– Ar tiesa, kad padidėjusio cholesterolio ženklus galima pamatyti ir vizualiai – pažvelgus į akis?
– Žiūrint į akis vyresnio amžiaus žmonėms iš tiesų gana dažnai galima pamatyti balkšvą arba gelsvą lanką, kurį gydytojai vadina senatviniu arba ragenos lanku (lot. arcus senilis arba arcus cornealis).
– Ar tokį lanką gali turėti tie, kuriems cholesterolis padidėjo su amžiumi arba dėl netinkamo gyvenimo būdo, ar ir jaunesni?
– Tai – lipidų, kurių didžiąją dalį sudaro cholesterolio sankaupa, kuri vyresniems žmonėms ne visada susijusi su širdies ligų simptomais arba didelėmis, kraujagyslių spindį siaurinančiomis cholesterolio sankaupomis ir nebūtinai leidžia įtarti padidėjusią cholesterolio koncentraciją kraujyje.
Tačiau, pastebėjus tokį lanką jaunesnio negu 40 metų žmogaus akyse, yra pagrindo manyti, kad šio žmogaus cholesterolis yra gerokai per didelis ir jis serga paveldima šeimine hipercholesterolemija.
Dažnai šiems pacientams cholesterolio sankaupas matome ir kitose kūno vietose – gelsvas dėmes akių vokuose – vadinamąsias ksanteliazmas, gumbelius rankų krumpliuose ir Achilo sausgyslėse – ksantomas.
Šeiminės hipercholesterolemijos diagnozei nustatyti būtina atlikti cholesterolio koncentracijos tyrimą kraujyje (sergantiesiems šia liga mažo tankio lipoproteinų cholesterolio – blogojo (MTL-C) koncentracija viršija 5 mmol/l) ir pacientų artimiesiems turėtų būti taip pat gerokai padidėjęs cholesterolis, anksti (iki 50 metų) išsivysčiusi širdies ir kraujagyslių liga. Taip pat naudojami ir kiti diagnostiniai kriterijai.
Šeiminę hipercholeterolemiją galima įtarti visiems pacientams, kurių MTL-C viršija 5 mmol/l ir kurių pirmos eilės artimieji jauname amžiuje susirgo širdies ir kraujagyslių liga.
– Kokio amžiaus žmonėms pasireiškia šeiminė hipercholesterolemija? Ar tiesa, kad jiems labiau gresia gyvybei pavojingos širdies ir kraujagyslių būklės, tarkime, ankstyvi infarktai?
– Širdies ligų simptomai vyrams dažniausiai atsiranda nuo 40–50 metų, moterims nuo 50–60 metų. Šeiminės hipercholesterolemijos pasekmė – aterosklerozinė arterijų liga, lemianti širdies, galvos smegenų, kaklo ir kojų arterijų spindžio susiaurėjimą, organų aprūpinimo krauju sutrikimą.
Aterosklerozinės plokštelės, atsiradusios mūsų organizmo arterijose, gali sukelti širdies, kojų skausmus, neurologinius simptomus – galvos skausmą, svaigimą.
Būtina suprasti, kad šeiminę hipercholesterolemiją lemiantys genai pradeda savo „ardomąją“ veiklą dirbti nuo vaikystės, o aterosklerozė yra tokia liga, kuriai pasireikšti simptomais reikalingas tam tikras „inkubacinis“ periodas. Sergantiems šia genetine liga šis periodas yra žymiai trumpesnis.
Šeiminė hipercholesterlemija yra dviejų tipų. Vienas jų – homozigotinė, pasitaikanti retai (1 iš 300 tūkstančių žmonių), lemia didžiules blogojo cholesterolio koncentracijas kraujyje – 15–30 mmol/l. Šia patologija sergantiems ir negydomiems žmonėms jau vaikystėje išsivysto tokios sunkios ligos, kaip miokardo infarktas, smegenų insultas ir aortos stenozė.
Heterozigotinė šeiminės hipercholesterolemijos ligos forma žymiai dažnesnė – nustatoma 1 iš 250 žmonių, kurių „blogojo“ cholesterolio koncentracija siekia 8–15 mmol/l ir kurie dėl širdies ligų simptomų į gydytojus kreipiasi paprastai perkopę ketvirtą dešimtmetį.
– Turbūt padidėjusio blogojo cholesterolio dažnas nejaučiame. Visgi gal yra kokių nors simptomų, pagal kuriuos galima įtarti, kad bėda yra cholesterolyje?
– Iš tiesų, padidėjusios cholesterolio koncentracijos žmogus nejaučia, priešingai negu kitų labai svarbių širdies ligų rizikos veiksnių: padidėjusių cukraus koncentracijos arba kraujospūdžio. Beje, aterosklerozinės plokštelės – didelės cholesterolio koncentracijos kraujyje rezultatas – ilgą laiką gali būti besimptomės , o joms staiga plyšus ir krešuliui užkimšus arterijos spindį, sukelti miokardo infarktą arba galvos smegenų insultą.
Tad išoriškai pastebėjus cholesterolį akyse, odoje, sausgyslėse verta žmogaus paklausti, ar jis nejaučia kažkokių jutimų (nebūtinai skausmo) krūtinėje arba galvos svaigimo ir patarti jam kreiptis į gydytoją. Neretai žmonės, ypatingai vyrai, ignoruoja simptomus, nenori pripažinti ligos. Ne veltui sakoma, kad tikri vyrai patys pas gydytoją neina, pas gydytoją juos atveža. O atveža juos ištikus didelei bėdai – išsivysčius miokardo infarktui arba insultui ir, deja, neretai pavėluotai,
Tokiems pacientams, kaip gydytojai vadina po „didžiųjų įvykių“, lieka rimtos komplikacijos – širdies nepakankamumas, aritmijos, judesių, kalbos sutrikimai, kuriems gydyti neretai ir visą gyvenimą tenka vartoti ne vieną vaistą. Todėl geriausias laikas pradėti gydyti tokius asmenis kuo anksčiau, dar iki simptomų pradžios, nustačius šeiminę hipercholesterolemiją.
– Kokio amžiaus žmonėms patartumėte tikrintis cholesterolį, jeigu jiems nebūdinga šeiminė hipercholesterolemija ir nuo kada turėtų susirūpinti tie, kurie turi įgimtą aukštą cholesterolį?
– Skirtingos šalys sprendžia šią problemą skirtingai. Pavyzdžiui, Amerikoje taikoma bendrosios populiacijos cholesterolio patikra 9–11 metų vaikams.
Ekonomiškai efektyviausia yra sergančiųjų šia liga artimųjų pakopinė patikra – tiriami jų tėvai, broliai ir seserys.
Lietuvoje, pagal pirminės širdies ligų prevencijos programą, cholesterolis tiriamas vyrams nuo 40, o moterims nuo 50 metų. Tačiau, įvertinus didelį aterosklerozinių širdies ligų, kurių viena svarbiausių priežasčių yra hipercholesterolemija, paplitimą, kurios žala proporcinga jos poveikio trukmei, siūlyčiau išsitirti lipidų koncentraciją kuo anksčiau.
Apskritai kraujagyslių pažaidą lemia tai, kas yra jų spindyje – per didelės lipidų, gliukozės, šlapimo rūgšties ir kitų žalingų medžiagų koncentracijos, kurių žmogus nejaučia ir kurių ilgalaikis poveikis ilgainiui sukelia negrįžtamus arterijų pokyčius. Tad ankstyva mūsų kraujagyslių turinio „inventorizacija“ galėtų būtų puiki investicija į ateitį.
– Ar šiems pacientams atliekami genetiniai tyrimai?
– Dėl genetinių tyrimų kyla nemažai diskusijų. Nustačius genetinę mutaciją, pagal šeiminės patikros principus turėtų būti atliekamas genetinis tyrimas visiems pirmos eilės giminaičiams. Tačiau genetiniai tyrimai Lietuvoje atliekami tik keliuose centruose.
Kita vertus, tos 4 pagrindinės genų mutacijos nustatomos tik 3–4 proc. pacientų, sergančių šeimine hipercholesterolemija ir jų nustatymas nedaro įtakos cholesterolio gydymo principams.
Šeiminė hipercholesterolemija daugeliu atvejų yra poligeninė liga, daugelio genų mutacijų sukeltas cholesterolio padidėjimas ir nepalankūs šių genų deriniai yra nepakankamai ištirti. Šiandien ši patologija, žiūrint iš praktinės pusės, yra ne genotipo (genų rinkinio), o fenotipo (padidėjusio cholesterolio koncentracijos) liga ir mes kol kas koreguojame ne genus, o tiesiog mažiname cholesterolio koncentraciją kraujyje.
– Žmonės dažnai tikisi blogąjį cholesterolį sumažinti, keisdami mitybą. Kiek tai veiksminga? Ar padėtų įvairios Viduržemio jūros regiono arba panašios dietos, ar vienintelis gydymo būdas – vartoti vaistus?
– Mityba yra svarbu, tačiau jos sureguliavimas gali sumažinti „blogojo“ cholesterolio koncentraciją tik 5–6 proc., o sergant šeimine hipercholesterolemija to nepakanka, visada skiriame cholesterolio koncentraciją mažinančius vaistus.
Pacientams, sergantiems šia liga, blogojo cholesterolio koncentracija turi būti mažesnė negu 1,8 mmol/l. Jei pacientui nustatome aterosklerozę arterijose, yra įvykęs miokardo infarktas, tikslai dar griežtesni – mažau 1,4 mmol/l.
Gydymą visada pradedame statinais, paprastai didelėmis jų dozėmis, tačiau net ir jos ne visiems pacientams sumažina cholesterolį iki tikslų, dažnai prireikia antro vaisto – ezetimibo.
Jeigu ir šis derinys neveiksmingas, renkamės naują vaistų grupę – PCSK9 inhibitorius, kuriuos skiriant su pirmaisiais dviem, beveik visiems pacientams pavyksta sumažinti cholesterolį iki tikslų. Beje, pastarieji vaistai turi daug privalumų – jie skatina cholesterolio pasišalinimą, o ne slopina jo sintezę, naudojami du kartus per mėnesį poodinėmis injekcijomis ir praktiškai nesukelia jokių pašalinių reiškinių. Labai svarbu, kad įrodytas ne tik jų cholesterolį mažinantis poveikis, bet ir poveikis pagrindiniams gydymo tikslams – infarktų ir insultų skaičiaus sumažėjimui.
Kas svarbu, skiriant tokį kompleksinį gydymą su PCSK9 inhibitoriais – pradeda „tirpti“ pačios aterosklerozinės plokštelės. Manau, kad šių, kol kas brangių vaistų kompensavimas padarytų didžiulį proveržį cholesterolio gydyme ir širdies ligų kontrolėje.
– Ar šeiminė hipercholesterolemija yra vienintelė tokia grėsminga liga, susijusi su cholesteroliu?
– Taip, tai rimta liga, tačiau yra ir kitų pakankamai dažnų ir pavojingų hipercholesterolemijos formų, kurių diagnostikai reikia detalesnių lipidų tyrimų (pavyzdžiui kraujo apoB koncentracijos) ir, be abejo, patirties bei žinių, jas diagnozuojant.
Pastaruoju metu daug dėmesio skiriama naujai cholesterolio pernašos formai, vadinamam lipoproteinui (a) – Lp(a), kuris savo struktūra labai panašus į mažo tankio lipoproteiną (blogąjį cholesterolį), tačiau dėl papildomų baltymų savo paviršiuje, yra žymiai „piktesnis“ – greičiau „augina“ aterosklerozinę plokštelę, sukelia jos uždegimą ir plyšimą, skatina krešulių atsiradimą arterijose, skatina didžiausios organizmo arterijos – aortos stenozės išsivystymą. Padidėjusią šio lipoproteino koncentraciją (>50 mg/dl) turi kas penktas žmogus.
Šiais metais Lietuvoje numatome ištirti ją pagal mokslinę programą beveik 1000 pacientų ir siekiame, kad šis tyrimas taptų prieinamas visiems pacientams. Vaistai, skirti Lp(a) koncentracijai mažinti, dar tik kuriami. Tačiau, nustačius padidėjusį Lp(a) kiekį kraujyje, būtina dar griežčiau kontroliuoti blogojo cholesterolio koncentraciją kraujyje, kitus širdies ligų rizikos veiksnius – padidėjusį kraujospūdį, cukrinį diabetą, antsvorį.
Daugiau informacijos apie cholesterolį galima rasti ir tinklalapyje „Sveika širdis“.