Įtarimų sukėlė sūri kakta
Jaunus tėvelius, pirmą kartą parsivežusius kūdikį namo iš ligoninės, neilgai trukus pradėjo kankinti abejonės dėl keisto simptomo. Vos 3 dienų naujagimio kakta buvo itin sūri.
„Iš kur pas tokį kūdikį gali būti taip sūru? Atrodo, kaip po sporto klubo. Sakėme apie tai ir šeimos gydytojai, bet ji mūsų baimes atmetė ir sakė, kad nieko nėra. Tad gyvenome toliau, kurį laiką neturėjome jokių problemų“, – prisiminė Laura.
Dar nesulaukus 6 mėnesių, mažasis Jonas pradėjo nebevalgyti ir silpnėjo tiesiog akyse, ilgai miegodavo, jam krito svoris. Laura prisimena, kad tuo metu vaikas atrodė labai prastai, o per dvi savaites berniukui nukrito beveik 1 kg.
„Neturėjo jėgų valgyti mano pieno, nevalgė mano košių ir silpo akyse. Tada mus skubiai išsiuntė į ligoninę, bet nieko nerado, tik lašino lašelines. Jos padėjo atsistatyti. Žindžiau dar tada pati, bet iš to streso sumažėjo pieno, Jonukas nieko nebepavalgydavo, todėl bandėme primaitinti patys. Raida buvo puiki, bet jokių košyčių taip ir nevalgydavo“, – sakė vaiko mama.
Vėliau tėvai pastebėjo, kad išmatos tapo labai riebios. Vis besibeldžiant į gydytojų duris, buvo nuspręsta atlikti genetinius tyrimus. Kai Jonas sulaukė 8 mėnesių, jam patvirtino diagnozę – cistinė fibrozė. Sužinojus ligą, vaikui buvo pradėti duoti papildomi fermentai, kurių jo organizme nėra, todėl maistą virškinti daug sunkiau.
„Vėliau teko kelis kartus pagulėti ligoninėje, bet didelių ligos paūmėjimų nebuvo. Mūsų ligos forma kol kas dar gana lengva, kitiems būna daug blogiau. Šiuo metu gyvename dar su fermentais, inhaliacijomis ir vaistais. Kai ligos simptomai tampa sunkesni, tenka daryti inhaliacijas, taip pat yra labai stiprūs kvėpuojami antibiotikai“, – pasakojo Laura.
Dėl vaiko priežiūros teko paaukoti karjerą
Gruodį Jonui bus 5 metai. Kaip pasakojo jo mama, vaikas ir dabar nevalgus ir išrankus maistui. Visą duodamą maistą reikia pasverti, nes pagal maisto svorį duodami virškinimo fermentai.
„Visur dedame sviestą, grietinę, kad būtų daugiau kalorijų. Nevalgo nei blynų, nei sumuštinių“, – sakė Laura.
Dėl ligos Jono į darželį tėvai neleidžia – jame lengva užsikrėsti įvairiomis infekcijomis, kurios kitoms vaikams praeina lengvai, tačiau Jonui visos ligos būna itin sunkios.
„5 metus niekur nedirbau, nes prižiūriu sergantį vaiką. Bus antras vaikas, aš jokių išmokų negausiu. Jonui priklauso neįgalumas, bet dėl vaiko ligos turėjau paaukoti savo gyvenimą ir save – vyras dirba, o aš esu namuose“, – sakė Laura ir pridūrė, kad Jono sveikata bet kuriuo metu gali pablogėti, tačiau net ir tokiu atveju tinkamo gydymo jis negaus.
Nors cistinė fibrozė nėra pagydoma liga, tačiau yra vaistai, kurie smarkiai pagerina ir vaiko, ir tėvų gyvenimo kokybę. Visgi šie vaistai Lietuvoje nėra kompensuojami, o dėl savo kainos kone nė vienas sergantis vaikas nuolat jų gauti negali.
„Dažnai rašome laiškus sveikatos specialistams, bet visi prašymai būna atmetami, mums pasako, kad ir taip turime kompensuojamų vaistų ir fermentų. O vaistai iš esmės nulemia tavo vaiko gyvybę. Mūsų valstybė specialių vaistų nekompensuoja. Nors vaikas galėtų džiaugtis vaikyste ir gyvenimu, išgyventi ilgiau, tačiau dabar turi kankintis“, – sakė pašnekovė.
Visgi Laura džiaugiasi, kad nuo kitų metų sausio vos gimusius kūdikius tikrins ir nuo cistinės fibrozės. Tai, pasak jos, padės tėvams greičiau išsiaiškinti šią ligą ir su ja susitaikyti.
Vaistai yra, bet lietuviams nepasiekiami
Kita mama, augintanti cistine fibroze sergančią Mildą, apie šią ligą taip pat pradėjo įtarti dėl sūrios vaiko kaktos. Ilgai ieškoję diagnozės, galiausiai po tyrimų sužinojo, kad mergaitė serga genetine liga.
„Pasirodo, abu su vyru esame šio geno nešiotojai. Mutavusį geną nešioja kas 25 žmogus, o serga 1 iš 2 500 žmonių. Tai gana nemažas skaičius, tačiau šeimoje nebuvo jokių atvejų, kad kažkas sirgtų šia ar kitomis genetinėmis ligomis“, – pasakojo Urtė Gylienė.
Ši liga, pasak pašnekovės, vadinama nematoma liga, nes visi procesai vyksta viduje. Ji pažeidžia endokrininę sistemą, pažeidžia plaučius, kvėpavimo takus, kasą, ji nebefunkcionuoja, neišsiskiria virškinimo fermentai, kurie virškina riebalus, iš maisto nebepasisavinami reikalingi riebalai, neauga svoris, trūksta vitaminų. Prasideda problemos su reprodukcine sistema, skydliauke. Kai kuriems pasireiškia ir širdies problemos, nuolat vargina kosulys, gausus sekretas iš plaučių, dažnai sergama plaučių ligomis. Dalis iš šių simptomų kankina ir Mildą.
Šiuo metu Mildos sveikata kartais geresnė, o kartais blogesnė.
„Būna labai gerų periodų, o kartais būna, kad Milda serga be pertraukų. Bandome eiti į darželį, bet kelias dienas nueina į darželį, tada suserga ir reikia kelių savaičių namuose. Mūsų atveju, dažniausiai reikia antibiotikų, labai retai be jų pavyksta pasveikti. Dažniausiai išsivysto antrinė bakterinė infekcija, virusas nušluoja visus plaučiuose esančius gaurelius, tada dar labiau kaupiasi klampios gleivės, kuriose įstringa bakterijos ir pasidaro „pelkė“, kurioje jos dauginasi.
Žmogus sudarytas iš ląstelių, jos kiekviena atlieka savo funkciją. Kiekviena ląstelė turi membraną, ji turi tarsi vartelius, kurie atsidaro ir priima vandenį bei druskas. Sergant cistine fibroze, šie varteliai arba išvis nesusidaro, arba jų yra per mažai. Sutrinka druskų pernešimas, nesusidaro vandens sluoksnis, todėl plaučiuose pradeda kauptis tirštas gleivių sluoksnis. Jame pradeda kauptis bakterijos, joms tai yra palanki terpė. Dėl to prasideda plaučių infekcijos.
Vaistai padeda ląstelei pakankamai pagaminti „vartelių“ ir palaikyti juos ilgiau atvirus. Tai reiškia, kad atsikuria ląstelės funkcionavimas. Pradeda judėti gleivės, jos valosi, mažėja uždegimų, organizmas pradeda funkcionuoti taip, kaip turėtų“, – apie ligą pasakojo Urtė.
Vidutinė gyvenimo trukmė žmogaus, sergančio CF, šiuo metu yra 18 metų. Numatoma, kad su šiais vaistais vidutinė gyvenimo trukmė išaugs iki 53 metų.
„Vartojant vaistus ketvirtadaliu sumažėjo plaučių transplantacijos. Daugiau nei dvigubai sergančių moterų su vaistais gali susilaukti vaikų. Tokie žmonės gali grįžti į darbovietes, eiti į mokyklas, būti bendruomenės dalimi, suaugę dirbti ir nešti į biudžetą mokesčius. Tampa nebe našta valstybei, o pilnaverčiais piliečiais. Nebereikia gastrostomų, pagerėja plaučių, virškinimo veikla“, – sakė Urtė.
„Jaučiamės spąstuose“
Pašnekovė sako, kad maždaug 50 žmonių Lietuvoje turėtų gauti tokius vaistus. Tačiau mėnesiui vienam žmogui jie kainuoja apie 17 tūkstančių eurų. Juos reikia vartoti kasdien ir be pertraukų, nes juos nutraukus ląstelės vėl nefunkcionuoja ir grįžta į pradinę stadiją. Šie vaistai kompensuojami daugumoje Vakarų Europos šalių. Tačiau Lietuvoje – ne.
„Iš valstybės nėra jokių pažadų, kad jie bus kompensuojami, tik kartojama, kad nėra pinigų, o tai labai liūdna. Galimybė išgyventi su šiais vaistais yra tikrai labai didelė – kalbama ne apie kelerius metus, o dešimtmečius.
Jaučiamės spąstuose. Iš vienos pusės tave slegia vaiko sveikata, emocinė būklė, o iš kitos pusės įvairūs įsipareigojimai, kuriuos turi čia. Kyla mintys apie emigraciją, nes kai kurie susikrauna daiktus ir išvyksta į šalis, kuriose gali tikėtis šių vaistų kompensavimo. Ten klausimų nekyla, ar šie vaikai verti gyventi. Daugumoje tokių šeimų vienas iš tėvų negali dirbti, nes reikia inhaliacijas daryti, duoti vaistus ir panašiai, ko neatliks nei darželyje, nei mokykloje. Gavus vaistus tėvai netgi galėtų grįžti į darbus“, – sakė U. Gylienė.