Pirmasis nerimo ženklas – neaugantis svoris
Urtės nėštumas buvo visiškai įprastas – retkarčiais paskaudėdavo pilvą, tačiau niekas nieko blogo neįtarė, o ir tyrimai, echoskopija nieko blogo nerodė, vaikutis vystėsti ir augo gerai, o tėvai laukė, kada pagaliau galės su ja susipažinti.
„Kai sulaukėme, prasidėjo visas toks įdomus kelias. Iš pradžių viskas lyg ir buvo gerai, tik neramino neaugantis svoris. Išėjus iš ligoninės jis dar labiau nukrito. Mane tai paskatino kreiptis į žindymo specialistes, galvojau, kad galbūt yra problema su žindymu.
Vėliau, antrą ir trečią mėnesį viskas buvo puiku, ji labai gerai valgė, gerai augo svoris. Po trečio mėnesio, sausio pradžioje pastebėjau, kad svoris visiškai nebeauga. Seniau augdavo po kilogramą ir daugiau, o tą mėnesį tik 300 gramų. Tai buvo pirmas „šauktukas“ galvoje, kuris vertė susimąstyti, kas čia vyksta“, – prisiminė Urtė Gylienė.
Sausio viduryje visa šeima susirgo koronavirusu. Pirmasis užsikrėtė Urtės vyras, kuris yra gydytojas ir infekciją pasigavo ligoninėje. Tada susirgo Urtė, o po jos ir Milda. Nors vaikams dažnai koronavirusas pasireiškia nesunkiais simtpomais, Mildai viskas buvo kitaip. Mergaitei atsirado stiprus kosulys, kuris vis stiprėjo ir dažnėjo, o svoris kaip neaugo, taip neaugo.
Sergant koronavirusu dėl sunkios ligos eigos Mildą netgi teko keletą kartų vežti į ligoninę. O ten Urtė pastebėjo ir dar vieną, ramybės nedavusį simptomą.
„Tai yra riebios išmatos. Pasakiau apie tai savo gydytojams. Žinoma, koronaviruso liga dar nėra iki galo ištirta, taip pat ir jo liekamieji reiškiniai, dėl to viskas buvo „nurašyta“ kovidui. Tačiau aš tikrai suprantu gydytojus, apie šį naują virusą neįmanoma visko žinoti“, – pasakojo pašnekovė.
Praėjus mėnesiui nuo ligos pradžios kosulys vis tiek nerimo, nepadėjo net antibiotikai, situacija negerėjo. Internete moteris pradėjo ieškoti, kas gali būti negerai.
„Įvedus pirmą simptomą, tai yra riebias išmatas, išmetė cistinę fibrozę. To per daug nesureikšminau, pradėjau ieškoti, kokios dar gali būti ligos. Visgi kitų ligų su tokiu simptomu nebuvo“, – sakė Urtė.
Ligą išdavė ir kaktos lyžtelėjimas
Nerimaudama dėl galimos diagnozės, Mildos mama nutarė išbandyti dar vieną internete rastą patarimą.
Kaip pasakoja Urtė, šį patarimą prieš daugybę metų naudojo jau airiai, apie tai yra net patarlė: „Woe to that child which when kissed on the forehead tastes salty. He is bewitched and soon must die.“ Išvertus į lietuvių kalbą, tai skambėtų maždaug taip: „Vargas tam vaikui, kurį pabučiavus į kaktą skonis sūrus. Jis yra užburtas ir netrukus turi mirti.“
Taigi, moteris pabandė lyžtelėti dukrytės kaktą, kuri iš tiesų buvo neįtikėtinai sūri.
„Internete užsienio mamos pasakoja, kad labai dažnai, dar iki genetinių tyrimų atsakymo atėjimo būtent šiuo metodu jau žinodavo, kad jų vaikas serga cistine fibroze. Ypatingai tos mamos, kurios augina ne vieną CF sergantį vaiką. Genetinių tyrimų, atliekamų iš kulno. Atsakymai užsienyje paprastai atkeliauja per 3-6 savaites. Iki to laiko paprastai tėvai nežino, ar jų vaikas serga, ar ne. Todėl dažniausiai pasinaudoja šituo patarimu. Žinoma, jis tikrai nėra 100 proc. tikslus“, – kalbėjo pašnekovė.
Moteris savo nuogąstavimus išsakė šeimos gydytojai, kuri, greitai sureagavusi, išrašė siuntimus tyrimams į Vilnių.
„Ten buvo atlikti visi įmanomi tyrimai – kepenų fermentų, kasos, echoskopija, plaučių rentgeno nuotraukos. Visi rodikliai lyg ir buvo neblogi, tik plaučiai buvo panašūs į tokius, kai sergi bronchitu, nors karkalų nesigirdėjo“, – kalbėjo Urtė.
Tačiau gydytojai įtarė, kad tai gali būti rimtesnė liga ir išsiuntė išsitirti pas gydytoją genetikę. Ten buvo atlikti genetiniai tyrimai ir prakaito tyrimas, jis buvo labai blogas. Tyrimų rezultatai atėjo po kelių savaičių, juose buvo parašyta, kad Milda turi klasikinę genų mutaciją ir serga cistine fibroze.
„Pasirodo, abu su vyru esame šio geno nešiotojai. Mutavusį geną nešioja kas 25 žmogus, o serga 1 iš 2 500 žmonių. Tai gana nemažas skaičius, tačiau šeimoje nebuvo jokių atvejų, kad kažkas sirgtų šia ar kitomis genetinėmis ligomis“, – pasakojo pašnekovė.
Pažeidžia daugybę organų, tačiau iš išorės liga nematoma
Urtė prisimena, kad išgirdus diagnozę jai netgi šiek tiek palengvėjo, mat pagaliau buvo tiksliai žinoma, kas kankina jos dukrytę ir koks bus gydymas. Tiesa, tai nepagydoma liga, tačiau kuo anksčiau ji būna nustatoma, tuo daugiau galimybių suvaldyti simptomus.
„Psichologiškai ruošiausi tam scenarijui. O šeimai buvo šokas, net kai jiems sakiau, kad įtariu cistinę fibrozę, jie manimi netikėjo. Žinoma, informacija, kad tokie vaikai vidutiniškai Lietuvoje išgyvena 25 metus, pribloškė. Reikėjo labai daug darbo su savimi. Buvo ir liūdesys, ir šokas, ašarų pakalnės, bet po to susiėmi, pasišneki su šeimos nariais, kad gyvas į žemę nesulįsi, turi ieškoti išeičių, pasikliauti medicina ir kažkuo aukščiau“, – sakė moteris.
Ši liga, pasak pašnekovės, vadinama nematoma liga, nes visi procesai vyksta viduje. Ji pažeidžia endokrininę sistemą, pažeidžia plaučius, kvėpavimo takus, kasą, ji nebefunkcionuoja, neišsiskiria virškinimo fermentai, kurie virškina riebalus, iš maisto nebepasisavinami reikalingi riebalai, neauga svoris, trūksta vitaminų. Prasideda problemos su reprodukcine sistema, skydliauke.
Kai kuriems pasireiškia ir širdies problemos, nuolat vargina kosulys, gausus sekretas iš plaučių, dažnai sergama plaučių ligomis. Dalis iš šių simptomų kankina ir Mildą.
„Jai yra kasos nepakankamumas, tad prieš bet kokį maistą, kuriame yra šiek tiek riebalų, reikia vartoti virškinimo fermentus, kreoną. Reikia nuolat atlikti plaučių inhaliacijas, kad sekretas neužkimštų kvėpavimo takų. Infekciją vieną jau pergyvenome, kitos bangos, ačiū Dievui, neturėjome. Kas mėnesį ar pusantro turime vykti pas gydytojus, kad jie stebėtų plaučių būklę“, – sakė Mildos mama.
Susitaikiusi su diagnoze, Urtė pradėjo ieškoti kitų mamų su tokio paties likimo vaikais. Po truputį susibūrė visas ratas mamų, kurių vaikai serga cistine fibroze. Su kitomis mamomis Urtė, kaip pati pasakojo, palaiko glaudžius ryšius, dalinasi pasiekimas, kartais ir nesėkmėmis, palaiko viena kitą. Lietuvoje iš viso yra apie 100 pacientų, sergančių šia liga.
Dabar Urtė savo gyvenimo akimirkomis ir kasdieniais iššūkiais dalinasi tinklaraštyje ir Instagram anketoje @Gyliumerginos.
Cistinė fibrozė (CF) (arba mukoviscidozė) – tai labai reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima genetinė liga. Ši liga sutrikdo įvairių liaukų funkcijas, dėl kurių susidaro klampios, tirštos ir labai lipnios gleivės. Jos dažniausiai pažeidžia apatinius kvėpavimo takus, kasą, kepenis ir kitus organus.
Žmonės, sergantys CF, turi cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno mutacijas, kurios sukelia CFTR baltymų disfunkciją. Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymai padeda palaikyti druskos ir vandens pusiausvyrą ant įvairių organizmo paviršių, pavyzdžiui, plaučių audinių paviršiaus. Kai baltymai veikia neteisingai, chloro jonai (druskos komponentas) įstringa ląstelių viduje. Be tinkamo chloro jonų judėjimo vanduo negali drėkinti ląstelių paviršiaus. Dėl to ląsteles dengiančios gleivės tampa tirštos ir lipnios, sukeldamos daugelį simptomų, susijusių su cistine fibroze.
Plaučiuose gleivės užkemša oro takus, kuriuose labai lengvai „įklimpsta“ mikrobai, tokie kaip bakterijos, kurios sukelia infekcijas, uždegimus ir kvėpavimo takų sutrikimus bei kitas komplikacijas. Būtent dėl šios priežasties, žmonėms, sergantiems CF rekia labai vengti įvairių kontaktų, kurių metu yra tikimybė užsikrėsti mikrobais.