- Gydytojau, pradėkime kalbėti nuo to, kas lemia vėžio atsiradimą? Kiek tai yra paveldimumas, kiek lemia kiti faktoriai?
- Daugelis ligų, taip pat ir onkologinių, yra nulemtos išorinių veiksnių – neteisingo gyvensenos būdo, mitybos, tačiau dalis jų yra dėl genetikos. Ligos dėl genetikos sudaro pie 10 proc. Aišku, yra specifinių paskyrų tipų onkologinių ligų, kurios genetiškai labiau gali būti nulemtos ir tą mes galime įvertinti atlikdami genetinius tyrimus. Būtent specializuotus paveldimų vėžinių ligų – onkogenetinius tyrimus, po gydytojo genetiko konsultacijos.
- Tai iš esmės, net 90 proc. susirgimų priklauso nuo mūsų, o genetika sudaro tik 10 proc.?
- Iš esmės, deja, taip. Daugeliui sričių mes patys galime daryti įtaką ir tikrai genetika nėra nuosprendis. Tačiau žinodami savo genetiką galime daug ką keisti. Tiek savo paties priežiūroje, tiek gyvensenoje, taip pat kartais ir gydyme. 10 proc. riba yra standartinė. Iš tiesų, kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, esant nemažai sergančių ar sirgusių giminaičių, pradinė tikimybė gali būti gerokai didesnė – 80 proc. Bet kalbant apie pavienius atvejus, būtų galima sakyti apie 10 proc. Atskiros histologijos, topologijos turi didesnį polinkį, pavyzdžiui, visi kiaušidžių vėžio atvejai iki 30 proc. gali būti nulemti dėl genetinių priežasčių. Tai, aišku, viena iš indikacijų, kai reikėtų tirti ir toliau.
- Ar yra konkrečios vėžio rūšys, kurioms ypač didelę įtaką turi paveldimumas?
- Galima beveik kiekvienai organų sistemai atrasti sąveiką su genetika. Lengviau būtų pasakyti, kas nėra susiję su genetika. Nesusijęs su ja yra plaučių vėžys, jo išsivystymui didžiausią įtaką daro rūkymas. Taip pat nesusijęs gimdos kaklelio vėžys. Dažniausiai susiduriame su paveldėtu krūties ir kiaušidžių vėžiu, storosios žarnos vėžiu. Rečiau paveldimi – prostatos, skrandžio, kasos. Jei kalbėtume apie specifines retas ligas, tai kuo liga retesnė, tuo didesnė tikimybė, kad ji turės paveldimumo faktorių. Pavyzdžiui, feochromocitoma, tai antinksčių navikai, kurie apie 30 proc. priklauso nuo genetikos. Jungiamojo audinio sarkomos taip pat.
- Pakalbėkime apie dažnesnius atvejus. Jei jaunos moters mama ar močiutė turėjo vėžį, kokia tikimybė, kad ši moteris taip pat turės vėžį?
- Visų pirma, reikia atsižvelgti į indikacijas, kai reikia papildomų tyrimų, susifokusuoti į asmenis, kuriems jau yra ar buvo diagnozuota liga. Iš pradžių reikia išsiaiškinti, ar tas asmuo, kuris turi navikus, neturėjo tokios genetikos. Yra tam tikri požymiai, kurie leistų įtarti, kad vėžys yra genetinis. Pavyzdžiui, jei suserga jaunesnis nei 50 metų žmogus, jei navikai atsiranda skirtingose vietose, pavyzdžiui, ir gimdoje, ir krūtyse.
- Vėžio formų ir rūšių yra labai daug. Jei vėžys paveldimas, o ne įgytas, ar jis bus sunkesnis?
- Nepasakyčiau, kad skirtumai yra labai ryškūs. Tačiau pastebėta, kad paveldimos formos, jei jos anksti diagnozuojamos, yra lengviau pagydomos, nei kitos.
- Kas yra paveldimo vėžio sindromas ir kiek tokių atvejų Lietuvoje?
- Sindromas – tai terminas, apibūdinantis, kad yra kažkokia pagrindinė priežastis, kuri gali padaryti įtaką įvairiam pasireiškimui. Paveldimo vėžio sindromų rūšių yra apie 200. Santaros klinikose šią kryptį tyrinėjame jau 10 metų, prieš tai to Lietuvoje niekas nedarydavo.
- O yra žinoma, kiek lietuvių nešioja tą geną?
- Kiekvienas žmogus turi apie 20 tūkstančių įvairių genų. Daugiausia ištyrinėta yra krūtų, kiaušidžių paveldimas vėžio sindromas. 2013 metais atlikome didžiulę analizę ir apskaičiavome, kiek daugmaž gali būti asmenų, nešiojančių šį geną. Pagal tyrimą, jį gali turėti 1 iš 200 asmenų. Mūsų centre, asmenų skaičius, kuriems patvirtinta, kad liga genetinė, perkopia kelių tūkstančių ribą. Tai pakankamai reta būklė, bet tokių pacientų tikrai yra.
- Yra tokių genetinių tyrimų, kurie gali parodyti, ar ateityje sirgsime vėžiu. Kaip toks tyrimas atrodo?
- Tokius tyrimus skiria specialistai, dažniausiai gydytojai genetikai. Prieš parenkant tyrimą yra įvertinama situacija, ką iš tiesų reikia tirti ir kokiomis technologijomis. Viskas turi būti paaiškinta pacientui, ko galima tikėtis ir, jog neigiamas tyrimas nebūtinai reikš, kad ligos niekada nebus. Genetinis tyrimas tik parodo, ar rizika yra didesnė, ar atitinka bazinę. Yra tiriama DNR, kuri gali būti išskiriama iš įvairių šaltinių, dažnai imamas kraujas, bet tiriamas ne jis. Lygiai tą patį galima atlikti iš seilių mėginių. Mėginys siunčiamas į laboratoriją, jei randama mutacija, pacientui vėl reikia susitikti su gydytoju.
- Ar galite nuspėti, per kiek laiko pacientas gali susirgti vėžiu? Ir kas pasakoma pacientui, kai jis vėl pakviečiamas pas gydytoją?
- Visada remiamės jau buvusiomis praktikomis, taip pat kitų šalių patirtimi. Atvykus pakartotinai konsultacijai, pacientas gauna išrašą ir jam detaliai paaiškinama situacija: kas rasta, kokią riziką tas mutacijos pokytis gali turėti, nes rizika niekada nebūna 100 proc. Aptariame grafiškai, kaip rizika gali didėti bėgant metams ir kokios tada yra intervencijos. Kartais kalbame apie profilaktines operacijas, kokią pasidarė Angelina Jolie.
- Jai, kiek pamenu, rizika susirgti buvo 87 proc.?
- Dažniausiai susikoncentruoti į vieną skaičių yra labai netikslinga, geriau pateikti ribas. Realiausia jos rizika buvo nuo 70 iki 80 proc. Genetiniai tyrimai retai kada skiriami žmonėms iki 18 metų, nes jų rizika susirgti nėra didelė.
- Šie tyrimai kompensuojami? Ir kas gali juos gauti?
- Taip, šioje srityje daug nuveikta, todėl jie kompensuojami. Pagrindinė indikacija yra ta, ar žmogus jau turėjo onkologinę ligą. Tai yra pirmas asmuo, nuo kurio reikėtų pradėti nukreipimą gydytojo konsultacijai.
- O kaip su tais, kurie nori profilaktiškai pasitikrinti?
- Profilaktika prasideda tada, kai mes žinome, ką daryti. Ištyrus sergantį asmenį, jei nustatoma, kad liga yra susijusi su genetika, randame tam tikro geno mutaciją, tada galime tirti ir pirmos eilės giminaičius, ar jie taip pat nepaveldėjo geno mutacijos. Tai yra kompensuojama. Genetinius tyrimus turime suvokti kaip informacinius tyrimus, jie jokio nuosprendžio nenulemia.
- Jei žmogus yra sveikas, bet jo motina ar močiutė sirgo vėžiu, ir jis nori išsitirti, jo nemokamai ištirti nebus galima. Tačiau, jei jis atvestų savo mamą ar močiutę?
- Dažniausiai taip ir būna, pacientai atvyksta su artimaisiais, kurie serga ar sirgo. Jei jiems nustatoma, kad liga genetinė, ištiriami ir pirmos eilės giminaičiai.
- O jei žmogus norėtų pats išsitirti, kiek tai kainuotų?
- Tai brangus tyrimas, jo kaina apie 500-600 eurų.
- Ir pabaigai, ką patartumėte žmogui, kurio giminėje buvo daug tokių susirgimų? Ar jam vesti visus savo sergančius ar sirgusius giminaičius tirtis?
- Visų pirma, reikia nueiti pas šeimos ar kitos specialybės gydytoją, kad jis įvertintų situaciją. Kiekvienas mes turėtume susimąstyti apie buvusias šeimos ligas, ypač, jei giminaičiai jomis sirgo jauni. Taip pat sergantieji turėtų gauti reikiamus tyrimus. Jei artimasis miręs, deja, bet tyrimas nebus kompensuojams.
Žmogus, sergantis ar sirgęs onkologine liga ir norintis išsitirti, ar ji buvo nulemta genetikos, iš pradžių turi nueiti pas šeimos gydytoją. Gavus iš jo siuntimą detalesniems tyrimams, reikia užsiregistruoti į Vilniaus universiteto Santaros klinikų Paveldimo vėžio centrą ir atvykti nurodytu laiku.