„Kai esi nėščia, bet kokia diagnozė, juolab, galinti pakenkti tavo kūdikiui, yra it žaibas iš giedro dangaus. Gydytoja ramino, kad su šia liga gyvenu visą gyvenimą ir, nepaisant žemo hemoglobino lygio, liga nepasireiškia. Grįžau namo, išsiverkiau ir ėmiau domėtis, kokia čia liga“, - pasakojo šiuo metu vienerių metų vaiką auginanti Aleksandra.
Moteris niekada labai nemėgo mėsos, nestebino ir mažakraujystė. Ligos diagnostikai svarbios žinios apie giminės sveikatos istoriją, pasireiškę simptomai. Atliekama hemoglobino elektroforezė, kraujo tyrimai. Juose stebimi beta – talasemijai būdingi požymiai. Atlikus rentgenogramą, pamatoma kaulų čiulpų išvešėjimas – „šepetėlio“ defektas rentgeno nuotraukoje.
„Gimus sūnui, nuogąstavimai pasitvirtino – sūnus taip pat paveldėjo šią ligą. Turime kruopščiau stebėti jo mitybą, hemoglobino rodiklius, tačiau kasdieniam gyvenimui liga įtakos nedaro. Neramina vienintelis dalykas – gydytojų teigimu, jei mano sūnus susilauks vaiko su moterimi, kuri taip pat serga talasemija, jų vaikas neužaugs iki pilnametystės. Norisi tikėti, kad likimas negali iškrėsti tokių pokštų, mat liga tikrai reta“, - atviravo mama.
Moteris taip pat patarė visada domėtis savo bei artimųjų sveikata. Ji pasakojo apsilankiusi vienoje didelėje sostinės poliklinikų, kurioje jos šeimos gydytoja nebuvo girdėjusi apie šį susirgimą ir nenumanė, kokių tyrimų reikia jos sūnui. „Čia paprasčiausia mažakraujystė“, - tikino ji.
Aleksandra džiaugėsi galiausiai patekusi pas Santariškių klinikų Vaikų ligoninės vaikų hematologę Nataliją Šestel.
Efektyvus tik vienas gydymas
Talasemija – tai autosominiu būdu paveldimų kraujo ligų grupė, kurios būdinga anemija dėl hemoglobino alfa arba beta grandinių sintezės sutrikimo. Pagal sutrikusios grandinės rūšį skiriamos dvi talasemijos formos – alfa-talasemija ir beta-talasemija.
„Sergant beta-talasemija keičiasi raudonųjų kraujo kūnelių – eritrocitų – forma. Jie būna mažesni, labiau pažeidžiami, „gyvena“ daug trumpiau, greičiau irsta. Jie irsta kaulų čiulpuose bei blužnyje. Dėl to galiausiai išlenda ir vienas pagrindinių simptomų – mažakraujystė“, - sakė Vaikų ligoninės hematologė.
Gydytoja pabrėžė, kad liga turi keletą formų. Sunkioji būdinga homozigotams, kai ligos geną turi ir tėtis, ir mama.
„Lietuvoje praktiškai nesame turėję tokio sunkaus atvejo. Tačiau tokie žmonės gyvena trumpai – 15-20 metų. Jiems vienintelis efektyvus gydymo būdas, galintis prailginti gyvenimo trukmę, yra kaulų čiulpų transplantacija. Tikimasi, kad ateityje daugiau padės ir genų inžinerija. Jau būta nesėkmingų eksperimentinių bandymų paveikti šį geną, tačiau paskutinėmis žiniomis, efektyviausia lieka transplantacija“, - teigė N. Šestel.
Lietuvoje būdingesnė „mažoji“, lengvesnė heterozigotinė ligos forma. Tokiu atveju, pavyzdžiui, geną vaikui perduoda tėtis, tačiau mama yra sveika. Gimusiam vaikui hemoglobino patologinių formų koncentracija būna ne tokia ryški, o hemoglobino A2 frakcija būna padidėjusi minimaliai.
„Tokie vaikučiai gyvena normalų gyvenimą ir daugeliui jų net nėra sumažėjusi hemoglobino koncentracija. Jie nereikalauja specifinio gydymo. Mes, gydytojai, galime tik skirti, pavyzdžiui, folio rūgšties, kuri stabilizuoja eritrocitų membranas, kad kūneliai ilgiau gyventų“, - aiškino gydytoja hematologė.
N. Šestel teigimu, liga yra reta.
„Mūsų regione liga labai reta. Daugiausiai žmonių serga Viduržemio regione, Afrikoje, Graikijoje, pietryčių Azijoje. Tačiau dėl didelės tautų maišaties, liga atkeliauja ir į Lietuvą. Per pastaruosius penkerius metus turime apie 50 vaikų, sergančių „mažąja“ talasemijos forma“, - teigė gydytoja.
Simptomai
Heterozigotmas būdinga lengva ligos forma ir neryškūs simptomai (alelių kombinacija apima du skirtingus – dominantinį ir recesyvinį – genus). Kartais kiek padidėja blužnis, juntamas silpnumas,nuovargis, gali būti odos blyškumas, augimo sulėtėjimas. Daugiau požymių stebima kraujo tyrime bei mikroskopuojant jį – serume padidėjęs geležies kiekis, anemijos požymiai, hemolizės požymiai, bazofilinis eritrocitų grūdėtumas, padidėjusi osmozinė rezistencija ir kt.
Homozigotams (alelių kombinacija apima 2 dominantinius arba 2 recesyvinius genus), būdinga sunki forma – Cooley anemija. Kepenys ir blužnis padidėja, ryški hemolizinė anemija (būdinga blyški oda, silpnumas, neryški gelta, tamsios spalvos šlapimas, karščiavimas, fizinio krūvio metu atsirandantis dudulys, padažnėjęs širdies plakimas).