Kaip pastebi Lietuvos bioetikos komiteto kolegija, neseniai išplatinusi Rekomendacijas dėl tiesiogiai naudotojui parduodamų genetinių tyrimų, tobulėjant mokslui, o žmonėms vis aktyviau rūpinantis savo sveikata, ligas prognozuojančių genetinių tyrimų populiarumas auga kaip ant mielių. Šie tyrimai prieinami ir Lietuvoje: nemažai tarptautinių kompanijų juos atlikti ir rezultatus pateikti tiesiogiai naudotojui siūlo tiesiogiai ar per mūsų šalyje veikiančius atstovus.
Aušra (vardas pakeistas) – viena iš tų, kurie susigundė pasiūlymu pagal genetinius pėdsakus sužinoti, kur glūdi jos šeimos medžio šaknys. Prieš gerus trejus metus apie tai žurnale „National Geographic“ perskaitęs jos vyras irgi neprieštaravo minčiai „pasiknaisioti po protėvių nuodėmes“. Kadangi tyrimai atliekami Jungtinėse Valstijose ir nepigūs, Aušra rinkos tyrimams skyrė šiek tiek laiko.
„Pradėjau domėtis, skaitinėti apie DNR tyrimus, lyginti atsiliepimus. Realiai apsistojau ties trimis kompanijomis, kurios turi duomenų bazę, nes įdomu susižinoti, kurioje pasaulio vietoje galiu turėti pasimetusių giminių. Aš rinkausi iš šių trijų, nors tiek vienos, tiek kitos turėjo savų privalumų ir trūkumų“, – pasakoja moteris.
Rado pietietiškų genų
Pasirinktas tyrimas Aušrai kainavo 99 USD. Per akciją būtų sutaupiusi ir sumokėjusi 79 USD, o užsakydama pilną tyrimų paketą – paklojusi 199 USD. Gavus paštu tyrimo mėginukų pakuotę, už žando tereikėjo patrinti mėginuką – tai, pasak pašnekovės, neužtruko nė minutės. Savo ir vyro ėminius sudėjusi į paruoštą voką, užregistravusi duomenis interneto svetainėje ir išsiuntusi į JAV, po kelių dienų Aušra gavo informacinį pranešimą, kad mėginys gautas ir pradedamas tyrimas. Dar po kelių savaičių elektroniniu paštu atkeliavo ir laiškas su genetinio tyrimo išvadomis.
„Iš tyrimo paaiškėjo, kad 92 proc. mano protėvių yra kilę iš Baltijos regiono. 5 proc. savo DNR turiu graikiško identiteto ir 3 proc. – Balkanų. O aš neturėjau nė minties, kad mano šaknyse galėtų būti kažko graikiško“, – tvirtina įspūdinga tamsiaplaukė, kurią genetinis tyrimas pastūmėjo tolesnėms protėvių paieškoms. Dabar Aušra sako panorusi atsekti, iš kurios linijos – mamos ar tėvo – į jos kraują atėjo graikiški ir balkaniški genai, todėl planuoja tokį tyrimą padovanoti ir savo mamai.
„Polinkio ligoms aš nenustatinėjau – nepirkome to tyrimo, nes jis kainuoja brangiau. Tiesiog dar nebuvau apsisprendusi. Kai lyginau kompanijas, susidariau įspūdį, kad tokius tyrimus rimtai atlieka tik viena kompanija, kuri tiria X ir Y chromosomas bei ligas. Gal ateityje įdomumo dėlei ir pamėginsime padaryti“, – neatsisako minties naršyti po save giliau.
Genetika nėra nuosprendis
Jei kartais iš genetinių tyrimų paaiškėtų polinkis sirgti kokia nors rimta liga, portalo DELFI kalbinta Aušra tvirtina, kad žvelgtų į tai kaip į galimybę prisiimti daugiau atsakomybės už savo gyvenimą.
„Teigiamas atsakymas apie polinkį vienai ar kitai ligai yra tiktai ženklas, ir labai daug priklauso nuo paties žmogaus. Galbūt tai yra pasufleravimas, kaip būtų galima savimi geriau rūpintis: peržiūrėti mitybą, fizinį aktyvumą, pradėti labiau galvoti, ką galvoji ir ką kalbi“, – filosofiškai svarsto moteris.
Su ligoniais, turinčiais genetinių sindromų, kasdien savo praktikoje susiduriantis gydytojas genetikas dr. Danielius Serapinas tvirtina tokių smalsuolių kaip Aušra sutinkantis retai. Tačiau Aušros filosofinius pasvarstymus vadina racionaliais ir sutampančiais su oficialia Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) pozicija, kuri teigia, kad nuo žmogaus genetikos priklauso tik apie 20 proc. jo sveikatos.
„Iš tiesų, ši taisyklė galioja daugeliui ligų. Pavyzdžiui, senėjimą lemia apie 30 proc. genetinių ir 70 proc. aplinkos veiksnių. O yra atvejų, kai genetiniai veiksniai lemia tik 10 proc. – taip ir gaunamas 20 proc. siekiantis vidurkis“, – aiškina specialistas.
Net jeigu yra genetinis polinkis, pavyzdžiui, į alkoholizmą, mokslo patikimai įrodyta, kad tai – tik polinkis ir jis nebūtinai realizuosis. Todėl, pasak dr. D. Serapino, genetinio polinkio sirgti viena ar kita liga testo atsakymai vertintini kaip labai apytiksliai. Geriausia, kai juos lydi genetiko konsultacija, kurios metu specialistas paaiškina, kaip gautus duomenis interpretuoti ir kaip toliau gyventi, kad žmogus nesusidarytų klaidingų įsitikinimų. „Genetika tikrai nėra nuosprendis“, – pabrėžia gydytojas genetikas.
Kam mokėti užsieniečiams, jei apmoka valstybė
Nors tokių tyrimų platinimas nesikonsultuojant su sveikatos priežiūros specialistais pačių medikų vertinamas skeptiškai, šių metų balandžio mėnesį JAV Maisto ir vaistų administracija patvirtino pirmuosius tiesiogiai naudotojui parduodamus genetinius tyrimus (angl. direct-to-consumer genetic tests, toliau – TNP GT). Jais galima nustatyti, ar yra paveldimas polinkis susirgti Alzheimerio liga, celiakija, Parkinsono liga ar trombofilija.
Gauti tyrimų rezultatai, kaip teigia Lietuvos bioetikos komiteto kolegija, gali būti svarbūs tuo, kad atsižvelgus į juos, žmogui galima pasiūlyti papildomų diagnostinių intervencijų, rekomenduoti pakeisti mitybos įpročius ar gyvenimo būdą. Tačiau, pasak bioetikos specialistų, svarbu suprasti, kad TNP GT tik leidžia priskirti asmenį rizikos grupei. Tyrimo rezultatais grindžiama ligos išsivystymo prognozė dažnai reiškia, kad tikimybė susirgti palyginti maža, mat genuose užprogramuotai ligai išsivystyti reikalinga daugelio kitų veiksnių sąveika.
Be to, Lietuvos bioetikos komiteto kolegija atkreipia dėmesį, kad TNP GT gali atskleisti tokios informacijos, kurios asmuo nė nenori sužinoti ir kuri gali turėti įtakos kitiems šeimos nariams: pavyzdžiui, duomenų apie paveldimas ligas, tėvystę / biologinę giminystę ar galimą įvaikinimo faktą. Nors kompanijos deklaruoja, kad laikosi duomenų apsaugos politikos ir savo klientų genetinės informacijos neperduoda jų gydytojams ar trečiosioms šalims be aiškiai išreikšto kliento sutikimo, Lietuvos specialistai linkę abejoti, ar genetiniai duomenys nebus neteisėtai panaudoti ateities tyrimams ar perduoti trečiosioms šalims (pvz., maisto papildų, vaistų ar medicinos priemonių rinkodaros tikslais).
Taip pat naujai išleistose rekomendacijose pabrėžiama, kad privalomuoju sveikatos draudimu (PSD) drausti Lietuvos piliečiai tam tikrus diagnostinius genetinius tyrimus ir gydytojo genetiko konsultaciją gali gauti išvis nemokamai. Pavyzdžiui, mokėti nereikia, kai įtariama genetinė liga ar paveldimo vėžio sindromas – tada už krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, plonosios žarnos, skydliaukės karcinomos ar kt. lokalizacijos piktybinių navikų genų tyrimus apmoka valstybė.
Rekomendacijas vadina netiksliomis
Ainis Zoruba, šveicarų kompanijos „Genoma“ Lietuvos atstovybės vadovas, pabrėžia, kad atsakingai dirbančios TNP GT kompanijos į grandinę tarp laboratorijos ir galutinio naudotojo visada įterpia gydytoją specialistą. Todėl, pasak jo, aiškinimai, esą informacijos apie genetinio tyrimo atsakymus perdavimas trečiosioms šalims yra nepagrįsti, klaidina visuomenę ir pačius medikus.
„Užsakant tyrimą būtinai, privalomai įvedamas gydytojo dalyvavimas. Paprastai siuntimai tyrimui pateikiami su gydytojo parašu, nurodant ir jo licencijos numerį. Jeigu gaunamas teigiamas tyrimo dėl genetinės ligos atsakymas, jis pateikiamas tik gydytojui, kuris turi paaiškinti, kas ir kaip, ką daryti toliau ir kad pacientas nebūtų nepagrįstai išgąsdintas. Ši vieta labai jautri. O Jeigu pacientas pageidauja neigiamo rezultato atveju gauti atsakymą ir pats, tada atsakymas pateikiamas ir jam, ir siuntimą pasirašiusiam gydytojui“, – tvirtina DELFI kalbintas pašnekovas. Pavyzdžiui, jeigu moteris turi agresyvų krūties vėžį lemiančią BRCA genų mutaciją, vienos jų mutacijos yra paveldėtos, kitos yra įgytos, ir tai anaiptol nereiškia, kad moteris būtinai susirgs, bet laiku imtis prevencinių priemonių galės.
„Mes kaip šių tyrimų teikėjų atstovai net nematome gautų atsakymų. Atsakymą mato tik jį pateikiančios laboratorijos atsakingi specialistai ir gydantis gydytojas, kuris su šiais atsakymais supažindina pacientą. Atsakymai griežtai saugomi laikantis duomenų apsaugos reikalavimų, naudojant specialias programas ir dvigubą kodavimą. Tik tuo atveju, jei pacientas pats nori dar ir mūsų paaiškinimo, tik tada jis gali atsiųsti mums tą formą pažiūrėti“, – aiškina A. Zoruba.
Kartais viešojoje erdvėje pasigirsta nuogąstavimų, kad sužinojusios apie asmens genetinį polinkį sirgti sunkia ir šiandien nepagydoma liga, draudimo bendrovės, bankai ar kitos komercinės institucijos gali atsisakyti jam suteikti paslaugą: pavyzdžiui, nedrausti sveikatos draudimu arba neišduoti kredito. A. Zorubos manymu, kol kas tokios šnekos – labiau iš fantastikos srities.
„Iš principo komercinės institucijos taip giliai į savo pacientų istoriją nelenda. Labai svarbu suprasti, kad šitas tyrimas oficialiai nėra diagnostinis. Dėl to juo remtis draudikai ar kredito institucijos negali. Tą diagnozę, kurią iš šio tyrimo nustato tirianti laboratorija, būtina patvirtinti invaziniais diagnostiniais tyrimais. Tai yra, jeigu gaunamas teigiamas atsakymas, visada patvirtinimui būtina atlikti ir invazinį tyrimą“, – akcentuoja pašnekovas.
Kiek TNP GT platinančios kompanijos yra patikimos, paprastam žmogui suprasti, anot A. Zorubos, gali būti sunku. Renkantis, kam patikėti savo genetinę informaciją, jis patartų vadovautis ne internetinės paieškos rezultatų skaičiais, o tuo, ar kompanija turi paslaugų kokybę liudijančius sertifikatus kaip CE-IVD.
Lietuvos bioetikos komiteto kolegija rekomenduoja:
Dėl TNP GT tyrimo rezultatų pasikonsultuoti su gydytoju, nes šie rezultatai tik suteikia informacijos apie asmens genetinį polinkį susirgti tam tikra liga, bet jos išsivystymas susijęs su daugelio kitų veiksnių sąveika. Tyrimo rezultatai gali padėti priimti sprendimus dėl gyvenimo būdo pasirinkimo ar pasirengti pokalbiui su sveikatos priežiūros specialistu, bet nepakeičia vizito pas gydytoją;
Prieš užsakant tyrimą įsitikinti, kad TNP GT atitinka medicinos priemonėms keliamus reikalavimus, o laboratorijos, kur atliekami šie tyrimai, ir darbuotojų kvalifikacija atitinka veiklos kokybės kriterijus;
Prieš užsakant tyrimą išsiaiškinti atlikimo sąlygas, kritiškai įvertinti kompanijų pateikiamą reklaminio pobūdžio informaciją;
Išsiaiškinti genetinės informacijos konfidencialumo apsaugos klausimus;
Neatlikti TNP GT vaikams, nes jie neturi teisinio veiksnumo ir dar nesugeba priimti informuotumu pagrįsto sutikimo.