Praėjus kelioms dienoms teko konstatuoti dar liūdnesnį faktą apie sportininkės mirtį. Tik po įvykusios tragedijos M. Hefford artimieji sužinojo, kad septynmetę dukterį ir penkiametį sūnų auginusi kultūrizmo aistruolė sirgo reta genetine liga – šlapalo ciklo sutrikimu, – kuriai būdingas baltymais pagrįstos dietos netoleravimas.
Remiantis ne pelno organizacijos „National Urea Cycle Disorders Foundation“ duomenimis, vadinamiesiems šlapalo ciklo defektams būdingas konkretaus tipo fermento deficitas, o jam esant organizmas nustoja skaidyti baltymus.
Vykstant įprastiems organizmo procesams iš kraujo pašalinamas azotas – likutinė baltymų metabolizmo medžiaga, tačiau dėl šlapalo ciklo defektų azoto pašalinimo procesas sutrinka. Tokiu atveju azotas, kaip toksiškas amoniakas, kaupiasi kraujyje, kol galop patenka į smegenis, o tada gali sukelti neatitaisomą žalą, komą ar net mirtį.
„Fermento deficitas gali būti toks nežymus, kad, organizmui pajėgiant detoksikuoti amoniaką, žmogus apie turimą negalavimą gali nė nežinoti. Tiesa apie tikrąją būklę gali paaiškėti, pavyzdžiui, pakitus įprastam režimui“, – sako šlapalo ciklo sutrikimų tyrimų fondo vadovė Cynthia Le Mons. Akstinas ligai pasireikšti gali būti, pavyzdžiui, virusinis susirgimas, stresas arba baltymų gausi dieta.
„Jai (M. Hefford) tiesiog nepasitaikė progos sužinoti, kuo serga, nes paprastai ši liga netiriama, – sako mirusios moters motina. – Ji tiesiog pasijuto prastai, o tada nualpo.“
Dėl dukters mirties motina kaltina baltymų kokteilius.
Nežymūs simptomai
Vaikų ligoninėje dirbusi ir paramediciną studijavusi M. Hefford nuo 2014 metų dalyvaudavo kultūrizmo varžybose.
Kai po M. Hefford mirties motina rado virtuvėje laikomas baltymų papildų pakuotes ir aptiko griežtos dietos planą, ji kaipmat suprato, kad duktė rengėsi eilinėms varžyboms, todėl laikėsi nesubalansuoto dietos.
M. Hefford, anot motinos, vartojo kiek per daug baltymų, o jų perteklius ir sukėlė lik tol nežinoto šlapalo ciklo sutrikimo krizę. (Daugeliui sveikų žmonių trumpalaikė baltymų gausi dieta jokios žalos paprastai nesukelia.)
M. Hefford mitybos racioną sudarė daug baltymų turintys produktai, tokie kaip liesa mėsa ir kiaušinių baltymai, be to, ji gerdavo baltymų kokteilius ir vartojo baltymų papildus.
„Ant visų papildų pakuočių, žinoma, yra įspėjimas, kad prieš vartojant preparatą būtinai pasitarti su gydytoju, tik ar daug kas taip daro?“ – retoriškai klausia M. Hefford motina.
Pasak C. Le Mons, nuosaikiais šlapalo ciklo defektų atvejais ligos simptomai paprastai esti labai nežymūs, todėl juos sunku identifikuoti. Tarp galimų simptomų specialistė paminėjo trumpalaikį nesugebėjimą susikoncentruoti, staiga apimantį nuovargį, pykinimo ir vėmimo priepuolius.
„Žmonės gali klaidingai manyti, kad juntami negalavimai susiję su peršalimu, o kartais kreipiasi į skubios pagalbos tarnybas, galvodami kad susirgo gripu“, – sako C. Le Mons. Deja, ligoninių priėmimo skyriuose amoniako kiekis kraujyje paprastai netiriamas, todėl ir tikros sveikatos būklės nustatyti nepavyksta.
Niekas nežino, ar bėdą prisišaukusi M. Hefford juto ligos simptomus, tačiau dukters netekusi motina tikisi, kad šis pasakojimas pasitarnaus kaip įspėjimas daugeliui atsainiai baltymų papildus vertinančių piliečių, be to, mano, kad šių preparatų vartojimas turėtų būti griežčiau reglamentuojamas.
Australijos medikų asociacijos teigimu, minėti papildai jokios naudos sveikatai neteikia ir, nors daugeliui jie tikrai nebūtini, pakenkti dažniausiai taip pat negali.
Gydymas
Remiantis statistika, šlapalo ciklo defektai būdingi 1 iš 8,5 tūkst. naujagimių. Kadangi nemažai atvejų taip ir lieka nediagnozuoti, apie tikrąjį šios ligos paplitimą kalbėti sunku.
„Tikrai nereikia manyti, kad tai tik vaikams būdingas sutrikimas“, – perspėja C. Le Mons ir užsimena, kad kartą klastinga liga buvo diagnozuota net 85-erių metų sulaukusiam pacientui.
Specialistė pripažįsta, kad į M. Hefford panašių atvejų būta ir anksčiau: ne vienas sportininkas, kaip ir M. Hefford, nežinojęs, kad serga genetine liga, pasirašė mirties nuosprendį besilaikydamas baltymų gausios dietos.
Nors šlapalo ciklo defektai laikomi neišgydomu negalavimu, kai kuriems pacientams pakanka laikytis tinkamai subalansuotos dietos.
Kaip galimas gydymo priemones specialistai mini tam tikras aminorūgštis. Sunkesniais ligos pasireiškimo atvejais ligoniams gali būti skiriama vaistų. Medikamentinei terapijai nepasiteisinus gali būti atlikta kepenų transplantacija.