„Už ką?“ – čia filosofija. Bet, „kodėl?“ gali atsakyti medicina. Kai po 7 metų man padarė trečią genetinį ištyrimą ir atėjo atsakymas, kad turiu mutuojančius genus. Tai buvo vienas iš atsakymų buvo, kodėl aš susirgau“, – prisiminė A. Bružienė.
Sesė dėl sprendimo dvejojo
A. Bružienė, dalyvaudama Nacionalinio vėžio instituto (NVI) spaudos konferencijoje „Genetikų mugė“, prisiminė, kad panašiu metu vėžiu susirgo ne tik ji, bet ir jos pusseserės. Genetiniai tyrimai parodė, kad tai nulėmė genetinė mutacija, kurią turi ir jų vaikai.
„Žinoti savo giminės genetinį medį yra svarbu, kad galėtum užkirsti kelią sunkioms ligoms“, – neabejojo A. Bružienė.
A. Bružienės dukra Rasa Murauskienė prisiminė, kad vėžiu susirgusi mama nuolat ją ir seserį ragino eiti pasitikrinti dėl vėžio.
Pagaliau įkalbėtos mamos seserys sužinojo, kad abi paveldėjo mutuojantį geną, didinantį tikimybę susirgti vėžiu.
Daug kas manęs klausia: „Kam tau to? Gyvenk ir nieko nesidaryk“. Bet aš nemėgstu žaisti su likimu
„Aš ilgai nedvejojau. Iškart pasakiau, kad gydysiuosi, darysiuosi [profilaktines] operacijas, nelauksiu, nežaisiu su likimu, nes yra vaikas, šeima. Bet sesė dvejojo.
Kadangi buvau drąsesnė, viską pasidariau pati pirma. Dabar ir sesė eina tuo pačiu keliu. Jos taip pat laukia operacija ir būsime sveikos. Daug kas manęs klausia: „Kam tau to? Gyvenk ir nieko nesidaryk“. Bet aš nemėgstu žaisti su likimu. Noriu gyventi, todėl galiu ramiau toliau gyventi“, – prisipažino R. Murauskienė.
Jauna moteris džiaugėsi, kad ją labai palaikė vyras, kuris niekada neprieštaravo jos sprendimams.
Instrukcija gyvenimui
NVI direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai profesorė Sonata Jarmalaitė pasakojo, kad paveldimo vėžio tėra 10 proc. Jeigu turite genus, didinančius tam tikrų onkologinių ligų tikimybę, šiais laikais genetinė diagnostika riziką susirgti vėžiu atseka ganėtinai anksti. Ne atsitiktinai susidomėjimas tokiais tyrimais yra didžiulis.
NVI Genetinės diagnostikos laboratorija kasmet atlieka apie 1000 tyrimų dėl paveldimos vėžio diagnozės patikslinimų. Laboratorijoje tiriami ne tik jau sergantys vėžiu pacientai, bet ir jų palikuonys.
„Svarbu, kad ištyrimas vyktų akredituotose laboratorijose, kurios žino, ką daro, naudoja metodus, kurie aprašyti aiškiais algoritmais. Kad gydytojai specialistai vestų jus kelyje į diagnozę, į prevenciją, parinktų tinkamiausią gydymą“, – sakė profesorė.
Anot medikės, net ir nustačius paveldėtą genų, susijusių su vėžiu, mutaciją, tai tikrai nėra nuosprendis.
Net ir nustačius paveldėtą genų, susijusių su vėžiu, mutaciją, tai tikrai nėra nuosprendis.
„Tai, kaip aš mėgstu sakyti, yra instrukcija gyvenimui. Tikrai ne kiekvienas žmogus gauna instrukciją. Bet instrukcija yra universali.
Žinant, kad turi riziką susirgti vėžiu, kiekvienas pagalvos apie sveiką gyvenseną, apie nuolatinį kontaktą su gydytojais, tai yra dalyvavimą įvairiose profilaktinėse programose.
Šita instrukcija pravarti kiekvienam, nes 90 proc. vėžių nėra paveldimi ir mes tos diagnozės galime sulaukti neturėdami instrukcijų“, – pastebėjo profesorė S. Jarmalaitė.
Genetiškai išsitirti gali ne visi
NVI gydytoja genetikė Natalija Kapitanova pasakojo, kad konsultuojant pacientus labai detaliai surenkama šeimos ligų anamnezė. Jeigu šeima labai didelė, braižomas ir genetinis medis.
„Gydytojo genetiko konsultacijai reikalingas siuntimas, kurį gali išrašyti šeimos gydytojas arba kitas gydytojas specialistas. Dažnai gydytojai abejoja, ar yra indikacijos žmogui tirti. Jeigu tokių abejonių yra, galima visada atsiųsti žmogų konsultacijai ir tada nusprendžiame, ar reikalingi genetiniai tyrimai“, – pasakojo gydytoja N. Kapitanova.
Indikacijas genetiniams tyrimams Sveikatos apsaugos ministerija nustatė dar 2014 m. ir jos, kaip pastebėjo gydytoja genetikė, sveikiems žmonėms yra labai ribotos. Net ir sergančius onkologine liga tiria ne visus.
„Gali išsitirti žmonės, kurių šeimose yra bent du onkologine liga sergantys artimiausi pirmos eilės giminaičiai. Dažniausiai indikacijose būna pažymėtas krūties vėžys. Arba gali išsitirti tie giminaičiai, kurių šeimos nariams jau nustatyta tam tikra genų mutacija. Jie visi gali gauti ištyrimą nemokamai“, – sakė gydytoja N. Kapitanova.
Atrinkus žmogų genetiniams tyrimams, paimamas kraujas iš venos ir mėginys išsiunčiamas į laboratoriją.
„Prieš gydytojo genetiko konsultaciją galima gerti ir valgyti – tai visiškai netrukdo genetiniam ištyrimui. Tačiau tą pačią dieną geriau nesidaryti jokių vaizdinių tyrimų, tokių, kaip magnetinis rezonansas, ar kompiuterinė tomografija, kurių metu į veną leidžiamas kontrastas. Tada reikėtų parą palaukti, kad galėtume paimti kraują“, – patarė gydytoja genetikė.
Iš laboratorijos gavus atsakymą yra keli keliai. Vienas – suplanuoti platesnius tyrimus, kitas – jau pagavus mutaciją gene sudaromas planas, kokią vykdyti toliau stebėseną
Iš laboratorijos gavus atsakymą yra keli keliai. Vienas – suplanuoti platesnius tyrimus, kitas – jau pagavus mutaciją gene sudaromas planas, kokią vykdyti toliau stebėseną. Pvz., krūties vėžio atveju tai gali būti kasmetinis krūtų magnetinis rezonansas.
„Toliau siūlomos profilaktinės operacijos, kurios yra vienintelis būdas pacientams apsisaugoti nuo ligos atsiradimo: tai yra profilaktinė mastektomija su rekonstrukcija ir vėliau, priklausomai nuo moters amžiaus, kiaušidžių šalinimas su kiaušintakiais“, – sakė gydytoja N. Kapitanova.
Mėginys yra toks pat, kaip ir bendras kraujo tyrimas
Vos aštuntus metus veikiančios NVI Genetinės diagnostikos laboratorijos vedėja docentė daktarė Rasa Sabaliauskaitė pasakojo, kad norint atlikti genetinį tyrimą, siekiant išsiaiškinti, ar nėra paveldimas vėžys, paimamas veninis kraujas.
„Mėginys yra toks pat, kaip ir bendras kraujo tyrimas, bet kraujo tyrimo atsakymą galima gauti greitai – per valandą. O genetinio tyrimo atsakymas gali užtrukti nuo kelių savaičių iki metų.
Čia labai svarbus laboratorijos bendravimas ir bendradarbiavimas su gydytojais genetikais, nes jie įtaria vienokį ar kitokį vėžio sindromą ir mums reikia labai daug įvairiausių patikslinimų, norint išrašyti tyrimo atsakymą“, – pasakojo daktarė R. Sabaliauskaitė.
Mėginys yra toks pat, kaip ir bendras kraujo tyrimas, bet kraujo tyrimo atsakymą galima gauti greitai – per valandą. O genetinio tyrimo atsakymas gali užtrukti nuo kelių savaičių iki metų
Vykdant genetinius tyrimus labai svarbios ir naujosios technologijos.
„Genetiniai tyrimai siejami su naujausiomis technologijomis. Per COVID-19 pandemiją mes jau sužinojome, kas yra realaus laiko PGR. O dabar, kalbant apie genetiką, mums labai svarbi naujos kartos sekoskaita. Dėl jos per pastaruosius 20 metų mokslininkai nustatė naujus rizikos veiksnius, kurie susiję su vienokiu ar kitokiu paveldimu vėžiu. Bet mes remiamės senokomis normomis, kurios yra 2014 metų. Naujos normos tikrai palengvintų tiek mūsų, tiek gydytojų genetikų darbą“, – neabejojo daktarė R. Sabaliauskaitė.