- Kas yra tos retos ligos?
- Tai tokios ligos, kuriomis, pagal Europos sąjungos apibrėžimą, serga 1 iš 2000 žmonių. Tačiau ta reta liga nėra tokia jau ir reta, nes, pasirodo, kad pasaulyje retomis ligomis serga apie 300 mln. žmonių. O ES apie 30 mln. Pabandėme suskaičiuoti, kiek Lietuvoje galėtų būti tokių pacientų. Jie sudarytų apie 6-8 proc. Lietuvos gyventojų, 174 tūkstančius, iš jų apie 70 proc. vaikų. Tas skaičius visai atitiktų Alytaus miestą.
- Kiek išvis yra retų ligų?
- Apie 8 tūkstančius. Iš tiesų, jų labai didelė įvairovė. Todėl tų žmonių, tiek vaikų, tiek suaugusiųjų priežiūra reikalauja begalės žinių, daug darbo. Dažnai juos prižiūri visa specialistų komanda. Diagnozuoti tokią ligą labai sunku, nes požymiai, simptomai yra labai bendri ir liga pasireiškia dažniausiai vėliau nei tik gimus.
- Ar retos ligos yra dar kuo nors ypatingos be to, kad pasitaiko retai? Galbūt jos labai pavojingos? Kiek nuo jų miršta žmonių?
- Retos ligos yra lėtinės ligos, kurios sukelia neįgalumą, tęsiasi visą gyvenimą nuo pat gimimo iki mirties, jos yra labai komplikuotos ir pažeidžia daug organų sistemų. Labai dažnai reikia daugybės žinių, kaip tokį pacientą prižiūrėti. Retas ligas galima atpažinti iš to, kad jos pasireiškia kažkaip ne taip, jų simptomai yra kitokie nei būdingi įprastoms ligoms. Jei vaikas ne taip auga, nespėja su bendraamžiais, kitaip bendrauja, visada reikėtų pagalvoti, galbūt vaikas kažkuo serga. Norėčiau atkreipti tėvelių dėmesį, jei jie mato, kad jų vaikas auga ir vystosi kitaip nei jo bendraamžiai, simptomai nepraeina, reikėtų kreiptis į savo gydytoją.
- Tai yra genetinės ligos. Ar jomis turi sirgti artimieji, ar ji gali atsirasti, rodos, iš niekur?
- Žinoma, dauguma retų ligų yra genetinės, bet yra ir imunologinių. Tačiau didelė dalis yra paveldima iš šeimos, nors yra ir vienetinių atvejų, kai visiškai sveikoje šeimoje gimsta vaikas su liga.
- Kaip suprantu, dažniausiai šios ligos diagnozuojamos vaikystėje ar kūdikystėje. Ar gali žmogus sirgti reta liga metų metus ir to nežinoti?
- Žinoma, kad gali. Tai dar viena retų ligų ypatybė. Yra įvairiausių ligų formų. Jei kūdikiui diagnozuojama infantilinė forma, reiškia, kad jis serga nuo pat gimimo. Tokia forma pasireiškia daug sunkiau nei suaugusiajam. Būna, kad žmogus kreipiasi į gydytoją jau suaugęs ir jam diagnozuojama reta liga, suaugusiajam visas procesas yra žymiai lengvesnis. O kūdikis dar turi augti ir vystytis. Kuo anksčiau diagnozuota liga, tuo anksčiau pradedamas gydymas ir būna lengviau.
- Ar moteris besilaukdama gali sužinoti, kad vaisius turi ligą?
- Moterys besilaukdamos turi būti ramios ir geros nuotaikos, negalvoti apie ligas ir su džiaugsmu laukti kūdikio, tai labai svarbu. Bet, jei šeimoje yra sergančiųjų ligomis, kurias galima paveldėti, arba yra tam tikros rizikos grupės, dėl kurių reikėtų tyrimų, šiais laikais yra visos galimybės atlikti tyrimus įvairiais būdais. Dar vaikui negimus galima pasakyti, ar jis turi tam tikras mutacijas.
- Ar tiesa, kad retos ligos yra tiesiog likimas, nes nėščia moteris savo elgesiu joms negali padaryti įtakos?
- Teisingai. Joms tikrai negalima padaryti įtakos. Žinome, kad gali atsirasti tam tikrų ligų, jei moteris piktnaudžiauja alkoholiu. Bet paveldimoms, retoms, genetinėms ligoms įtakos padaryti negalima. Ir kaltinti tėvams vienas kito irgi tikrai negalima. Niekas juk nenori šių dalykų, tai tiesiog atsiranda.
- Kokios yra pačios rečiausios ligos iš šio retų ligų sąrašo?
- Turėtume atskirti vaikus ir suaugusiuosius. Suaugusiems rečiausios yra tam tikros vėžio formos. Tuo metu vaikams visos onkologinės ligos yra labai retos. Labai reta liga yra ta, kai serga 1 žmogus iš 200 tūkstančių. Lietuvoje irgi yra tokių pacientų. Keistai nuskambės, bet džiaugiamės, kad jas diagnozavome. Žinoma, blogai, kad žmonės jomis serga, tačiau gerai, kad pavyksta diagnozuoti tokią ligą išvis. Ne veltui yra susikūrę retų ligų diagnozavimo centrai, kai niekas negali nustatyti, kas žmogui yra, jis būna siunčiamas į tuos centrus.
Turiu tokius du pacientus. Vienai šeimai gimė mergaitė, kuriai kūdikystėje diagnozuota nefrokalcinozė – inkstų inkrustacija, kaip manėme, kalcio druskomis. Ta liga pasireiškė inkstų akmenligės priepuoliais, šlapimo takų infekcijomis. Po penkerių metų gimė broliukas. Jam echoskopijos metu taip pat rado nefrokalcinozę. Mama, man paskambinusi iš kito miesto, pasakė, kad jos sūnui rado baltus inkstus.
Rekomendavau atlikti tam tikrus tyrimus, kurie parodė, kad yra galutinis inkstų nepakankamumas 4 mėnesių kūdikiui. Aišku, buvo rekomenduota iškart atvažiuoti į Santaros klinikas, atlikę tyrimus pamatėme, kad vaikui jau reikia dializių. Tik tada supratome, kad tai yra šeiminė anamnezė ir sesuo, ir brolis serga ta pačia liga. Siuntėme tyrimus į užsienį, buvo nustatyta liga pavadinimu oksalozė. Kai sužinojome, kas tai per liga, žinojome, kaip tuos vaikus prižiūrėti.
Mergaitė dabar jau suaugusi, broliukui padarytos inkstų ir kepenų transplantacijos. Mergaitei pasireiškė tik inkstų akmenligė, inkstuose buvo visai nedaug akmenukų, o broliukui, turinčiam lygiai tą pačią mutaciją, liga nepalyginamai sunkesnė. Tos druskos kaupiasi ir kauluose, jis nelabai vaikšto, nors po transplantacijos jaučiasi daug geriau ir yra labai protingas.
- Kuo skundžiasi tie žmonės, kurie vėliau sužino, kad serga reta liga?
- Priklauso nuo ligų. Vienos ligos pasireiškia tuo, kad vaikas tiesiog neauga taip, kaip turėtų. Galbūt jaučiamas bendras silpnumas, jam blogiau sekasi mokytis, nespėja su savo bendraamžiais. Kai kurioms ligoms esant pradėjus augti vaikui aštrėja veido bruožai ir vėliau visiškai pasikeičia. Kartas nuo karto gali kartotis neaiškios kilmės vėmimas, viduriavimas.
Iš savo pačios praktikos galiu prisiminti pacientą, kuris sirgo Fabry liga, ji, pasirodo, nėra jau tokia reta Lietuvoje. Tas berniukas keletą metų po kelis kartus per metus gulėdavo gastroenterologijos skyriuje dėl sutrikusio virškinimo, viduriavimo, bendro silpnumo, jam neaugo svoris, jis buvo tirtas dėl maisto netoleravimo ir panašiai.
Liga paaiškėjo tada, kai jo dėdė, kuriam buvo apie 40 metų, atėjo pas mane ir pasisakė, kad serga būtent Fabry liga. Jis skundėsi kaistančiomis rankomis ir kojomis, ypač po fizinio krūvio, jaučia išrankumą maistui, kai nieko nenori valgyti. Po kurio laiko berniukui, kuriam jau buvo 10 metų, irgi diagnozavome Fabry ligą. Be to, dar vienas iš šios ligos požymių – žmogus visiškai neprakaituoja.
- Kaip Lietuva atrodo kitų šalių kontekste, kalbant apie tokių ligų gydymą?
- Aš labai džiaugiuosi, kad 2012 metais buvo įkurtas Vaikų retų ligų koordinavimo centras, tuo metu tikriausiai pirmas Lietuvoje. Tai ir yra ta vieta, į kurią galima kreiptis jaučiant netipinius simptomus. Tačiau ten pakliuvus svarbiausia yra nukreipti pas tinkamus specialistus.
Diagnostika neretai užtrunka labai ilgai. Būtent ji padeda kuo greičiau pradėti ankstyvą gydymą. Vaistai yra labai brangūs. Aišku, yra įvairių ligų, kartais užtenka tiesiog paskirti dietą ir kažko nevalgyti, žmogus gali gyventi. Kitam reikia tik fizioterapijos.
Tačiau daugumai reikia labai brangių vaistų, kurie gali kainuoti šimtus tūkstančių per metus. Manau, kad Lietuvoje mūsų pacientai yra pakankamai laimingi, nes dauguma vaistų retų ligų gydymui yra kompensuojami. Žinoma, visada yra problemų, kurias reikia spręsti. Tačiau tikrai kitos šalys stebisi, kaip tokia mažytė šalis sugeba kompensuoti tiek vaistų.