į miestą ir vėl atkrisdavau. Nuo pačios ligos, antibiotikų labai nusilpo organizmas“, – pasakojo Paulius Subačius, kuriam vienam pirmųjų Lietuvoje buvo diagnozuotas pirminis imunodeficitas.

Dabar P. Subačiui 46–eri. Su liga vyriškis gyvena jau 15 metų. „Dabar jau nieko, – sako jis. – Baisiausia buvo tada, kai niekas negalėjo nustatyti mano ligos“.

„Kamavo nuolatinis kosulys. Esu dėstytojas, todėl buvo labai sunku dirbti savo darbą, vesti paskaitas. Buvo sunku garsiai kalbėti didelei auditorijai, kosėjau, šokinėjo temperatūra. Teko praleisti daug paskaitų. Gulėjau ir tuberkuliozės ligoninėje (nors šia liga nesirgau), Santariškių klinikose tekdavo praleisti po 5–6 savaites“, – mena jis.

Intensyvios ligos paieškos truko ilgai. Jas apsunkino tai, kad tuo metu Lietuvoje dar nebuvo būtinų diagnostinių priemonių.

„Ligos diagnozavimas nebuvo paprastas. Mane gydę Santariškių klinikų medikai po mano kraujo tyrimo ligą įtarė, tačiau čia, Lietuvoje, nebuvo galimybių nustatyti tikslios diagnozės. Tad mano kraujas tyrimams buvo vežtas į Vokietiją. Kol išgirdau diagnozę, viskas užtruko beveik pusantrų metų“, – sakė P. Subačius.

Visą tą laiką vyriškį kankino dažnai pasikartojantis ir intensyvus plaučių uždegimas, kurio neveikė nei antibiotikai, nei kiti vaistai. Po kraujo tyrimų Vokietijoje paaiškėjo, kad P. Subačiaus leukocitai yra neveiksnūs ir negali pasipriešinti infekcijoms.

„Pradėjo lašinti imunoglobuliną. Kas dvi savaites atvykdavau į stacionarą ir pusdienį praleisdavau su prijungta lašine. Gyvenimas labai pasikeitė kai atsirado kraujo papildo forma, kurią ir pats galiu suvartoti.

Dabar jaučiuosi visiškai normaliai. Dirbu, rašau knygas. Žinoma, plaučiai buvo pažeisti ir ne taip greitai atsistato, tačiau dabar nebesijaučiu esąs ligonis. Tereikia žvilgtelti į kalendorių, kuriame pažymėtas priminimas atlikti poodinę injekciją“, – džiaugėsi pašnekovas.

Jo teigimu, paprastoje poliklinikoje reikiamų tyrimų niekas nepadarys, tad jei dėl neaiškių priežasčių kyla infekcijos, kilus bent menkiausiam įtarimui reikia kreiptis dėl sudėtingesnių imunologinių kraujo tyrimų.

Gydytoja: reikia ne tik gydyti infekciją, tačiau ir ieškoti jos sukėlėjų

Pirmą kartą imunodeficitas (PID) buvo aprašytas 1926 metais. Dabar pasaulyje šia liga serga apie 6 mln. žmonių. 1 iš 1200 ligonių su įgimtu imunodeficitu reikšmingai sutrikdoma sveikatos būklė. Skaičiuojama, kad net 70 – 90 proc. atvejų liga lieka nenustatyta.

P. Subačiui nustatyti diagnozę padėjusi Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose įsteigto Pirminių imunodeficitų diagnostikos ir gydymo koordinacinis centro vadovė doc. Audra Blažienė pasakojo, kad vyrai šia liga serga net keliskart dažniau nei moterys.

„Pirminiai imunodeficitai – tai įgimta patologija, nulemianti padidėjusį organizmo jautrumą įvairių infekcijų sukėlėjams, dažnesnius navikinius bei autoimuninius susirgimus. Pirminiai imunodeficitai – tai genetinės ligos, atsiradusios dėl genų mutacijos, todėl jie gali būti paveldimi. Dabar yra žinoma daugiau nei 160 genetinių defektų, sukeliančių žmogaus imuninės sistemos atsako į įvairius infekcijų sukėlėjus sutrikimus. Atrodytų, kad tai reta patologija, bet epidemiologinių tyrimų duomenimis šių ligų dažnis svyruoja nuo labai dažnų iki labai retų.

Įvairių šaltinių duomenimis, išskyrus specifinio Ig A deficitą, vidutiniškai 1 iš 2000 – 10000 žmonių gimsta su imuninės sistemos defektu, o bendroje populiacijoje PID pasitaiko 1 iš 10000. Vyriškos lyties naujagimiai šiomis ligomis serga apie 5 kartus dažniau, tačiau suaugusiųjų amžiuje šis skirtumas išnyksta“, – pasakojo specialistė.

Gydytojos teigimu, Europos pirminių imunodeficitų registre užregistruota apie 19 000 sergančiųjų PID, apie 50 proc. suaugusieji. Dažniausiai yra nustatomas antikūnų nepakankamumas, iš jo 21 proc. – įprastinis kintama hipogamaglobulinemija, 7,4 proc. – išskirtinis Ig G poklasių deficitas. Kiek rečiau diagnozuojami T ląstelių imunodeficitai, neutrofilų kiekio / funkcijos sutrikimai ir tam tikri kiti imunodeficitų sindromai. A. Blažienė pabrėžė, kad svarbiausias imunodeficitų požymis – padidėjęs imlumas infekcijoms.

„Ligoniai serga dažnomis infekcijomis, jos sunkios, ilgalaikės, sukeltos neįprastų sukėlėjų ar mažai patogeniškų mikroorganizmų. Imunodeficitai diagnozuojami retai, jeigu apie tai negalvojama. Paprastai gydoma infekcija, negalvojant, kodėl pacientas ja susirgo.

Kuo anksčiau diagnozuoti imunodeficitą labai svarbu, nes tai pacientą gali apsaugoti nuo mirties ar sunkių gyvybei grėsmingų komplikacijų“, – teigė centro vadovė.

PID galima įtarti, jeigu: 

1) keturi ar daugiau ausų uždegimai per vienerius metus.
2) du ar daugiau sinusitai per vienerius metus.
3) Antibiotikais infekcija gydoma ilgiau nei du mėnesius ir gydymas yra nepakankamai efektyvus.
4) Du ar daugiau plaučių uždegimai per metus.
5) Sutrikęs vaiko vystymasis, nepakankamai priauga svorio.
6) Pasikartojantys odos ar kitų organų abscesai.
7) Nuolatinė burnos ar odos kandidozė.
8) Infekcijos gydymui reikalinga skirti antibiotikus į veną.
9) Dvi ar daugiau invazinės infekcijos įskaitant sepsį.
10) Šeimoje yra sergančių pirminiu imunodeficitu.

Gydytojos teigimu, pirminė diagnostika yra nesudėtinga. Rekomenduojama naudoti keturių žingsnių sistemą. Jeigu gaunami normalūs tyrimų rezultatai, bet kvėpavimo takų infekcijos kartojasi, tyrimus reikia pakartoti po 3 – 6 mėn.

Ligą reikia vertinti rimtai, mat pats sunkiausias yra mirtinas imunodeficitas. Tai sunkus kombinuotas imunodeficitas (SKID).

„Tai yra labai reta liga, kurios atveju organizme nėra T limfocitų bei sutrikusios B limfocitų funkcijos, dėl ko susergama labai sunkiomis infekcijomis. Šiuo metu yra žinoma 12 genetinių defektų, kurie sukelia šią ligą. Dažniausia sunkaus kombinuoto imunodeficito forma pasitaikanti 45 proc. visų SKID yra mutacija X chromosomoje, dėl kurios yra sutrikdomas T limfocitų augimo faktoriaus receptoriaus ir kitų augimo faktorių receptorių sąveika. Šiuo imunodeficitu serga tik berniukai.

Antra pagal dažnį SKID forma (pasitaiko 15 proc. SKID atvejų) išsivysto dėl fermento – adenozino deaminazės, stokos. Šiuo imunodeficitu serga mergaitės ir berniukai, nes jis perduodamas autosomorecesyviniu būdu.

11 proc. SKID atvejų sergama sunkiu kombinuotu imunodeficitu, esant mutacijai 5–je chromosomoje, dėl ko atsiranda defektas kito augimo faktoriaus receptoriaus komponento – IL–7 alfa grandinės. Kraujyje nerandama T limfocitų. Serga mergaitės ir berniukai, liga paveldima autosomorecesyviniu būdu“, – vardijo A. Blažienė.

Liga labai pavojinga patiems mažiausiems

„Kūdikiai dažnai serga sunkiomis infekcijomis: plaučių uždegimais, meningitu ar sepsiu. Labai pavojingi ligų sukėlėjai yra Pneumocystis jiroveci, vėjaraupių virusas, citomegalovirusas. Kūdikiai paskiepyti gyvomis vakcinomis (vėjaraupių, tymų, rotaviruso) gali susirgti ir mirti. Kūdikiams būna nuolatinis viduriavimas, kurį sukelia bakterijos ar virusai. Dėl to sutrinka vaiko augimas ir vystymasis. Odos pažeidimai dažnai neteisingai įvertinami kaip atopinis dermatitas, nors juos sukelia vaiko organizmo reakcija į motinos T limfocitus, kurie patenka į kūdikio organizmą iki gimimo. Liga paprastai įtariama radus mažą leukocitų kiekį kūdikio kraujyje“, – teigė gydytoja.

Jeigu šeimoje jau yra buvęs SKID atvejis ligą galima diagnozuoti anksti.

Kitas imunodeficitas, kuris taip pat pasireiškia ankstyvame amžiuje yra agamablobulinemija susijusi su X chromosomos defektu (Brutono liga). Pirmą kartą šis imunodeficitas buvo aprašytas 1952 metais gydytojo O. Brutono. Šios ligos atveju organizmas nesintezuoja imunoglobulinų. Atlikus tyrimus nerandama B limfocitų. 1993m. atrastas genas ( Brutono tirozino kinazė) esantis X chromosomoje, kuris lemia ligos pasireiškimą, todėl šia liga serga tik berniukai.   

Vaikai turintys šį genetinį defektą serga infekcijomis sukeliamomis pneumokokų, stafilokokų, hemofilų (sinusitai, ausų uždegimai, bronchitai, plaučių uždegimai, viduriavimai, odos infekcijos), nes organizmas negamina antikūnų. Šio imunodeficito geno nešiotojos yra moterys, jos ligą gali perduoti 50 proc. savo sūnų.

Gydytoja pabrėžė, kad nors dažniau apie galimą pirminį imunodeficitą pagalvojama vaikams, negalima pamiršti ir suaugusiųjų.

Dažniausias suaugusiųjų imunodeficitas – įprastinė kintama hipogamaglobulinemija. Jos dažnis: 1 – 5 : 100 000. Tai grupė sindromų, kuriems 10–20 proc. atvejų būdingas šeimyninis paveldėjimas. Imuniniai ir klinikiniai pokyčiai prasideda vyresniems kaip dvejų metų vaikams, bet dažniausiai trečiame – ketvirtame (20–40 m.) gyvenimo dešimtmetyje. Sergantiems šia liga būdigos infekcijos – 90 proc., autoimuninės ligos – 26 proc., virškinimo sistemos ligos – 17 proc., granuliominės ligos – 16 proc. Viena dažniausių plaučių patologija – bronchektazės. Todėl įtarus ligą reikalinga ligoniams atlikti plaučių kompiuterinę tomogramą.

A. Blažienė informavo, kad sergantieji pirminiais imunodeficitais gydomi antibakteriniais, priešgrybeliniais, priešvirusiniais vaistais; pakaitine terapija imunoglobulinais, kaulų čiulpų transplantacija ir net genų terapija. Šiuo metu pakaitine terapija žmogaus imunoglobulinu Europoje gydoma daugiau nei šeši tūkstančiai ligonių sergančių PID.

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose pakaitine terapija imunoglobulinais gydoma jau 16 pacientų. Keletui jų pirmą kartą mūsų šalyje pradėtas taikyti gydymas poodiniu imunoglobulinu naudojant specialią pompą. Poodinis imunoglobulinas paprastai skiriamas vieną kartą per savaitę, ir kas labai svarbu, pacientas tai gali atlikti savarankiškai namuose.

Pacientai sergantys pirminiais imunodeficitais turi būti gydomi ir prižiūrimi Pirminių imunodeficitų centruose, kur dirba specialistai galintys užtikrinti sėkmingą sergančiųjų PID priežiūrą. Todėl Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose ir įsteigtas Pirminių imunodeficitų diagnostikos ir gydymo koordinacinis centras.