Ką gali parodyti genetiniai tyrimai?
Lietuvoje genetiniai tyrimai nemokamai atliekami pagal Sveikatos apsaugos ministerijos nustatytas indikacijas. Anot NVI gydytojos genetikės Natalijos Kapitanovos, viena dažnų indikacijų – jaunas paciento amžius.
„Jei moteriai iki 50 m. nustatomas krūties, gimdos kūno vėžys, vyrui iki 50 m. nustatomas prostatos vėžys, abiejų lyčių pacientams diagnozuojamas storosios žarnos vėžys – visada galima atlikti genetinius tyrimus. Gydytojai patologai gydytojams specialistams taip pat dažnai padeda nuspręsti, ar genetiniai tyrimai reikalingi. Pateikdami histologinius atsakymus, gydytojai patologai dažnai pakomentuoja, kad įtariamas onkosindromas ir reikalinga gydytojo genetiko konsultacija. Taip pat svarbus vėžio tipas, kurį taip pat nustato gydytojai patologai. Esant trigubai neigiamam krūties vėžio atvejui, medulinei krūties karcinomai, reikalingi genetiniai tyrimai“, – pasakoja N. Kapitanova.
Anot gydytojos genetikės, kai kuriais atvejais skiriant šiuos tyrimus, paciento amžius reikšmės neturi.
„Nepriklausomai nuo paciento amžiaus, kai yra diagnozuojamas kiaušidžių, kiaušintakių, pilvaplėvės vėžys, genetiniai tyrimai taip pat reikalingi. Tenka konsultuoti pacientus, kurie turi 10 ar daugiau storosios žarnos polipų. Tokiu atveju taip pat reikėtų atlikti genetinius tyrimus. Išsitirti gali ir pacientų, kuriems nustatyta genų mutacija, artimiausi giminaičiai. Jei įtariamas bet koks autosominiu dominantiniu ar autosominiu recesyviniu būdu paveldimas vėžio sindromas, taip pat galima atlikti genetinius tyrimus“, – kokiems pacientams tikslinga atlikti minėtus tyrimus vardija N. Kapitanova.
Ar genetinė rizika būdinga visų lokalizacijų vėžiams?
Gydytoja genetikė atkreipia dėmesį, kad paveldimo vėžio atvejai yra gana reti – jie sudaro 10–15 proc. visų onkologinių susirgimų.
„Žinoma, kad beveik visų lokalizacijų vėžio priežastis yra ląstelėse esančio genetinio aparato pažaidos, dėl kurių ląstelė tampa jautri įvairiems aplinkos veiksniams. Kalbant apie skirtingas onkologinių ligų lokalizacijas – krūties, kiaušidžių vėžys mums geriau žinomas, labiau ištirtas genetiniu požiūriu. Kitos lokalizacijos ištirtos kiek mažiau, tačiau naujovių sulaukiame kone kasdien. Savo darbe retai arba visai nesusiduriu su pacientais, kuriems diagnozuotas galvos smegenų, ryklės, burnos, stemplės, kepenų, plaučių vėžys,“ – pastebi N. Kapitanova.
Medikė atkreipia dėmesį, kad genetiniai tyrimai gali būti atliekami ne tik onkologinės ligos rizikai nustatyti.
„Jei pacientui nustatome genetinį pokytį, gydymo planas gali smarkiai pasikeisti – pradedant operacijos apimtimi, priešvėžinio medikamentinio gydymo parinkimu ir baigiant paciento stebėsena. Pacientui sudaromas intensyvios priežiūros planas, gali būti rekomenduojamos profilaktinės operacijos. Kalbant apie išplitusio vėžio atvejus, turint genetinį atsakymą, pacientui atsiveria didesnės gydymo galimybės. NVI vykdo daug projektų su kolegomis iš užsienio ir dažnai gydytojams, ypač – chemoterapeutams, labai svarbu žinoti, koks yra paciento genetinis atsakymas. Tuomet įvertinama, ar pacientą galima įtraukti į mokslinį tyrimą“, – kur dar pasitarnauja genetiniai tyrimai pasakoja medikė.
Kaip atliekami genetiniai tyrimai?
„Gydytojo genetiko darbas neatsiejamas nuo laboratorijos darbo. Pacientai dažnai klausia, kur mes atliekame genetinius tyrimus. NVI veikia Genetinės diagnostikos laboratorija, kurioje dirba visa specialistų komanda, atsakinga už genetinių tyrimų atlikimą. Aš tik nusprendžiu, kokį tyrimą pacientui reikia atlikti ir jį paskiriu. Medicinos genetikės ne tik atlieka šiuos tyrimus - jos ir pakonsultuoja mane, kolegas, kokį tyrimą būtų tikslingiausia atlikti, ką reiškia vienas ar kitas atsakymas. Turime pacientų, kurie su savimi atsineša tyrimų, atliktų kitose laboratorijose, pvz., užsienyje, atsakymus. Taigi, mūsų darbas yra labai dinamiškas ir vieni be kitų negalime“, – apie su genetiniais tyrimais dirbančią komandą pasakoja N. Kapitanova.
Ar šiems tyrimams reikia specialiai pasiruošti? Gydytoja genetikė sako, kad svarbiausia tądien neplanuoti su kontrastine medžiaga atliekamų radiologinių tyrimų.
„Tam, kad būtų atliekamas genetinis tyrimas, reikia paimti veninio kraujo. Pacientai dažnai teiraujasi, ar prieš tyrimą galima valgyti ir gerti. Tą daryti tikrai galima – tai tyrimo rezultatams įtakos neturi. Tačiau kraujo paėmimo dieną reikėtų neplanuoti radiologinių tyrimų, kurių metu į veną leidžiama kontrastinė medžiaga. Tokiu atveju tyrimo atlikti negalėsime ir pas mus teks sugrįžti po 24 valandų“, – atkreipia dėmesį gydytoja genetikė.
Anot N. Kapitanovos, genetiniai tyrimai visada patikimi, kai jie atliekami specializuotame centre po gydytojo genetiko konsultacijos.
„Pacientai neretai teiraujasi, ar tyrimo nereikėtų pakartoti po to, kai yra nustatoma patologija viename ar kitame gene. To daryti nereikia. kiekvienas tyrimas – tiek vaizdinis, tiek laboratorinis turi savo apribojimų. Juos mes visada nurodome oficialiame išraše“, – sako medikė.
Ar turi riziką susirgti vėžiu neretai sužinoti nori ir tie gyventojai, kurių artimoje giminėje šios ligos atvejų nepasitaikė.
Tokiu atveju atlikti genetinį tyrimą galima, tačiau už jį teks sumokėti iš savo kišenės.
„Tokios konsultacijos NVI vyksta kasdien. Pacientai ateina norėdami sužinoti riziką susirgti vėžiu. Kai nėra indikacijų genetiniam ištyrimui, konsultacija yra mokama. Tačiau šiandien žinome, kad apie 20 proc. žmonių, kurių artimoje giminėje niekas nesirgo vėžiu, vis tiek gali turėti pokytį gene, kuris kliniškai bus reikšmingas. Net jei nusprendžiame, kad genetinių tyrimų atlikti nereikia, riziką susirgti vėžiu galime paskaičiuoti specialios programos pagalba. Tokiu atveju, pacientai iš konsultacijos išeina ramesni. Žinoma, būna ir priešingai – pacientai po konsultacijos nusprendžia, kad nori susimokėti už genetinį tyrimą ir jį atlikti“, – reziumuoja N. Kapitanova.
Pasaulinės naujienos dėl krūties vėžį paveldėjusių pacienčių stebėsenos
Iki šiol moterims, kurių giminėje buvo ar yra krūties vėžio atvejų, ir kurios turi aukštos rizikos genus, didinančius riziką susirgti krūties vėžiu, buvo rekomenduojama tikrintis pagal specialių grafiką – atlikti radiologinius tyrimus arba atlikti profilaktinę mastektomiją. Pavasarį 18-oje Sankt Galeno krūties vėžio konferencijoje dalyvavusi NVI gydytoja chirurgė Algė Leveckytė sako, kad pasaulinio lygio ekspertai linksta link aktyvaus tokių pacienčių stebėjimo schemų.
„Pacientėms, kurioms nustatyta didesnė paveldimo krūties vėžio rizika, Lietuvoje nustatytos specialios aktyvaus stebėjimo schemos. Jos apima visus krūtų radiologinius tyrimus – krūtų limfmazgių echoskopiją, mamogramą, krūtų magnetinio rezonanso tyrimą. Galima pasidžiaugti, kad mūsų šalis yra viena iš nedaugelio šalių, kurioje BRCA 1 ar BRCA 2 geno mutaciją turinčioms moterims krūtų magnetinio rezonanso tyrimas yra kompensuojamas valstybės lėšomis“, – sako A. Leveckytė.
Anot gydytojos, prie to linksta ir kitos šalys – mažėja pasaulinio lygio ekspertų, kurie siūlo atlikti profilaktines mastektomijas.
„Pasaulis darosi konservatyvesnis. Linkstama link aktyvaus stebėjimo schemų. Anksčiau profilaktines mastektomijas buvo siūloma atlikti dažniau. Dabar vis dažniau taikomos aktyvaus stebėjimo schemos. Kovą dalyvavau 18-oje tarptautinėje Sankt Galeno krūties vėžio konferencijoje. Pacientėms, turinčioms BRCA 1 ar BRCA 2 geno mutaciją atlikti profilaktines mastektomijas siūlytų tik 66 proc. pasaulinio lygio krūties vėžio specialistų. Likę ekspertai siūlytų aktyvias pacienčių stebėjimo schemas. Jei pacientei nustatyta BRCA 2 geno mutacija ar moteris yra pomenopauzinio amžiaus, rekomendacijų schemos yra dar konservatyvesnės. Kai pacientėms rekomenduojama profilaktinė mastektomija su krūtų rekonstrukcija, labai svarbu įvertinti faktą, kad išsaugant odą ir spenelį, 100 procentu nėra pašalinama vėžio tikimybė. Visos operacijos turi savo riziką ir komplikacijas. Atliekant krūtų rekonstrukciją implantais, organizmas juos gali atmesti, gali išsivystyti infekcija. Todėl gali tekti jį pašalinti. Taigi, vis daugiau pacienčių pageidauja stebėjimo schemos. Rekonstrukcijas dažniausiai renkasi jaunesnės moterys, nerimą jaučiančios pacientės“, – naujienas pristato gydytoja chirurgė.
Genetiškai paveldėto krūties vėžio atvejų didėjimą Lietuvoje A. Leveckytė sieja su augančiu atliktų genetinių tyrimų skaičiumi. Anot gydytojos chirurgės, moterims, kurioms krūties vėžys dar nediagnozuotas, paprastai taikomos aktyvaus stebėjimo schemos.
„Pacientės taip pat supažindinamos su profilaktinių operacijų su rekonstrukcija galimybėmis. Pacientėms, kurioms vėžys diagnozuotas, atliekamos radikalios operacijos. Tačiau minėtoje konferencijoje nuskambėjo idėja apie galimą krūties tausojimą. Veikiausiai, prireiks laiko klinikinėms studijoms atlikti, kad galėtume šią mintį prisijaukinti. Bet tai – laiko klausimas“, – sako A. Leveckytė.
Taigi, kokios pacientės yra siunčiamos gydytojo genetiko konsultacijai?
„Genetiko konsultacijai siunčiame pacientes, kurių artimoje giminėje buvo ar yra sergančių krūties vėžiu. Taip pat jei krūties vėžys diagnozuojamas jaunesnei, nei 50 m. pacientei, nustatoma trigubai neigiama karcinoma. Jei krūties vėžys diagnozuojamas vyrui, abiejų krūtų karcinoma sergančioms moterims. Gydytojas genetikas konsultuoja ir pacientes, turinčias antros lokalizacijos naviką (kiaušidžių, kiaušintakių, pilvaplėvės, skrandžio, kasos vėžį). Taip pat jei pacientei diagnozuota melanoma. Tokiems pacientams genetiniai tyrimai kompensuojami iš valstybės lėšų“, – apibendrina A. Leveckytė.